Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2
| Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 | |
|---|---|
| Inne nazwy | Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 |
 | |
| Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 ( DSMA2 ), znany również jako dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu Jerasha ( HMNJ ), jest bardzo rzadką chorobą genetyczną rozpoczynającą się w dzieciństwie, charakteryzującą się postępującym zanikiem mięśni kończyn dolnych, a następnie górnych. Zaburzenie zostało opisane u arabskich mieszkańców regionu Jerash w Jordanii oraz u rodziny chińskiej.
mutacją genetyczną w genie SIGMAR1 na chromosomie 19 ( locus 19p13.3) i jest prawdopodobnie dziedziczony w sposób autosomalny recesywny .
Zobacz też
Linki zewnętrzne