Chromosom 18
| Chromosom 18 | |
|---|---|
 Ludzki chromosom 18 para po pasmowaniu G. Jeden jest od matki, drugi od ojca. | |
 Para chromosomów 18 w kariogramie mężczyzny . | |
| Cechy | |
| Długość ( bp ) |
80 542 538 pz (CHM13) |
| Liczba genów | 261 ( CCDS ) |
| Typ | autosom |
| Pozycja centromeru |
Submetacentryczny (18,5 Mb/s) |
| Kompletne listy genów | |
| CCDS | Lista genów |
| HGNC | Lista genów |
| UniProt | Lista genów |
| NCBI | Lista genów |
| Zewnętrzne przeglądarki map | |
| zespół | Chromosom 18 |
| Entrez | Chromosom 18 |
| NCBI | Chromosom 18 |
| UCSC | Chromosom 18 |
| Pełne sekwencje DNA | |
| RefSeq | NC_000018 ( SZYBKO ) |
| GenBank | CM000680 ( SZYBKO ) |
Chromosom 18 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 18 obejmuje około 80 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi około 2,5 procent całkowitego DNA w komórkach .
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre szacunki liczby genów ludzkiego chromosomu 18. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu , ich przewidywania liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w przewidywaniu genów ). Wśród różnych projektów wspólny projekt sekwencji kodowania konsensusu ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc prognoza liczby genów CCDS stanowi dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
| Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | 2017-05-12 | |
| zespół | 268 | 608 | 247 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 276 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 18. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infoboksie po prawej stronie.
- ASXL3 : kodowanie białka Dodatkowe grzebienie płciowe, takie jak 3 (Drosophila)
- C18orf63 : kodowanie białka Chromosom 18 otwartej ramki odczytu 63
- CABLES1 : kodujące białko CDK5 i substrat enzymu ABL1 1
- CABYR : Wiążące wapń białko regulowane fosforylacją tyrozyny
- CHMP1B : Naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 1b
- CXXC1 : białko palca cynkowego typu CXXC 1
- DCC : Usunięte w raku jelita grubego
- ELAC1 : rybonukleaza elaC Z 1
- ESCO1 : kodowanie białka Ustanowienie spójności chromatyd siostrzanych N-acetylotransferazy 1
- FAM69C : kodowanie rodziny białek o podobieństwie sekwencji 69, członek C
- FECH : ferrochelataza (protoporfiria)
- GREB1L : kodowanie białka Regulacja wzrostu przez estrogen w raku piersi
- HAUS1 : złożona podjednostka podobna do augmin HAUS 1
- HDHD2 : kodujący enzym białko zawierające domenę hydrolazy podobną do dehalogenazy halokwasowej 2
- IER3IP1 : kodowanie białka Białko oddziałujące z 3 o natychmiastowej wczesnej odpowiedzi 1
- KC6 : gen 6 stożka rogówki, odkrycie zgłoszone w 2005 r.;
- MIR133A1 : kodowanie mikroRNA MicroRNA 133a-1
- MIR187 : kodujący białko MicroRNA 187
- MRCL3 : kodujący białko regulacyjnego łańcucha lekkiego miozyny 12A
- NAPG : kodowanie białka rozpuszczalnego w Gamma białka przyłączającego NSF
- NOL4 : kodujący białko Białko jądrowe 4
- NPC1 : choroba Niemanna-Picka, typ C1
- PIGN : kodowanie białka biosyntezy kotwicy glikanu fosfatydyloinozytolu, klasa N
- PSTPIP2 : kodujący enzym białko oddziałujące z proliną-seryną-treoninową fosfatazą 2
- RP11-267C16.1 : kodowanie białka niescharakteryzowanego LOC100287225
- SERPINB10 : kodujący białko inhibitor peptydazy serpiny, klad B (albumina jaja kurzego), członek 10
- SIGLEC15 : kodowanie białka wiążącego kwas sialowy Ig-podobnej lektyny 15
- SMAD4 : SMAD, matki przeciw DPP homolog 4 (Drosophila)
- TMEM241 : kodujący białko Białko transbłonowe 241
- TTC39C : kodujący białko Tetratricopeptyd powtórzone białko 39C
- TWSG1 : kodowanie białka Twisted gastrulation homolog białka 1
- ZCCHC2 : kodowanie białka zawierającego domenę CCHC palca cynkowego białko 2
- ZFP161 : kodowanie białka Białko palca cynkowego homolog 161
- ZNF236 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 236
- ZNF516 : kodowanie białka białka palca cynkowego 516
- ZNF521 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 521
- ZNF532 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 532
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby to niektóre z chorób związanych z genami na chromosomie 18:
- Protoporfiria erytropoetyczna
- Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna
- Choroba Niemanna-Picka typu C
- Porfiria
- Mutyzm wybiórczy
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Tetrasomia 18p
- Monosomia 18p
- Zespół Pitta-Hopkinsa 18q21
- Dystalny 18q- (dalsza delecja)
- Proksymalny 18q- (bliższy delecja)
Zespół cytogenetyczny
Ideogramy pasma G ludzkiego chromosomu 18
Ideogram pasma G ludzkiego chromosomu 18 w rozdzielczości 850 bphs. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomu (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzorce pasm G ludzkiego chromosomu 18 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym schemacie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
| Chr. | Ramię | Zespół | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Zatrzymanie pary bazowej |
Plama | Gęstość |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | P | 11.32 | 0 | 159 | 1 | 2 900 000 | gneg | |
| 18 | P | 11.31 | 159 | 430 | 2 900 001 | 7 200 000 | GPS | 50 |
| 18 | P | 11.23 | 430 | 526 | 7 200 001 | 8 500 000 | gneg | |
| 18 | P | 11.22 | 526 | 685 | 8500001 | 10 900 000 | GPS | 25 |
| 18 | P | 11.21 | 685 | 1035 | 10 900 001 | 15 400 000 | gneg | |
| 18 | P | 11.1 | 1035 | 1290 | 15 400 001 | 18 500 000 | acen | |
| 18 | Q | 11.1 | 1290 | 1561 | 18 500 001 | 21 500 000 | acen | |
| 18 | Q | 11.2 | 1561 | 1847 | 21 500 001 | 27 500 000 | gneg | |
| 18 | Q | 12.1 | 1847 | 2229 | 27 500 001 | 35 100 000 | GPS | 100 |
| 18 | Q | 12.2 | 2229 | 2436 | 35 100 001 | 39 500 000 | gneg | |
| 18 | Q | 12.3 | 2436 | 2755 | 39 500 001 | 45 900 000 | GPS | 75 |
| 18 | Q | 21.1 | 2755 | 3153 | 45 900 001 | 50 700 000 | gneg | |
| 18 | Q | 21.2 | 3153 | 3392 | 50 700 001 | 56 200 000 | GPS | 75 |
| 18 | Q | 21.31 | 3392 | 3519 | 56 200 001 | 58 600 000 | gneg | |
| 18 | Q | 21.32 | 3519 | 3663 | 58 600 001 | 61 300 000 | GPS | 50 |
| 18 | Q | 21.33 | 3663 | 3758 | 61 300 001 | 63 900 000 | gneg | |
| 18 | Q | 22.1 | 3758 | 4077 | 63 900 001 | 69 100 000 | GPS | 100 |
| 18 | Q | 22.2 | 4077 | 4204 | 69 100 001 | 71 000 000 | gneg | |
| 18 | Q | 22.3 | 4204 | 4411 | 71 000 001 | 75 400 000 | GPS | 25 |
| 18 | Q | 23 | 4411 | 4650 | 75 400 001 | 80 373 285 | gneg |
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B , Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q , Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). „Sekwencja DNA i analiza ludzkiego chromosomu 18” . Natura . 437 (7058): 551–5. Bibcode : 2005Natur.437..551N . doi : 10.1038/natura03983 . PMID 16177791 .
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). „Wychwytywanie i analiza sekwencji 1138 domniemanych eksonów z ludzkiego chromosomu 18” . Mol Psychiatria . 8 (6): 619–23. doi : 10.1038/sj.mp.4001288 . PMID 12851638 .
- Gilberta F. (1997). „Geny i chromosomy chorób: mapy chorób ludzkiego genomu. Chromosom 18”. Test Geneta . 1 (1): 69–71. doi : 10.1089/gte.1997.1.69 . PMID 10464628 .
Linki zewnętrzne
- Chromosome18.org
- Chromosome18 Registry and Research Society w Europie.
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 18” . Strona główna genetyki . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 3 sierpnia 2004 r . Źródło 2017-05-06 .
- „Chromosom 18” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Źródło 2017-05-06 .