Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory PIGN
, MCAHS, MCAHS1, MCD4, MDC4, PIG-N, kotwica fosfatydyloinozytolu, klasa biosyntezy N,
identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Biosynteza kotwicy glikanu fosfatydyloinozytolu, klasa N jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PIGN .
Funkcjonować
Gen ten koduje białko zaangażowane w biosyntezę kotwicy glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI). Kotwica GPI jest glikolipidem znajdującym się w wielu komórkach krwi i służy do zakotwiczania białek na powierzchni komórki. Białko to ulega ekspresji w retikulum endoplazmatycznym i przenosi fosfoetanoloaminę (EtNP) do pierwszej mannozy kotwicy GPI.
Aspekt kliniczny
Mutacje w PIGN powodują wrodzoną przepuklinę przeponową .
Dalsza lektura
Chen CP, Lin HM, Leung C, Lin SP, Su YN, Su JW, Chen YT, Wang W (2012). „Częściowa monosomia 9p (9p22.2 -> pter) i częściowa trisomia 18q (18q21.32 -> qter) u niemowlęcia płci żeńskiej z wadami rozwojowymi odbytu”. poradnictwo genetyczne . 23 (2): 201–6. PMID 22876578 .
Kinoshita T, Inoue N (grudzień 2000). „Analiza i manipulowanie szlakiem biosyntezy kotwicy glikozylofos-fatydyloinozytolu”. Aktualna opinia w biologii chemicznej . 4 (6): 632–8. doi : 10.1016/s1367-5931(00)00151-4 . PMID 11102867 .
Gaynor EC, Mondésert G, Grimme SJ, Reed SI, Orlean P, Emr SD (marzec 1999). „MCD4 koduje konserwowane białko błony retikulum endoplazmatycznego niezbędne do syntezy kotwicy glikozylofosfatydyloinozytolu w drożdżach” . Biologia molekularna komórki . 10 (3): 627–48. doi : 10.1091/mbc.10.3.627 . PMC25192 . _ PMID 10069808 .
Hong Y, Maeda Y, Watanabe R, Ohishi K, Mishkind M, Riezman H, Kinoshita T (grudzień 1999). „Pig-n, ssaczy homolog drożdży Mcd4p, bierze udział w przenoszeniu fosfoetanoloaminy do pierwszej mannozy glikozylofosfatydyloinozytolu” . Journal of Biological Chemistry . 274 (49): 35099–106. doi : 10.1074/jbc.274.49.35099 PMID 10574991 .
McDonough CW, Bostrom MA, Lu L, Hicks PJ, Langefeld CD, Divers J, Mychaleckyj JC, Freedman BI, Bowden DW (grudzień 2009). „Analiza genetyczna nefropatii cukrzycowej na chromosomie 18 u Afroamerykanów: analiza powiązań i gęste mapowanie SNP” . Genetyka człowieka . 126 (6): 805–17. doi : 10.1007/s00439-009-0732-8 . PMC 2937163 PMID 19690890 .
Maydan G, Noyman I, Har-Zahav A, Neriah ZB, Pasmanik-Chor M, Yeheskel A, Albin-Kaplanski A, Maya I, Magal N, Birk E, Simon AJ, Halevy A, Rechavi G, Shohat M, Straussberg R , Basel-Vanagaite L (czerwiec 2011). „Zespół wielu wad wrodzonych - hipotonia - drgawki jest spowodowany mutacją w PIGN”. Dziennik genetyki medycznej . 48 (6): 383–9. doi : 10.1136/jmg.2010.087114 . PMID 21493957 . S2CID 39973123 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
