Zespół Camera-Marugo-Cohena

Zespół Camera-Marugo-Cohena
Inne nazwy	Otyłość, upośledzenie umysłowe, asymetria ciała i zespół osłabienia mięśni
Specjalność	Genetyka medyczna
Objawy	Otyłość, niepełnosprawność intelektualna, powszechna asymetria ciała i uogólnione osłabienie mięśni
Zwykły początek	Pourodzeniowy
Czas trwania	Trwający całe życie
Metoda diagnostyczna	Ocena fizyczna
Zapobieganie	nic
Rokowanie	Dobry
Częstotliwość	W literaturze medycznej opisano 2 niepowiązane ze sobą przypadki
Zgony	-

Zespół Camera-Marugo-Cohena , znany również jako zespół otyłości, upośledzenia umysłowego, asymetrii ciała i osłabienia mięśni, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną , która charakteryzuje się rodzinną otyłością , niepełnosprawnością intelektualną , asymetrią ciała i osłabieniem mięśni. Jest to rodzaj syndromicznej otyłości/zespołu otyłości. W literaturze medycznej opisano 2 przypadki (były trzy, ale u jednego z pacjentów stwierdzono diploidalną mixoploidię).

Etiologia

Zaburzenie to zostało odkryte w 1993 roku przez Camera i in. , kiedy opisali pacjenta z niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną , hipogonadyzmem , mikropenisem , kamptodaktylią i rozszczepem wargi / podniebienia . Doszli do wniosku, że jest to nowy zespół otyłości poporodowej.

Drugi opis przypadku został opublikowany przez Lamberta i in. w 1999 r. Whey opisał 2 niespokrewnionych pacjentów z uogólnioną otyłością, „upośledzeniem umysłowym”, asymetrią ciała, osłabieniem mięśni, retrognacją , powiekami powiek , hiperlordozą , dewiacją palucha , syndaktylią i kamptodaktylią .

Komentarz pozostawiony w 2001 roku do opisu przypadku opisanego przez Lamberta i in. (wykonane przez samego Lamberta i wsp.) zaktualizowało opis przypadku dwóch pacjentów: u jednego z pacjentów stwierdzono diploidalną/triploidalną mixoploidię, u drugiego pacjenta i pacjenta opisanego przez Camera i in. były niedostępne do kariotypowania.