Dziedziczna poikilodermia włókniejąca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc

Dziedziczna poikilodermia włókniejąca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc
Zespół ROSAH dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący
Powoduje	Mutacja w genie FAM111B

Dziedziczna poikilodermia włókniejąca z przykurczami ścięgien, miopatią i włóknieniem płuc jest rzadkim zespołem genetycznym charakteryzującym się poikilodermią , przykurczami ścięgien i postępującym włóknieniem płuc . Jest również znany jako zespół POIKTMP.

Prezentacja

Główne cechy tego stanu to poikilodermia, przykurcze ścięgien i postępujące zwłóknienie płuc.

Inne funkcje obejmują

Skóra

• Teleangiektazja twarzy
• Cętkowane hipo- i hiperpigmentacja
• grudki
• Zanik naskórka
• Skąpe włosy

Przykurcze ścięgien wpływające na

• Cyfry
• kostki

Inny

• Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki
• Zaburzenia czynności wątroby
• Opóźnienie wzrostu

Rezonans magnetyczny wykazuje zanik mięśni i naciek tłuszczowy w mięśniach. Biopsja mięśnia wykazuje zwłóknienie i naciek tłuszczowy. Biopsja skóry wykazuje zwłóknienie i zmiany elastycznej sieci.

Genetyka

Ten stan jest spowodowany mutacjami w genie ( FAM111B ). Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu 11 (11q12.1).

Dziedziczenie tej choroby jest autosomalne dominujące.

Diagnoza

Diagnozę tę przeprowadza się przez sekwencjonowanie genu FAM111B.

Diagnostyka różnicowa

• Poikiloderma Weary'ego

Kierownictwo

Obecnie nie ma leczenia leczniczego. Kierownictwo jest wspierające.

Epidemiologia

Częstość występowania nie jest znana, ale uważa się, że jest to choroba rzadka. Do 2019 roku w literaturze opisano około pięćdziesięciu przypadków.

Historia

Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 2006 roku.