Dysplazja Sponastrimu
 | |
| Dysplazja Sponastrime | |
|---|---|
| Ten stan jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Powoduje | Mutacje w genie TONSL |
Dysplazja Sponastrime jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się nieprawidłowościami twarzy i szkieletu.
Symptomy i objawy
Główne cechy tego stanu są widoczne w szkielecie i twarzy.
Cechy twarzy :
- makrocefalia
- Bosowanie czołowe
- Hipoplazja środkowej części twarzy
- Zapadnięty korzeń nosa
- Mały zadarty nosek
- Prognatyzm
Cechy szkieletu:
- Skrócone kończyny (bardziej widoczne w kończynach dolnych)
- Niski wzrost
- Postępująca coxa vara
Na zdjęciu rentgenowskim:
- Nieprawidłowe trzony kręgów (szczególnie w okolicy lędźwiowej)
- Jałowa martwica nasady kości udowej
- Prążkowane metafizy
- Uogólniona łagodna osteoporoza
- Opóźnione kostnienie kości nadgarstka
Inne powiązane warunki :
Te występują zmiennie
- zaćma
- Hipogammaglobulinemia
- Upośledzenie intelektualne
- Krótkie korzenie zębów
- Zwężenie podgłośniowe
- Tracheobronchomalacja
Genetyka
Ten stan jest związany z mutacjami w genie białka naprawy DNA ( TONSL ) podobnym do Tonsoku. Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu 8 (8q24.3). Ten gen jest również znany jako NFKBIL2. [ potrzebne źródło ]
Patofizjologia
To nie jest zrozumiałe. Wydaje się, że produkt genu TONSL bierze udział w naprawie genomu.
Diagnoza
Można to podejrzewać, gdy obecne są zwykłe rysy twarzy i szkieletu. Potwierdza się to poprzez sekwencjonowanie genu TONSL. [ potrzebne źródło ]
Diagnostyka różnicowa
Zespół karłowatości krótkokończynowej w połączeniu z niedoborem odporności. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia tego stanu. Kierownictwo jest wspierające. [ potrzebne źródło ]
Epidemiologia
Ten stan jest uważany za rzadki, aw literaturze opisano mniej niż 100 przypadków. [ potrzebne źródło ]
Historia
Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 1983 roku.