Kardiomiopatia rozstrzeniowa z zespołem ataksji

Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Specjalność	Genetyka medyczna , Pediatria , Kardiologia
Objawy	problemy z sercem i ruchem
Czas trwania	trwający całe życie
Powoduje	Mutacja genetyczna
Zapobieganie	nic
Częstotliwość	rzadki

Zespół kardiomiopatii rozstrzeniowej z ataksją to wieloukładowe zaburzenie dziedziczne , które charakteryzuje się nieprawidłowościami pracy serca oraz problemami z koordynacją, poruszaniem się i równowagą.

Prezentacja

Większość osób z DCMA zaczyna rozwijać kardiomiopatię rozstrzeniową (osłabienie i powiększenie serca) w okresie niemowlęcym do wczesnego dzieciństwa, w wieku 2 lat zaczyna rozwijać się ataksja (trudności z koordynacją, równowagą i ruchem), co powoduje opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak chodzenie

Niektóre osoby z tym zaburzeniem rosną powoli przed i po urodzeniu, co skutkuje niskim wzrostem, mogą również mieć problemy z sercem, takie jak zespół wydłużonego odstępu QT , ten stan powoduje arytmię , a to powoduje omdlenia (omdlenia) i zatrzymanie akcji serca , które może zakończyć się z życiem osoby dotkniętej chorobą, większość osób z tymi objawami umiera przed osiągnięciem wieku dojrzewania.

Inne mniej powszechne objawy to niepełnosprawność intelektualna , nieprawidłowy rozwój narządów płciowych (u mężczyzn), niedokrwistość, stłuszczenie wątroby i zanik nerwu wzrokowego.

Powoduje

Zespół ten jest spowodowany autosomalnymi recesywnymi mutacjami w genie DNAJC19 w chromosomie 3q26.33

Epidemiologia

Zaburzenie to jest bardzo rzadkie, z zaledwie 45-50 odnotowanymi w literaturze medycznej. Warto zauważyć, że chociaż zgłaszane są na całym świecie, większość z tych przypadków pochodzi od ludu Huterytów w południowej Albercie w Kanadzie