Ubytki skóry głowy – zespół pozaosiowej polidaktylii
Ubytki skóry głowy – polidaktylia pozaosiowa | |
---|---|
Polidaktylia pozaosiowa stopy | |
Specjalność | Genetyka medyczna |
Objawy | Autosomalna dominująca polidaktylia pozaosiowa i wady skóry głowy od urodzenia |
Zwykły początek | Koncepcja |
Czas trwania | Przez całe życie (z wyjątkiem polidaktylii, którą można skorygować) |
Powoduje | Mutacja |
Zapobieganie | nic |
Rokowanie | Dobry |
Częstotliwość | bardzo rzadkie, w literaturze medycznej opisano tylko 9 przypadków |
Zespół defektów skóry głowy – polidaktylia pozaosiowa jest bardzo rzadką chorobą genetyczną , która charakteryzuje się wrodzonymi wadami owłosionej skóry głowy oraz polidaktylią pozaosiową typu A. Dodatkowym odkryciem jest ciężka niepełnosprawność intelektualna . Uważa się, że jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W literaturze medycznej opisano około 9 przypadków z dwóch rodzin.