Zespół Lowry'ego-Wooda

Zespół Lowry'ego-Wooda
Inne nazwy LWS
Autorecessive.svg
Specjalność Genetyka medyczna
Zapobieganie nic
Częstotliwość bardzo rzadko, odnotowano tylko 10 przypadków

Zespół Lowry-Wooda , znany również po prostu jako LWS , jest bardzo rzadką chorobą genetyczną , która charakteryzuje się dysplazją nasady kości , niskim/niskim wzrostem, małogłowiem, opóźnieniem rozwojowym , upośledzeniem umysłowym i wrodzonym oczopląsem . Mniej powszechne (ale nie rzadkie) cechy obejmują coxa vara i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki . W literaturze medycznej opisano tylko 10 przypadków tego zaburzenia. To zaburzenie jest związane z mutacjami w RNU4ATAC gen na chromosomie 2q14.2

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Lowry-Wood_syndrome&oldid=1135935599 ”