Koślawa koślawość rodzinna św. Heleny

Rodzinne kolano koślawe św. Heleny
Zaburzenie to charakteryzuje się ciężkim koślawym kolanem po okresie dojrzewania .
Specjalność	Genetyka medyczna
Zapobieganie	nic
Rokowanie	Średni
Częstotliwość	bardzo rzadko, w literaturze medycznej opisano tylko 2 rodziny z tym zaburzeniem na całym świecie
Zgony	-

Rodzinne kolano koślawe św. Heleny jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się koślawością kolana po okresie dojrzewania oraz niewspółosiowością łokci i nadgarstków o różnym nasileniu. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Zostało to opisane w 2 rodzinach ze Świętej Heleny i Iranu .

Historia

Zaburzenie to zostało po raz pierwszy odkryte w październiku 1986 roku przez Beightona i in. , kiedy opisali 3-pokoleniową rodzinę spokrewnioną ze Świętej Heleny , gdzie wielu jej członków (5 rodzeństwa) cierpiało na ciężkie kolano koślawe.

Ghorbani i in. sporządził drugi opis przypadku tego zaburzenia w kwietniu 1994 r.; opisali 5 dotkniętych chorobą członków z 2-pokoleniowej rodziny z Galaz, odizolowanej wioski położonej w północno-zachodnim Iranie . Dwoje dzieci urodziło się z pierwszego małżeństwa ojca, a troje dzieci urodziło się z drugiego małżeństwa ojca. Żaden z jego 2 synów w wieku poniżej 11 lat ani sześciu córek z obu małżeństw nie wykazywał żadnych nieprawidłowości. Sugerowanie, że to zaburzenie jest autosomalne dominujące z ekspresją ograniczoną płcią. Dotknięci członkowie mieli tylko ciężkie asymetryczne kolano koślawe po okresie dojrzewania.