Recesywna niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem X

Recesywna niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem
X Recesywny sposób dziedziczenia
Specjalność	Endokrynologia

Recesywna niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem X jest rzadką, wrodzoną postacią niedoczynności przytarczyc .

Symptomy i objawy

Oznaki i objawy recesywnej niedoczynności przytarczyc sprzężonej z chromosomem X są charakterystyczne dla niedoczynności przytarczyc i wynikającej z niej hipokalcemii. Obejmują one ostre objawy, takie jak parestezje , drżenie rąk i stóp, utrata przytomności i problemy z oddychaniem; i przewlekłe objawy, w tym drgawki, zmęczenie, drażliwość, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca , obrzęk tarczy nerwu wzrokowego , zaćma , złogi wapnia w mózgu oraz utrata lub łamliwość włosów, skóry i paznokci.

Genetyka

Nazwa tej choroby pochodzi od jej dziedziczenia , które występuje w układzie recesywnym sprzężonym z chromosomem X.

Patofizjologia

W tej szczególnej postaci niedoczynności przytarczyc gruczoły przytarczyczne są słabo rozwinięte i dlatego nie wytwarzają wystarczającej ilości parathormonu . Jest to spowodowane mutacją na chromosomie X w regionie Xq26-27.

Diagnoza

Niedoczynność przytarczyc można zdiagnozować za pomocą badań krwi, znaku Chvostka i znaku Trousseau . Jeśli obecne są choroby współistniejące, takie jak wrodzone wady rozwojowe, upośledzony wzrost i niepełnosprawność intelektualna, może to być genetyczna postać niedoczynności przytarczyc; dotknięty gen można określić za pomocą testu DNA.

Leczenie

Recesywną niedoczynność przytarczyc sprzężoną z chromosomem X leczy się podobnie jak inne postacie choroby, stosując suplementację wapnia i witaminy D. Suplementacja parathormonem to kolejna opcja leczenia.