Zaburzenia związane z CACNA1C

CACNA1C to grupa rzadkich chorób wywoływanych przez warianty genu CACNA1C , który koduje podjednostkę zależnego od napięcia kanału wapniowego typu L. Sekwencjonowanie genomowe połączyło szereg heterogennych fenotypów z patogennymi wariantami genu CACNA1C :

• Zespół Timothy'ego , który może, ale nie musi, wystąpić z syndaktylią
• Zespół krótkiego QT lub zespół Brugadów
• Zespół długiego odstępu QT lub inna arytmia bez dodatkowych objawów.

CACNA1C są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący . Objawy CACNA1C są głównie neurologiczne i mogą obejmować opóźnienie rozwojowe , autyzm lub cechy autystyczne oraz drgawki . Może również występować dysmorfia twarzy .