Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1
 | |
| Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 | |
|---|---|
| Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 jest dziedziczona autosomalnie recesywnie |
Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 jest rzadką enteropatią autosomalną recesywną , która została po raz pierwszy opisana w 1968 roku. Stan ten był wcześniej nazywany przewlekłymi nieswoistymi mnogimi owrzodzeniami jelita cienkiego .
Prezentacja
Choroba ta występuje najczęściej u kobiet. Początek objawów zwykle przypada na okres dojrzewania . Objawy obejmują zmęczenie , obrzęki i bóle brzucha . Przebieg choroby jest przewlekły i chociaż stosowano leki immunosupresyjne , nie wykazano ich skuteczności. W endoskopii jelita cienkiego mogą być widoczne owrzodzenia. [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Sekwencjonowanie DNA kilku pacjentów sugerowało mutację w genie SLCO2A1 . Obecność tej mutacji potwierdzono przez sekwencjonowanie tego genu u dodatkowych pacjentów. [ potrzebne źródło ]
Ten gen koduje transporter prostaglandyn . Ponieważ niesteroidowe leki przeciwzapalne hamują syntezę prostaglandyn, pomaga to wyjaśnić znane podobieństwo wyników histologicznych między tymi stanami. Identyfikacja tej mutacji sugeruje, że zastąpienie prostaglandyny może być pomocne, ale będzie to wymagało przetestowania w badaniu klinicznym . [ potrzebne źródło ]
Patologia
W jelicie cienkim występuje wiele małych płytkich owrzodzeń, które mogą być liniowe lub koncentryczne. Zwężenie jelita cienkiego może być obecne z powodu gojenia się tych wrzodów. Owrzodzenia przypominają owrzodzenia związane ze stosowaniem niesterydów, ale występują przy braku stosowania tych leków. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Immunohistochemiczne barwienie SLCO2A1 w biopsji tkanki żołądkowo-dwunastniczej może być pomocne w odróżnianiu przewlekłej enteropatii od choroby Leśniowskiego-Crohna .