Zespół Careya Finemana Zitera
 | |
| Zespół Careya Finemana Zitera | |
|---|---|
| Wzorzec autosomalny recesywny jest sposobem dziedziczenia tego schorzenia | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
Zespół Careya Finemana Zitera to rzadka choroba genetyczna. W literaturze opisano mniej niż 10 przypadków.
Symptomy i objawy
W tym zespole opisano kilka cech. Obejmują one:
- rozszczep podniebienia
- mikrognacja
- zwężenie krtani
- opóźnienie rozwoju
- małe pon
- skolioza
- miopatia
- okresowe epizody nadciśnienia tętniczego
- Sekwencja polska
- Sekwencja Möbiusa
- wodnopłodność
- obustronne stopy końsko-szpotawe ( talipes )
Genetyka
Wykazano, że za ten stan odpowiedzialne są mutacje w genie Myomaker (MYMK). Gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34.2). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Patogeneza
Gen Myomaker koduje białko transbłonowe, które znajduje się na powierzchni komórek mięśniowych. Mutacje w tym białku skutkują niepowodzeniem mioblastów .
Diagnoza
Diagnozę stawia się przez sekwencjonowanie genu MYMK.
Wcześniej diagnozę można było postawić na podstawie cech klinicznych, chociaż anomalie mózgu można było określić tylko za pomocą rezonansu magnetycznego .
Diagnostyka różnicowa
- Miopatia rdzennych Amerykanów
- Zespół Moebiusa
Leczenie
Nie jest znane leczenie lecznicze. Kierownictwo jest wspierające.
Historia
Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1982 roku.
Jordan River Anderson, urodzony w 1999 roku i zmarły w 2005 roku, zdiagnozowano u niego zespół Careya Finemana Zitera i całe życie spędził w szpitalu w Winnipeg , Manitoba , Kanada . Były plany, aby mieszkał z rodziną poza szpitalem, ale finansowanie było przedmiotem sporu jurysdykcyjnego między rządem federalnym Kanady a rządem prowincji Manitoba, ponieważ rząd federalny ponosi odpowiedzialność finansową za zdrowie i edukację rdzennych mieszkańców w szczególności . Jordania stała się imiennikiem Zasady Jordana w kanadyjskiej polityce Pierwszych Narodów, stanowiącej, że usługi publiczne finansowane przez rząd powinny być niezwłocznie kierowane do dzieci Pierwszych Narodów, a później ustalić, który szczebel rządu ostatecznie zapłaci za wszelkie usługi, których finansowanie jest przedmiotem sporu. Jordan River Anderson, the Messenger to film dokumentalny z 2019 roku o Jordanii oraz kampanii na rzecz i wprowadzenia w życie tej zasady.