Jemeński zespół hipopigmentacji głuchoniewidomych

Jemeński zespół hipopigmentacji głuchoniewidomych
Inne nazwy	Zespół Warburga-Thomsena

Jemeński zespół hipopigmentacji głuchoniewidomych jest stanem spowodowanym mutacją w genie 10 HMG-box związanym z SRY (nie SOX10 ).

Scharakteryzowano go w 1990 roku, po tym, jak zaobserwowano go u dwojga rodzeństwa z Jemenu , u którego wystąpiło „nieopisane dotąd powiązanie mikrorogówki, colobomata tęczówki i naczyniówki, oczopląs, ciężka wczesna utrata słuchu oraz niejednolita hipo- i hiperpigmentacja”. Niektóre źródła potwierdzają SOX10 .

Zobacz też

• Zespół ABCD
• Lista chorób skórnych