Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna
Inne nazwy	Dystrophia miotonica, miotonia atrophica, miotonia dystrophica, zespół Curschmanna-Battena-Steinerta
Obszary ciała dotknięte dystrofią miotoniczną, typ 1 i 2, zabarwione na czerwono
Specjalność	Neurologia , medycyna nerwowo-mięśniowa , medycyna fizykalna i rehabilitacja , genetyka medyczna , pediatria
Objawy	Utrata mięśni , osłabienie, kurczenie się mięśni i brak możliwości ich rozluźnienia
Komplikacje	Zaćma , niepełnosprawność intelektualna , problemy z przewodnictwem serca
Zwykły początek	20s do 30s
Czas trwania	Długoterminowy
typy	Typ 1, typ 2
Powoduje	Zaburzenie genetyczne ( autosomalnie dominujące )
Metoda diagnostyczna	Testy genetyczne .
Leczenie	Ortezy, wózek inwalidzki, rozruszniki serca , nieinwazyjna wentylacja dodatnim ciśnieniem
Lek	Meksyletyna , karbamazepina , trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne , niesteroidowe leki przeciwzapalne
Częstotliwość	>1 na 8000 osób

Dystrofia miotoniczna (DM) to rodzaj dystrofii mięśniowej , grupa zaburzeń genetycznych , które powodują postępującą utratę i osłabienie mięśni. W DM mięśnie często nie są w stanie się zrelaksować po skurczu. Inne objawy mogą obejmować zaćmę , niepełnosprawność intelektualną i problemy z przewodnictwem serca . U mężczyzn może wystąpić wczesne łysienie i niezdolność do spłodzenia dzieci . Chociaż dystrofia miotoniczna może wystąpić w każdym wieku, początek zwykle przypada na 20. i 30. rok życia.

Dystrofia miotoniczna jest spowodowana mutacją genetyczną w jednym z dwóch genów. Mutacja DMPK powoduje dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1). Mutacja CNBP powoduje typ 2 (DM2). DM jest zazwyczaj dziedziczona zgodnie z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia i na ogół pogarsza się z każdym pokoleniem . Typ DM1 może być widoczny przy urodzeniu. DM2 jest generalnie łagodniejszy. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne .

Nie ma lekarstwa. Leczenie może obejmować aparaty ortodontyczne lub wózki inwalidzkie, rozruszniki serca i nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem . Leki meksyletyna lub karbamazepina mogą pomóc rozluźnić mięśnie. Ból, jeśli wystąpi, można leczyć trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi i niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (NLPZ).

Dystrofia miotoniczna dotyka około 1 na 2100 osób, a liczba ta była od dawna szacowana na znacznie niższą (często określaną jako 1 na 8000), co odzwierciedla fakt, że nie wszyscy pacjenci mają natychmiastowe objawy, a gdy już wystąpią objawy, długi czas zwykle trwa aby dojść do właściwej diagnozy. Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, która rozpoczyna się w wieku dorosłym. Po raz pierwszy została opisana w 1909 roku, a przyczyna typu 1 została określona w 1992 roku.

Symptomy i objawy

40-latek z dystrofią miotoniczną, u którego wystąpił zanik mięśni, obustronna zaćma i całkowity blok serca

DM powoduje osłabienie mięśni, wczesny początek zaćmy i miotonię , czyli opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu. Zaćma może być albo zaćmą korową z wyglądem niebieskiej kropki, albo zaćmą podtorebkową tylną. Inne dotknięte narządy to serce, płuca, przewód pokarmowy, skóra i mózg. Może również wystąpić insulinooporność . Objawy przedmiotowe i podmiotowe różnią się znacznie w zależności od ciężkości, nietypowego fenotypu i postaci (DM1/DM2). DM1 i DM2 różnią się pod względem mięśni, na które wpływają, wieku zachorowania, ciężkości choroby i objawów pozamięśniowych.

DM1

DM1 zwykle zaczyna się w mięśniach dłoni, stóp, szyi lub twarzy. Jednym z przejawów osłabienia twarzy jest opadanie powieki ( ptoza ). Powoli postępuje, obejmując inne grupy mięśni, w tym serce. Myotonia wydaje się być bardziej widoczna w DM1 w porównaniu z DM2. Inne objawy DM1 obejmują problemy z funkcjami wykonawczymi (np. organizacją, koncentracją, wyszukiwaniem słów) i nadmierną sennością . Zaburzenia czynności elektrycznej serca są częste w DM1, objawiając się zaburzeniami rytmu lub blokami przewodzenia . Czasami kardiomiopatia rozstrzeniowa . Objawy pojawiają się w dowolnym momencie od urodzenia do dorosłości. Im wcześniejszy początek choroby, tym większa różnorodność możliwych objawów przedmiotowych i podmiotowych. W związku z tym zaproponowano różne klasyfikacje diagnostyczne oparte na wieku zachorowania/ciężkości choroby, chociaż objawy DM1 prawdopodobnie leżą w kontinuum.

Wrodzona DM1

Kiedy DM1 pojawia się przy urodzeniu, nazywa się to wrodzoną DM1. Objawy, które mogą być obecne przy urodzeniu, obejmują hipotonię , niewydolność oddechową, trudności w karmieniu i stopę końsko-szpotawą , z których każda ma tendencję do ustępowania w ciągu kilku lat. W dzieciństwie może dojść do upośledzenia umysłowego, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Mogą wystąpić problemy żołądkowo-jelitowe, które mogą być ciężkie, objawy takie jak biegunka, zaparcia i nietrzymanie stolca. Objawy dorosłej DM często pojawiają się w okresie dojrzewania. Dziecięcą DM1 można wyróżnić jako inną kategorię chorób lub można ją zgrupować z wrodzoną DM1 lub DM1 o początku w dzieciństwie.

DM1 o początku w dzieciństwie

DM1 o początku w dzieciństwie definiuje się jako początek objawów w wieku od 1 do 10 lat. Manifestacje obejmują te same objawy intelektualne i żołądkowo-jelitowe, które obserwuje się we wrodzonej DM1.

DM2

DM2 jest generalnie łagodniejszy niż DM1, z ogólnie mniejszą liczbą osób z DM2 wymagających urządzeń wspomagających niż osoby z DM1. DM2 preferencyjnie wpływa na mięśnie bliżej lub na tułowiu, w tym zginacze szyi, zginacze bioder i prostowniki bioder. Ból mięśni jest wyraźny w DM2. Problemy z sercem, choć nadal potencjalnie śmiertelne, są mniej powszechne i poważne w DM2 niż w DM1. Objawy pojawiają się we wczesnej lub późnej dorosłości. Ciężki wrodzony początek, który może wystąpić w DM1, nie został zaobserwowany w DM2.

Genetyka

Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Dystrofia miotoniczna (DM) to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, że ​​każde dziecko osoby dotkniętej chorobą ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Mutacja obejmuje satelitarne DNA , które jest tandemowo powtórzonymi sekwencjami DNA, które nie kodują białka. Powtórzenia zaangażowane w dystrofię miotoniczną mają długość 3 lub 4 nukleotydów i są klasyfikowane jako mikrosatelity . Choroba wynika z nieprawidłowo zwiększonej liczby tych mikrosatelitów, określanej jako ekspansja mikrosatelitarna.

DM1

Ekspansja mikrosatelitarna odpowiedzialna za DM1 to potrójne powtórzenia cytozyny - tyminy - guaniny (CTG), określane jako ekspansja powtórzeń trinukleotydów i klasyfikujące DM1 jako jedno z kilku zaburzeń powtórzeń trinukleotydów . Ta ekspansja zachodzi na końcu genu DMPK , w nieulegającym translacji regionie 3' . DMPK znajduje się na długim ramieniu chromosomu 19 . Kody DMPK dla kinazy białkowej dystrofii miotonicznej , białko ulegające ekspresji głównie w mięśniach szkieletowych.

Od 5 do 37 powtórzeń uważa się za normalne; od 38 do 49 powtórzeń uważa się za premutację i chociaż nie powoduje ona objawów, u dzieci może wystąpić dalsza ekspansja powtórzeń i objawowa choroba; więcej niż 50 powtórzeń prawie zawsze jest symptomatyczne, z pewnymi odnotowanymi wyjątkami. Dłuższe powtórzenia są zwykle związane z wcześniejszym początkiem i cięższą chorobą.

Allele DMPK z więcej niż 37 powtórzeniami są niestabilne i dodatkowe powtórzenia trinukleotydowe mogą zostać wstawione podczas podziału komórki w mitozie i mejozie . W konsekwencji dzieci osób z premutacjami lub mutacjami dziedziczą allele DMPK, które są dłuższe niż ich rodzice, a zatem są bardziej narażone na chorobę lub wykazują wcześniejszy początek i większą dotkliwość stanu, zjawisko znane jako antycypacja . Powtórz ekspansję jest ogólnie uważana za konsekwencję włączenia dodatkowych zasad w wyniku poślizgu nici podczas replikacji DNA lub syntezy naprawy DNA . Niewspółosiowość występująca podczas rekombinacji homologicznej naprawa, naprawa pęknięć podwójnej nici lub podczas innych procesów naprawy DNA prawdopodobnie przyczyniają się do ekspansji powtórzeń trinukleotydów w DM1. Przeniesienie postaci wrodzonej przez ojca jest rzadkie (13%), prawdopodobnie z powodu presji selekcyjnej na plemniki z rozszerzonymi powtórzeniami, ale początek w postaci młodzieńczej lub dorosłej jest w równym stopniu przenoszony od każdego z rodziców. Przewidywanie jest zwykle mniej dotkliwe niż w przypadku dziedziczenia po matce.

RNA z rozszerzonego regionu powtórzeń trinukleotydów tworzy wewnątrznukleoplazmatyczne pętle spinki do włosów z powodu rozległych wiązań wodorowych między parami zasad CG i wykazano, że sekwestrują one regulator splicingu MBNL1, tworząc charakterystyczne ogniska.

Ciężka postać DM1, wrodzona dystrofia miotoniczna, może pojawić się u noworodków matek z cukrzycą. Wrodzona dystrofia miotoniczna może być również dziedziczona przez gen ojcowski, chociaż uważa się, że jest to stosunkowo rzadkie. Wrodzony oznacza, że ​​stan występuje od urodzenia.

DM2

Ekspansja mikrosatelitarna odpowiedzialna za DM2 to powtórzenia cytozyna-cytozyna-tymina-guanina (CCTG), co klasyfikuje ją jako zaburzenie powtórzeń tetranukleotydowych. Ta ekspansja zachodzi w pierwszym intronie CNBP na chromosomie 3 .

Ekspansja powtórzeń dla DM2 jest znacznie większa niż dla DM1 i waha się od 75 do ponad 11 000 powtórzeń. Podobnie jak DM1, rozmiar mikrosatelitarnej tablicy powtórzeń wydłuża się z pokolenia na pokolenie. W przeciwieństwie do DM1, przewidywanie nie skutkuje, ponieważ stopień ekspansji powtórzeń poza 75 powtórzeń nie wpływa na wiek zachorowania ani ciężkość choroby.

Ekspansja powtórzeń wytwarza transkrypt RNA, który wiąże się z białkami wiążącymi RNA, takimi jak MBNL1, jak w DM1. Ponadto powtórzona ekspansja prawdopodobnie zmniejsza ekspresję CNBP , którego utrata powoduje toksyczność mięśni.

Patofizjologia

Histopatologia DM2. Biopsja mięśnia wykazująca łagodne zmiany miopatyczne i grupowanie zanikowych szybkich włókien (typ 2, podświetlony). Immunohistochemiczne barwienie miozyny typu 1 („wolnej”).

Molekularny

Mutacje DM1 i DM2 powodują wytwarzanie RNA, które sekwestruje białka wiążące RNA, powodując rozregulowany splicing RNA . Ten rozregulowany splicing RNA jest szczególnie toksyczny dla mięśni szkieletowych , sercowych i gładkich . Jeden przykład w DM1 obejmuje kanał chlorkowy ClC-1. Zmutowany RNA DMPK wiąże się z MBNL1 , powodując składanie pre-mRNA ClC-1 w postać płodową zamiast w postać dorosłą. Funkcjonalna utrata kanału chlorkowego powoduje miotonię.

Histologia

W DM1 może występować zwiększona liczba jąder centralnych, włókien kanciastych, zanik włókien i grudki pyknotyczne. Może wystąpić selektywny zanik włókien mięśniowych typu 1. Włókna mięśniowe wykazują oznaki degeneracji i regeneracji. Występuje niewielkie zwłóknienie endomysium .

W DM2 mogą występować różnice w rozmiarach włókien mięśniowych, chociaż często nie ma żadnych nieprawidłowości. Występuje selektywny zanik włókien mięśniowych typu 2. Ponownie, istnieją jądra centralne i skupiska jądrowe.

Diagnoza

Rozpoznanie DM1 i DM2 może być trudne ze względu na dużą liczbę zaburzeń nerwowo-mięśniowych, z których większość występuje bardzo rzadko. Jedno z badań wykazało, że diagnozę stawia się średnio siedem lat po wystąpieniu objawów w przypadku DM1 i czternaście lat w przypadku DM2.

W rezultacie osoby z wieloma objawami, które można wytłumaczyć złożonym zaburzeniem, takim jak DM1 lub DM2, będą na ogół kierowane przez lekarza pierwszego kontaktu do neurologa w celu postawienia diagnozy. W zależności od prezentacji objawów, ludzie mogą zostać skierowani do wielu specjalistów medycznych, w tym kardiologów , okulistów , endokrynologów i reumatologów . Ponadto obraz kliniczny jest zaciemniony przez stopień ciężkości lub obecność nietypowych fenotypów .

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na DM, a leczenie opiera się obecnie na objawach, dokładna diagnoza jest nadal konieczna, aby przewidzieć wiele innych problemów, które mogą rozwinąć się w czasie (np. zaćma). Dokładna diagnoza jest ważna, aby pomóc we właściwym monitorowaniu medycznym i leczeniu objawów. Ponadto poradnictwo genetyczne powinno być dostępne dla wszystkich ludzi ze względu na wysokie ryzyko transmisji. potencjalnie poważne ze znieczuleniem , dlatego należy zwrócić uwagę wszystkich dostawców usług medycznych na obecność tego zaburzenia.

Klasyfikacja

Podtypy dystrofii miotonicznej

Typ	Gen	Powtarzać	Oczekiwanie	Powaga
DM1	DMPK	KTG	Tak	Umiarkowany-ciężki
DM2	ZNF9	CCTG	Minimalny/brak	Łagodny umiarkowany

Istnieją dwa główne rodzaje dystrofii miotonicznej. Typ 1 (DM1), znany również jako choroba Steinerta, ma ciężką postać wrodzoną i łagodniejszą postać rozpoczynającą się w dzieciństwie, jak również postać rozpoczynającą się w wieku dorosłym. Choroba ta dotyczy najczęściej mięśni twarzy, mięśnia dźwigacza powieki górnej, mięśnia skroniowego, mostkowo-obojczykowo-sutkowego, mięśni dystalnych przedramienia, mięśni wewnętrznych dłoni i zginaczy grzbietowych kostek. Typ 2 (DM2), znany również jako proksymalna miopatia miotoniczna (PROMM), występuje rzadziej i generalnie objawia się łagodniejszymi objawami przedmiotowymi i podmiotowymi niż DM1.

Opisano inne formy dystrofii miotonicznej niezwiązane z mutacjami genetycznymi DM1 lub DM2. Jeden przypadek, który został zaproponowany jako kandydat do oznaczenia „DM3”, został później scharakteryzowany jako niezwykła postać miopatii ciałek inkluzyjnych związana z chorobą Pageta i otępieniem czołowo-skroniowym .

Badania genetyczne

Dla obu form potwierdzonych dostępne są badania genetyczne, w tym badania prenatalne . Badania molekularne są uważane za złoty standard w diagnostyce.

Badania prenatalne

Testowanie w czasie ciąży w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko jest dotknięte chorobą, jest możliwe, jeśli testy genetyczne w rodzinie zidentyfikowały mutację DMPK. Można to zrobić w 10-12 tygodniu ciąży za pomocą procedury zwanej próbkowaniem kosmówki (CVS), która obejmuje usunięcie małego kawałka łożyska i analizę DNA z jego komórek. Można to również zrobić przez amniopunkcję po 14 tygodniu ciąży, usuwając niewielką ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko i analizując komórki w płynie. Każda z tych procedur wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia, a ci, którzy chcą dowiedzieć się więcej, powinni skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym. Istnieje również inna procedura zwana diagnostyką przedimplantacyjną, która pozwala parze mieć dziecko, na które nie ma wpływu choroba genetyczna w ich rodzinie. Ta procedura jest eksperymentalna i nie jest powszechnie dostępna. Osoby zainteresowane dowiedzeniem się więcej o tej procedurze powinny skontaktować się ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym.

Testy predykcyjne

Możliwe jest przetestowanie kogoś, kto jest zagrożony rozwojem DM1, zanim pojawią się objawy, aby sprawdzić, czy odziedziczył rozszerzone powtórzenie trinukleotydu. Nazywa się to testowaniem predykcyjnym. Testy prognostyczne nie mogą określić wieku zachorowania, w którym dana osoba zacznie mieć objawy ani przebiegu choroby. Jeśli dziecko nie ma objawów, badanie nie jest możliwe, z wyjątkiem polisy usamodzielnionych nieletnich.

Testy pomocnicze

Testy elektrodiagnostyczne (EMG i NCS) mogą wykryć elektryczne oznaki miotonii, zanim miotonia stanie się zauważalna dla chorej osoby.

Biopsja mięśnia może ujawnić uszkodzenie mięśnia, ale wyniki są na ogół niespecyficzne i nie pomagają w dużej mierze w diagnozie.

Kierownictwo

Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia specyficznego dla dystrofii miotonicznej. Postępowanie koncentruje się na powikłaniach choroby, szczególnie tych związanych z płucami i sercem, które zagrażają życiu. Powikłania ze strony układu krążeniowo-oddechowego są przyczyną 70% zgonów z powodu DM1. Upośledzona czynność płuc może z kolei przyczynić się do zagrażających życiu powikłań podczas znieczulenia i ciąży.

Powikłania płucne są główną przyczyną zgonów w DM1, co uzasadnia monitorowanie czynności płuc za pomocą badań czynnościowych płuc co 6 miesięcy. Centralny bezdech senny lub obturacyjny bezdech senny mogą powodować nadmierną senność w ciągu dnia i osoby te powinny przejść badanie snu. W przypadku nieprawidłowości można zaproponować wentylację nieinwazyjną . Poza tym istnieją dowody na stosowanie modafinilu jako środka pobudzającego ośrodkowy układ nerwowy, chociaż przegląd Cochrane opisał dotychczasowe dowody jako niejednoznaczne.

Powikłania sercowe są drugą najczęstszą przyczyną zgonów w DM1 i często nie występują żadne objawy przed zdarzeniami niepożądanymi. Wszystkim osobom dotkniętym chorobą zaleca się coroczne lub dwuletnie badanie EKG . W przypadku osób z zaburzeniami przewodzenia w sercu może być konieczne wszczepienie rozrusznika serca. Poprawa jakości życia, którą można zmierzyć za pomocą specjalnych kwestionariuszy, jest również głównym celem opieki medycznej.

Aktywność fizyczna

Brakuje wysokiej jakości dowodów, aby określić skuteczność i bezpieczeństwo aktywności fizycznej dla osób z dystrofią miotoniczną. Konieczne są dalsze badania w celu ustalenia, czy łączony trening siłowy i aerobowy o umiarkowanej intensywności jest bezpieczny dla osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi, jednak połączenie ćwiczeń aerobowych i siłowych może zwiększyć siłę mięśni. Ćwiczenia aerobowe na rowerze stacjonarnym z ergometrem może być bezpieczny i skuteczny w poprawie sprawności u osób z DM1. Zaburzenia sercowo-naczyniowe i wrażliwość miotoniczna na ćwiczenia i temperaturę wymagają ścisłego monitorowania ludzi i edukacji ludzi w zakresie samokontroli podczas ćwiczeń za pomocą skali Borga , monitorów pracy serca i innych pomiarów wysiłku fizycznego.

Ortezy

Osłabienie mięśni zginaczy grzbietowych ( zgięcie grzbietowe ) utrudnia odrywanie się od podłogi podczas fazy chodu wahadłowego i ludzie mogą przyjąć chód krokowy lub wskazane mogą być ortezy stawu skokowo-stopowego. Przed przepisaniem leku należy ocenić takie czynniki, jak funkcja dłoni, integralność skóry i komfort. Ortezy na szyję można również przepisać na osłabienie mięśni szyi.

Pomoce ułatwiające poruszanie się i sprzęt adaptacyjny

Osłabienie kończyn górnych i dolnych, upośledzenie wzroku i miotonia mogą prowadzić do potrzeby pomocy w poruszaniu się i funkcjonalnego wyposażenia adaptacyjnego, takiego jak haczyki na guziki i gąbki do trzymania, w celu zapewnienia optymalnej funkcji ręki. Jeśli potrzebne są urządzenia wspomagające i adaptacje domowe, fizjoterapeuci mogą zwrócić się do terapeuty zajęciowego w celu dalszej oceny.

Rokowanie

Oczekiwana długość życia w przypadku niewrodzonej DM1 o późnym początku lub początku w wieku dorosłym wynosi około 50 lat, przy czym główną przyczyną śmierci są powikłania płucne, a następnie powikłania sercowe. Oczekiwana długość życia DM2 nie została jeszcze zbadana.

Epidemiologia

Częstość występowania DM1 waha się od 5 do 20 na 100 000 (1:20 000–1:5000). Do 48 na 100 000 (1:2100) osób uzyskało pozytywny wynik testu na obecność mutacji DM1 w Nowym Jorku, chociaż nie u wszystkich tych osób wystąpiły objawy. Ponownie w Nowym Jorku premutacje dla DM1 stwierdzono u 191 na 100 000 (1:525). Częstość występowania DM2 nie jest znana, ale badania genetyczne szacują ją na 1:1830. Cukrzyca dotyka w przybliżeniu mężczyzn i kobiety. Dotyczy to około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. W większości populacji DM1 wydaje się być bardziej powszechny niż DM2. Jednak ostatnie badania sugerują, że typ 2 może być tak powszechny jak typ 1 wśród ludzi w Niemczech i Finlandii.

DM1 jest najczęstszą postacią miotonicznej dystrofii mięśniowej diagnozowanej u dzieci, z częstością występowania od 1 na 100 000 w Japonii do 3-15 na 100 000 w Europie. Częstość występowania może sięgać nawet 1 na 500 w regionach takich jak Quebec, prawdopodobnie z powodu efektu założyciela . Uważa się, że częstość występowania wrodzonej dystrofii miotonicznej wynosi około 1:20 000.

Historia

Dystrofia miotoniczna została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Hansa Gustava Wilhelma Steinerta , który po raz pierwszy opublikował serię 6 przypadków tej choroby w 1909 roku. Wcześniej publikowano pojedyncze opisy przypadków miotonii, w tym raporty Fredericka Eustace'a Battena i Hansa Curschmanna oraz dlatego dystrofia miotoniczna typu 1 jest czasami nazywana zespołem Curschmanna-Battena-Steinerta. Podstawową przyczynę dystrofii miotonicznej typu 1 ustalono w 1992 roku.

Kierunki badań

Wykazano, że zmieniony splicing specyficznego dla mięśni kanału chlorkowego 1 (ClC-1) powoduje fenotyp miotoniczny DM1 i jest odwracalny w modelach mysich przy użyciu antysensownego Morpholino do modyfikacji splicingu mRNA ClC-1 .

Niektóre małe badania sugerują, że imipramina , klomipramina i tauryna mogą być przydatne w leczeniu miotonii. Jednak ze względu na słabe dowody i potencjalne skutki uboczne, takie jak zaburzenia rytmu serca, te metody leczenia są rzadko stosowane. Niedawne badanie przeprowadzone w grudniu 2015 r. wykazało, że popularny antybiotyk zatwierdzony przez FDA, erytromycyna, zmniejsza miotonię u myszy. Planowane są badania na ludziach dotyczące erytromycyny. Erytromycyna była z powodzeniem stosowana u pacjentów z problemami żołądkowymi.

Linki zewnętrzne

• Dystrofia miotoniczna w Curlie