Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne
| Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne | |
|---|---|
| Inne nazwy | JPLS |
 | |
| Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce są zmienione. | |
Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne , znane również jako pierwotne stwardnienie boczne (PLSJ), jest bardzo rzadką chorobą genetyczną , z niewielką liczbą zgłoszonych przypadków, charakteryzującą się postępującym osłabieniem i sztywnością mięśni ramion, nóg i twarzy. Zaburzenie uszkadza neurony ruchowe , które są wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują ruch mięśni.
Objawy i oznaki
Objawy JPLS zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i postępują przez okres od 15 do 20 lat. Wczesne objawy to niezdarność , skurcze mięśni , osłabienie i sztywność nóg oraz trudności z utrzymaniem równowagi. W miarę postępu objawów stają się one poważniejsze i obejmują osłabienie i sztywność ramion i dłoni, niewyraźną mowę, ślinotok, trudności w połykaniu i niezdolność do chodzenia. [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny , co oznacza, że dwie kopie genu w każdej komórce są zmienione. Najczęściej rodzice osób dotkniętych chorobą są nosicielami jednej kopii zmienionego genu, ale nie wykazują żadnych objawów. [ potrzebne źródło ]
Mutacje w genie ALS2 , znalezione na chromosomie 2 , są odpowiedzialne za powodowanie młodzieńczego pierwotnego stwardnienia bocznego. Gen ALS2 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego alsin. Alsin jest bogaty w neurony ruchowe, ale jego funkcja nie jest w pełni poznana. Mutacje w genie ALS2 w tym zaburzeniu zakłócają instrukcje wytwarzania alsyny. W rezultacie alsin jest niestabilny i szybko się rozpada lub jest wyłączony i nie może prawidłowo funkcjonować. Obecnie nie wiadomo, w jaki sposób utrata funkcjonalnego białka alsin powoduje śmierć neuronów ruchowych i objawy młodzieńczego pierwotnego stwardnienia bocznego.
Diagnoza
Leczenie
Leczenie zaburzeń związanych z ALS2 obejmuje fizjoterapię i terapię zajęciową w celu promowania mobilności i niezależności oraz wykorzystanie technologii i urządzeń komputerowych w celu ułatwienia pisania i komunikacji głosowej. [ potrzebne źródło ]