Miotubularyna 1

Identyfikatory
MTM1
	, CNM, MTMX, XLMTM, miotubularyna 1, miotubularyna,
identyfikatory zewnętrzne CNMX
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Miotubularyna jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MTM1 .

Gen ten należy do rodziny genów kodujących fosfatazy lipidowe. Miotubularyna jest wymagana do różnicowania komórek mięśniowych, a mutacje w tym genie zostały zidentyfikowane jako odpowiedzialne za miopatię miotubularną sprzężoną z chromosomem X.

Dalsza lektura

Laporte J, Biancalana V, Tanner SM i in. (2000). „Mutacje MTM1 w miopatii miotubularnej sprzężonej z X” . Szum. Mutacja . 15 (5): 393–409. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<393::AID-HUMU1>3.0.CO;2-R . PMID 10790201 . S2CID 27091541 .
Wishart MJ, Dixon JE (2003). „PTEN i fosfatazy miotubularyny: od defosforylacji 3-fosfoinozytydu do choroby”. Trendy Cell Biol . 12 (12): 579–85. doi : 10.1016/S0962-8924(02)02412-1 . PMID 12495846 .
Laporte J, Bedez F, Bolino A, Mandel JL (2004). „Miotubularyny, duża, związana z chorobą rodzina współpracujących katalitycznie aktywnych i nieaktywnych fosfataz fosfoinozytydów” . Szum. Mol. Genet . 12. Specyfikacja nr 2 (90002): R285–92. doi : 10.1093/hmg/ddg273 . PMID 12925573 .
Kovács SK, Korcsik J, Szabó H i in. (2007). „[Miopatia miotubularna. Opis przypadku i przegląd literatury]”. Orvosi Hetilap . 148 (37): 1757–62. doi : 10.1556/OH.2007.28054 . PMID 17827085 .
Magnussena E. (1975). „[Ku pamięci: Elisabeth Larsen]”. Sygeplejersken . 75 (9): 16–7. PMID 1090027 .
Liechti-Gallati S, Müller B, Grimm T i in. (1992). „Miopatia centrojądrowa sprzężona z X: mapowanie genu na Xq28”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 1 (4): 239–45. doi : 10.1016/0960-8966(91)90096-B . PMID 1822801 . S2CID 34044731 .
Laporte J, Hu LJ, Kretz C i in. (1996). „Gen zmutowany w miopatii miotubularnej sprzężonej z X definiuje nową domniemaną rodzinę fosfatazy tyrozynowej konserwowaną w drożdżach”. Nat. Genet . 13 (2): 175–82. doi : 10.1038/ng0696-175 . PMID 8640223 . S2CID 30028223 .
de Gouyon BM, Zhao W, Laporte J, et al. (1998). „Charakterystyka mutacji w genie miotubularyny u dwudziestu sześciu pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X” . Szum. Mol. Genet . 6 (9): 1499–504. doi : 10.1093/hmg/6.9.1499 . PMID 9285787 .
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC i in. (1998). „Mutacje w genie MTM1 zaangażowane w miopatię miotubularną sprzężoną z X. Międzynarodowe Konsorcjum ENMC ds. Miopatii miotubularnej. Europejskie Centrum Nerwowo-Mięśniowe” . Szum. Mol. Genet . 6 (9): 1505–11. doi : 10.1093/hmg/6.9.1505 . PMID 9305655 .
Tanner SM, Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Liechti-Gallati S (1998). „Potwierdzenie wyników diagnostyki prenatalnej recesywnej miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X przez badania przesiewowe mutacji oraz opis trzech nowych mutacji w genie MTM1”. Szum. Mutacja . 11 (1): 62–8. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<62::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X . PMID 9450905 . S2CID 39568857 .
Cui X, De Vivo I, Slany R i in. (1998). „Związek domeny SET i białek związanych z miotubularyną moduluje kontrolę wzrostu”. Nat. Genet . 18 (4): 331–7. doi : 10.1038/ng0498-331 . PMID 9537414 . S2CID 25209204 .
Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A i in. (1998). „Charakterystyka rodziny genów fosfatazy o podwójnej specyficzności miotubularyny od drożdży do człowieka” . Szum. Mol. Genet . 7 (11): 1703–12. doi : 10.1093/hmg/7.11.1703 . PMID 9736772 .
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Tanner SM i in. (1998). „Organizacja genomowa genu MTM1 zaangażowana w miopatię miotubularną sprzężoną z X” . Eur. J. Hum. Genet . 6 (4): 325–30. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200189 . PMID 9781038 .
Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS i in. (1999). „Organizacja genomowa regionu 225 kb w Xq28 zawierającego gen miopatii miotubularnej sprzężonej z X (MTM1) i pokrewny gen (MTMR1)”. Genomika . 54 (2): 256–66. doi : 10.1006/geno.1998.5560 . PMID 9828128 .
Nishino I, Minami N, Kobayashi O i in. (1999). „Mutacje genu MTM1 u japońskich pacjentów z ciężką postacią niemowlęcą miopatii miotubularnej” . nerwowo-mięśniowy. nieład . 8 (7): 453–8. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00075-3 . PMID 9829274 . S2CID 7841418 .
Tanner SM, Schneider V, Thomas NS i in. (1999). „Charakterystyka 34 nowych i sześciu znanych mutacji genu MTM1 u 47 niespokrewnionych pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 9 (1): 41–9. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00090-X . PMID 10063835 . S2CID 10574620 .
Häne BG, Rogers RC, Schwartz CE (1999). „Mozaicyzm linii zarodkowej w miopatii miotubularnej sprzężonej z X”. Clin. Genet . 56 (1): 77–81. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.560111.x . PMID 10466421 . S2CID 826588 .
Buj-Bello A, Biancalana V, Moutou C i in. (1999). „Identyfikacja nowych mutacji w genie MTM1 powodujących ciężkie i łagodne formy miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X”. Szum. Mutacja . 14 (4): 320–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<320::AID-HUMU7>3.0.CO;2-O . PMID 10502779 . S2CID 6417585 .
Taylor GS, Maehama T, Dixon JE (2000). „Artykuł inauguracyjny: miotubularyna, białkowa fosfataza tyrozynowa zmutowana w miopatii miotubularnej, defosforyluje wtórny przekaźnik lipidów, 3-fosforan fosfatydyloinozytolu” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 97 (16): 8910–5. Bibcode : 2000PNAS...97.8910T . doi : 10.1073/pnas.160255697 . PMC 16795 . PMID 10900271 .

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X lub miopatii centrojądrowej