Białko związane z Ras Rab-23 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen RAB23 . W tym locus genu zachodzi alternatywny splicing i zidentyfikowano dwa warianty transkryptu kodujące to samo białko.
Funkcjonować
RAB23 należy do małej nadrodziny GTPazy , rodziny Rab . Może być zaangażowany w transdukcję sygnału za pośrednictwem małej GTPazy i wewnątrzkomórkowy transport białek.
RAB23 jest niezbędnym negatywnym regulatorem szlaku sygnałowego Sonic hedgehog . Pierwsze zrozumienie procesów biologicznych wymagających genu Rab23 pochodzi z 2 niezależnych mutacji myszy w genie i epistazy analiza z mutacjami w mysim genie shh. Badania te wykazały, że gen jest niezbędny do prawidłowego rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego oraz że defekty morfologiczne obserwowane u zmutowanych zarodków, takie jak brak zamknięcia grzbietowych obszarów cewy nerwowej podczas rozwoju, wydawały się wtórne do ekspansji brzusznej i zmniejszenia tożsamości grzbietowych w rozwijającej się cewie nerwowej. Te same mutacje wiązały gen RAB23 z rozwojem palców i oczu. Geny otwartego mózgu myszy (opb) i Sonic hedgehog (Shh) pełnią przeciwstawne role w modelowaniu neuronów : opb jest wymagany dla typów komórek grzbietowych , a Shh jest wymagany dla brzusznych w rdzeniu kręgowym.
Imabayashi H, Mori T, Gojo S i in. (2003). „Ponowne różnicowanie odróżnicowanych chondrocytów i chondrogeneza ludzkich komórek zrębowych szpiku kostnego poprzez tworzenie chondrosfery z profilowaniem ekspresji za pomocą analizy cDNA na dużą skalę”. Do potęgi. Rozdz . komórki 288 (1): 35–50. doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . PMID 12878157 .
