Powiązany z Ras substrat 3 toksyny botulinowej C3 ( Rac3 ) jest białkiem G , które u ludzi jest kodowane przez gen RAC3 . Jest ważnym składnikiem wewnątrzkomórkowych szlaków sygnałowych . Rac3 jest członkiem podrodziny Rac rodziny Rho małych białek G. Wydaje się, że członkowie tej nadrodziny regulują różnorodne zdarzenia komórkowe, w tym kontrolę wzrostu komórek, reorganizację cytoszkieletu i aktywację kinaz białkowych.
Gen RAC3 znajduje się w trzecim podpasmie piątego prążka w drugim regionie ramienia q na chromosomie 17. Istnieje wiele genów supresorowych nowotworów zlokalizowanych wokół genu RAC3.
Zastosowanie terapeutyczne
Ponieważ gen RAC3 ulega nadekspresji w komórkach raka, może działać jako cel terapeutyczny w leczeniu różnych nowotworów, takich jak gruczolakorak płuc. Aby stać się inwazyjnymi, komórki nabłonkowe muszą przekształcić się w komórki mezenchymalne, a transformacja jest regulowana przez gen RAC3. W rezultacie, jeśli gen RAC3 jest wyciszony, komórki gruczolakoraka płuc nie mogą dawać przerzutów. Ponadto leki mające na celu wyciszenie genu RAC3 prowadzą do apoptozy komórek nowotworowych, zapobiegając w ten sposób kolonizacji komórek.
Mutacje patologiczne
Mutacje genu RAC3 mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe ze strukturalnymi anomaliami mózgu i dysmorfią facji, które po raz pierwszy opisali w 2018 roku White i in.
Courjal F, Chuchana P, Theillet C, Fort P (wrzesień 1997). „Struktura i przypisanie chromosomów do 22q12 i 17qter ludzkich genów Rac2 i Rac3 związanych z rasami”. Genomika . 44 (2): 242–6. doi : 10.1006/geno.1997.4871 . PMID 9299243 .
Morris CM, Haataja L, McDonald M, Gough S, Markie D, Groffen J, Heisterkamp N (2000). „Mały gen GTPazy RAC3 znajduje się w obrębie pasma chromosomu 17q25.3 na zewnątrz i w telomerze regionu powszechnie usuwanego w nowotworach piersi i jajnika” . Cytogenetyka i genetyka komórki . 89 (1–2): 18–23. doi : 10.1159/000015583 . PMID 10894930 . S2CID 22901214 .
