Transportująca fosfolipidy ATPaza IC

Identyfikatory
ATP8B1
	, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPaza transportująca fosfolipidy 8B1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Prawdopodobna ATPaza IC transportująca fosfolipidy jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen ATP8B1 . Białko to jest związane z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową typu 1, jak również łagodną nawracającą cholestazą wewnątrzwątrobową.

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny ATPaz transportujących kationy typu P i w szczególności należy do podrodziny ATPaz transportujących aminofosfolipidy. Białko to ulega silnej ekspresji w jelicie cienkim, żołądku, trzustce i prostacie, a także w cholangiocytach i błonach kanalikowych hepatocytów w wątrobie. Translokazy aminofosfolipidowe transportują fosfatydyloserynę i fosfatydyloetanoloaminę z jednej strony dwuwarstwy na drugą. Mutacje w tym genie mogą powodować postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową typu 1 oraz łagodną nawracającą cholestazę wewnątrzwątrobową. Obecnie nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób mutacje powodują te choroby.

Dalsza lektura

•   Knisely AS (2000). „Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: perspektywa osobista”. Pediatr. Dev. Patol . 3 (2): 113–25. doi : 10.1007/s100240050016 . PMID 10679031 .
•    Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). „Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: zaburzenia genetyczne transporterów żółciowych” . J. Gastroenterol. Hepatol . 20 (6): 807–17. doi : 10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x . PMID 15946126 . S2CID 21480442 .
•   Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). „Choroba Bylera. Śmiertelna rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa u rodziny Amiszów”. Jestem. J. Dis. Dziecko . 117 (1): 112–24. doi : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . PMID 5762004 .
•    Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K i in. (1995). „Przeszukiwanie genomu poprzez wyszukiwanie wspólnych segmentów: mapowanie genu łagodnej nawracającej cholestazy wewnątrzwątrobowej” . Nat. Genet . 8 (4): 380–6. doi : 10.1038/ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . PMID 7894490 . S2CID 8131209 .
•   Halleck MS, Pradhan D, Blackman C i in. (1998). „Wielu członków trzeciej podrodziny ATPaz typu P zidentyfikowanych przez sekwencje genomowe i EST” . Genom Res . 8 (4): 354–61. doi : 10.1101/gr.8.4.354 . PMID 9548971 .
•    Tygstrup N, Steig BA, Juijn JA i in. (1999). „Nawracająca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa na Wyspach Owczych. Heterogeniczność fenotypowa, ale jednorodność genetyczna” . Hepatologia . 29 (2): 506–8. doi : 10.1002/hep.510290214 . PMID 9918928 . S2CID 37536841 .
•    Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S i in. (2001). „Różnicowa ekspresja domniemanych transporterów transdwuwarstwowych amfipatów”. Fizjol. Genomika . 1 (3): 139–50. doi : 10.1152/fizjolgenomika.1999.1.3.139 . PMID 11015572 . S2CID 762447 .
•    Klomp LW, Bull LN, Knisely AS i in. (2001). „Mutacja zmiany sensu w FIC1 jest związana z rodzinną cholestazą Grenlandii”. Hepatologia . 32 (6): 1337–41. doi : 10.1053/jhep.2000.20520 . PMID 11093741 . S2CID 31234172 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Harris MJ, Arias IM (2003). „FIC1, ATPaza typu P związana z cholestatyczną chorobą wątroby, ma homologi (ATP8B2 i ATP8B3) wyrażane w całym ciele” . Biochim. Biofiza. Akta . 1633 (2): 127–31. doi : 10.1016/S1388-1981(03)00107-0 . PMID 12880872 .
•   Chen F, Anantanarayanan M, Emre S i in. (2004). „Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1 jest związana ze zmniejszoną aktywnością receptora farnezoidu X”. Gastroenterologia . 126 (3): 756–64. doi : 10.1053/j.gastro.2003.12.013 . PMID 14988830 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Demeilliers C, Jacquemin E, Barbu V i in. (2006). „Zmieniona ekspresja genów wątroby i dróg żółciowych w PFIC1: defekt genu ATP8B1 jest związany z regulacją w dół CFTR” . Hepatologia . 43 (5): 1125–34. doi : 10.1002/hep.21160 . PMID 16628629 . S2CID 19185288 .

Linki zewnętrzne

• ATP8B1 + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• Lokalizacja ludzkiego genomu ATP8B1 i strona szczegółów genu ATP8B1 w przeglądarce genomu UCSC .