ATP2C1

Identyfikatory
ATP2C1
	, ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, szlak wydzielniczy ATPazy transportujący Ca2+ 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Transportująca wapń ATPaza typu 2C członek 1 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen ATP2C1 .

jedno z białek SPCA , transportującą jony Ca2 ⁺ ATPazę typu P. Ten zależny od magnezu enzym katalizuje hydrolizę ATP połączoną z transportem wapnia. Defekty w tym genie powodują chorobę Haileya-Haileya , autosomalną dominującą chorobę. Zidentyfikowano alternatywne warianty transkryptu kodujące różne izoformy.

Linki zewnętrzne

Lokalizacja ludzkiego genomu ATP2C1 i strona szczegółów genu ATP2C1 w przeglądarce genomu UCSC .

Dalsza lektura

Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L, Vanoevelen J, Van Baelen K, Parys JB i in. (październik 2004). „Pompy SPCA1 i choroba Haileya-Haileya”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 322 (4): 1204–1213. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.07.128 . PMID 15336968 .
Ikeda S, Welsh EA, Peluso AM, Leyden W, Duvic M, Woodley DT, Epstein EH (lipiec 1994). „Lokalizacja genu, którego mutacje leżą u podstaw choroby Haileya-Haileya na chromosomie 3q”. Genetyka molekularna człowieka . 3 (7): 1147–1150. doi : 10.1093/hmg/3.7.1147 . PMID 7981684 .
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (luty 2000). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XVI. Kompletne sekwencje 150 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Badania DNA . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, Dioguardi R, Simionati B, Cannata N i in. (styczeń 2001). „Charakterystyka 16 nowych ludzkich genów wykazujących duże podobieństwo do sekwencji drożdży”. Drożdże . 18 (1): 69–80. doi : 10.1002/1097-0061(200101)18:1<69::AID-YEA647>3.0.CO;2-H . PMID 11124703 . S2CID 21397515 .
Ton VK, Mandal D, Vahadji C, Rao R (luty 2002). „Funkcjonalna ekspresja w drożdżach ludzkiego szlaku wydzielniczego Ca(2+), Mn(2+)-ATPaza uszkodzona w chorobie Haileya-Haileya” . Journal of Biological Chemistry . 277 (8): 6422–6427. doi : 10.1074/jbc.M110612200 . PMID 11741891 .
Dobson-Stone C, Fairclough R, Dunne E, Brown J, Dissanayake M, Munro CS i in. (luty 2002). „Choroba Haileya-Haileya: molekularna i kliniczna charakterystyka nowych mutacji w genie ATP2C1” . The Journal of Investigative Dermatology . 118 (2): 338–343. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01675.x . PMID 11841554 .
Yokota K, Yasukawa K, Shimizu H (marzec 2002). „Analiza mutacji genu ATP2C1 w 10 niespokrewnionych japońskich rodzinach z chorobą Hailey-Hailey” . The Journal of Investigative Dermatology . 118 (3): 550–551. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x . PMID 11874499 .
Chao SC, Tsai YM, Yang MH (kwiecień 2002). „Analiza mutacji genu ATP2C1 u tajwańskich pacjentów z chorobą Hailey-Hailey”. The British Journal of Dermatology . 146 (4): 595–600. doi : 10.1046/j.1365-2133.2002.04697.x . PMID 11966689 . S2CID 73336691 .
Fairclough RJ, Dode L, Vanoevelen J, Andersen JP, Missiaen L, Raeymaekers L, et al. (lipiec 2003). „Wpływ mutacji choroby Haileya-Haileya na funkcję nowego wariantu ludzkiego szlaku wydzielniczego Ca2+/Mn2+-ATPazy (hSPCA1)” . Journal of Biological Chemistry . 278 (27): 24721–24730. doi : 10.1074/jbc.M300509200 . PMID 12707275 .
Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, Muramatsu S, Matsuzaki O, Nagano Y i in. (maj 2003). „Identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę ludzkich genów, które aktywują szlaki sygnałowe NF-kappaB i MAPK” . Onkogen . 22 (21): 3307–3318. doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501 .
Van Baelen K, Vanoevelen J, Callewaert G, Parys JB, De Smedt H, Raeymaekers L, et al. (czerwiec 2003). „Wkład pompy SPCA1 Ca2+ w akumulację Ca2+ w aparacie Golgiego komórek HeLa oceniany na podstawie interferencji za pośrednictwem RNA”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 306 (2): 430–436. doi : 10.1016/S0006-291X(03)00977-X . PMID 12804581 .
Callewaert G, Parys JB, De Smedt H, Raeymaekers L, Wuytack F, Vanoevelen J, et al. (sierpień 2003). „Podobne właściwości sygnalizacyjne Ca (2+) w keratynocytach i komórkach COS-1 z nadekspresją szlaku wydzielniczego Ca (2+) -ATPazy SPCA1”. wapń komórkowy . 34 (2): 157–162. doi : 10.1016/S0143-4160(03)00070-8 . PMID 12810057 .
Aronchik I, Behne MJ, Leypoldt L, Crumrine D, Epstein E, Ikeda S, et al. (październik 2003). „Reorganizacja aktyny jest nieprawidłowa, a komórkowe ATP jest zmniejszone w keratynocytach Hailey-Hailey” . The Journal of Investigative Dermatology . 121 (4): 681–687. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12472.x . PMID 14632182 .
Behne MJ, Tu CL, Aronchik I, Epstein E, Bench G, Bikle DD i in. (październik 2003). „Ludzki keratynocyt ATP2C1 lokalizuje się w aparacie Golgiego i kontroluje sklepy Golgiego Ca2 +” . The Journal of Investigative Dermatology . 121 (4): 688–694. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12528.x . PMID 14632183 .
Mitchell KJ, Tsuboi T, Rutter GA (luty 2004). „Rola związanej z błoną komórkową Ca2 + -ATPazy-1 (ATP2C1) w homeostazie Ca2 + komórek beta trzustki ujawnionej przez wyciszenie RNA” . cukrzyca . 53 (2): 393–400. doi : 10.2337/diabetes.53.2.393 . PMID 14747290 .
Fairclough RJ, Lonie L, Van Baelen K, Haftek M, Munro CS, Burge SM, Hovnanian A (lipiec 2004). „Choroba Haileya-Haileya: identyfikacja nowych mutacji w ATP2C1 i wpływ mutacji zmiany sensu A528P na poziomy ekspresji białek” . The Journal of Investigative Dermatology . 123 (1): 67–71. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22713.x . PMID 15191544 .