Choroba Haileya-Haileya
| Choroba Haileya-Haileya | |
|---|---|
| Inne nazwy | Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Choroba Hailey-Hailey lub rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca lub rodzinna łagodna pęcherzyca została pierwotnie opisana przez braci Hailey (Hugh Edward i William Howard) w 1939 roku. Jest to zaburzenie genetyczne, które powoduje powstawanie pęcherzy na skórze.
Symptomy i objawy
HHD charakteryzuje się wybuchami wysypki i pęcherzy na skórze. Dotknięte obszary skóry ulegają powtarzającym się pęcherzom i stanom zapalnym i mogą być bolesne w dotyku. Najczęściej zajęte są okolice fałdów skórnych, a także pachy , pachwiny , szyja, pośladki i okolice pod biustem. Oprócz pęcherzy, inne objawy towarzyszące HHD obejmują akantolizę , rumień i hiperkeratozę .
Powoduje
Przyczyną choroby jest haploinsuficjencja enzymu ATP2C1 ; gen ATP2C1 znajduje się na chromosomie 3 , który koduje białko hSPCA1 . Mutacja w jednej kopii genu powoduje, że wytwarzana jest tylko połowa tego niezbędnego białka, a komórki skóry nie przylegają prawidłowo ze względu na zniekształcenie desmosomów międzykomórkowych, powodując akantolizę, pęcherze i wysypki . Nie ma znanego lekarstwa. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Klasyfikacja
Chociaż termin pęcherzyca zazwyczaj odnosi się do „rzadkiej grupy pęcherzowych chorób autoimmunologicznych” atakujących „skórę i błony śluzowe”, choroba Haileya-Haileya nie jest zaburzeniem autoimmunologicznym i nie ma autoprzeciwciał . Według Fundacji Pemphigus Pemphigoid (IPPF), „rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca lub choroba Hailey-Hailey to stan inny niż pęcherzyca”.
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa obejmuje wyprzedzenie , kandydozę , tarcie lub kontaktowe zapalenie skóry oraz łuszczycę odwróconą. Biopsja i/lub wywiad rodzinny może potwierdzić. Brak zmian w jamie ustnej i przeciwciał międzykomórkowych odróżnia rodzinną łagodną pęcherzycę od innych postaci pęcherzycy. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Miejscowe preparaty sterydowe często pomagają w wybuchach; zaleca się stosowanie najsłabszego kortykosteroidu , aby zapobiec ścieńczeniu skóry. Leki takie jak antybiotyki , leki przeciwgrzybicze , kortykosteroidy, dapson , metotreksat , talidomid , etretynat , cyklosporyna , a ostatnio alefacept podawany domięśniowo mogą kontrolować chorobę, ale są nieskuteczne w ciężkich, przewlekłych lub nawracających postaciach choroby. Śródskórne iniekcje toksyny botulinowej hamowanie potu może być korzystne. Utrzymanie zdrowej wagi, unikanie ciepła i tarcia dotkniętych obszarów oraz utrzymywanie obszaru w czystości i suchości może pomóc w zapobieganiu zaostrzeniom. [ potrzebne źródło ]
Niektórzy odczuli ulgę w odnawianiu powierzchni laserem, który wypala górną warstwę naskórka , umożliwiając odrost zdrowej, nie dotkniętej chorobą skóry. [ potrzebne źródło ] Wtórne infekcje bakteryjne, grzybicze i/lub wirusowe są powszechne i mogą zaostrzyć epidemię. Niektórzy odkryli, że ogniska są wywoływane przez niektóre pokarmy, cykle hormonalne i stres.
W wielu przypadkach wydaje się, że pomaga naltrekson , przyjmowany codziennie w małych dawkach.