Choroba Meledy
| Choroba Meledy | |
|---|---|
| Inne nazwy | Keratosis palmoplantaris transgrediens firmy Siemens |
 | |
| Choroba Meleda ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia . | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Objawy | Suche, grube plamy na skórze |
| Powoduje | Dziedziczny; cecha autosomalna recesywna |
Choroba Meleda ( MDM ) lub „ mal de Meleda ”, zwana także chorobą Mljeta , rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i transgradiens Siemensa , (znana również jako „ rogowacenie akralne ”, „ okaleczające rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu Gamborga-Nielsena ”, „ dysplazja ektodermalna dłoniowo-podeszwowa typu VIII ”, oraz „ rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu Norrbotten ”) jest niezwykle rzadką autosomalną recesywną chorobą wrodzona choroba skóry, w której na podeszwach dłoni i stóp pojawiają się suche, grube plamy, stan znany jako hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa . Choroba Meledy to choroba skóry, którą zwykle można wykryć niedługo po urodzeniu. Jest to genetyczna , ale bardzo rzadka. Dłonie i stopy zwykle jako pierwsze wykazują objawy choroby, ale choroba może przenieść się na inne części ciała. Objawy choroby obejmują zgrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp, które może zmienić kolor na czerwony. Obecnie nie ma lekarstwa, a leczenie jest ograniczone, ale acytretyna może być stosowany w ciężkich przypadkach.
Objawy i symptomy
Skóra na dłoniach i podeszwach stóp ma suche, grube plamy, które postępują powoli. Dotknięta chorobą skóra może mieć czerwony kolor, a następnie zacząć stawać się nienormalnie gruba i łuszcząca się. Po urodzeniu zwykle jest oczywiste, czy dziecko jest dotknięte tą chorobą, ponieważ dłonie lub stopy będą się łuszczyć i mogą być czerwone.
Nie ma zbyt wielu różnic w tej chorobie, oprócz skóry, jak czerwona skóra się zmieni i jak bardzo skóra stanie się grubsza. Dotknięta skóra dłoni i stóp może wyglądać tak, jakby osoba dotknięta chorobą nosiła rękawiczki lub skarpetki, ponieważ dotknięty obszar dłoni i stóp sięga odpowiednio do nadgarstków i kostek.
Inne objawy mogą obejmować nadmierne pocenie się z powodu grubej skóry wpływającej na gruczoły potowe na skórze; to nadmierne pocenie się może powodować nieprzyjemny zapach. Nasilenie objawów może wzrosnąć wraz z wiekiem.
Oznaki
- sucha skóra dłoni lub stóp
- peeling skóry
- grube płatki skóry
- przebarwienia skóry (czerwona skóra)
Przyczyna
Jest to choroba skóry , która jest rzadka i dziedziczna . Jest to spowodowane genetyką i jest autosomalną recesywną , dlatego aby zachorować i przedstawić chorobę, każdy rodzic musi być nosicielem zmutowanego allelu i przekazać go swoim dzieciom. Chów wsobny w rodzinach może powodować występowanie choroby Meleda. Choroba Meleda może być związana z innymi chorobami skóry, takimi jak przebarwienia skóry , grubość skóry i łuszczenie się skóry .
Patofizjologia
Choroba Meleda jest chorobą genetyczną , ale ponieważ jest to choroba rzadka, szanse na odziedziczenie choroby nie są wysokie. Ponieważ jest to autosomalna recesywna , muszą być obecne dwie kopie genu zawierającego mutację, aby jedna z nich wykazywała oznaki i objawy choroby. Aby jedna osoba zachorowała na tę chorobę, oboje rodzice muszą posiadać dotknięty gen i przekazać go swojemu dziecku. Nawet jeśli dana osoba nie jest dotknięta chorobą, możliwe jest, że jest heterozygotą i nadal będą nosicielami dotkniętego genu i będą mogli przekazać go swoim dzieciom; istniałoby 25% prawdopodobieństwo, że dziecko faktycznie zostanie dotknięte chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby, ale w rzeczywistości nie wykazują objawów choroby.
Genetyczny
MDM występuje najczęściej na dalmatyńskiej wyspie Mljet (lub Meleda ), uważa się , że jest to spowodowane efektem założycielskim . Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Może to być spowodowane mutacją w genie SLURP1 , zlokalizowanym na chromosomie 8 . Gen SLURP1 które wytwarza białko o nazwie SLURP-1 , znajduje się w komórkach skóry. Białko SLURP-1 pomaga w śmierci komórki regulacji i pomaga pośredniczyć w powstawaniu stanów zapalnych , białko to jest ważne w utrzymaniu komórek skóry na poziomie homeostazy . Mutacja genu byłaby spowodowana przecięciem chromosomu 8qter, który koduje gen SLURP1 , powodując w ten sposób mutację w tym genie, która zakłóciłaby sposób, w jaki kontroluje on komórki skóry .
Diagnoza
Nieprawidłowości skórne można znaleźć u dziecka przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym . Nieprawidłowości na podeszwach stóp lub na dłoniach lekarz może wykryć podczas pełnego badania. Historia medyczna rodziny może pomóc w postawieniu diagnozy, ponieważ jest to choroba genetyczna choroba dziedziczna. Ogólnie rzecz biorąc, diagnoza zwykle ma miejsce po urodzeniu, ponieważ przez większość czasu dłonie i stopy dziecka będą dotknięte chorobą, co uwidacznia stan. Można przeprowadzić testy genetyczne w celu ustalenia, czy istnieją mutacje potwierdzające chorobę. Istnieją podobne choroby dotykające skórę, które również należy wziąć pod uwagę przed postawieniem diagnozy. [ potrzebne źródło ]
Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe (PPK)
Są to różne wzorce zaburzeń, które powodują pogrubienie skóry na dłoniach i stopach:
- Rozproszone PPK : Wzór symetryczny
- Focal PPK : Masy zwarte
- Punctate PPK : Dystrybucja wielu rogowacenia
Diagnostyka różnicowa
Leczenie
Leczenie może obejmować stosowanie miejscowych balsamów , farmakoterapię i zabieg chirurgiczny. Leczenie różni się w zależności od osoby w zależności od nasilenia objawów. Leczenie było skuteczniejsze za pomocą doustnych retinoidów niż za pomocą miejscowych balsamów , nakładanych bezpośrednio na dotkniętą skórę.
Retinoidy
Aromatyczny retinoid etretynat był przepisywany i miał skuteczne wyniki w leczeniu choroby Meleda, ale został wycofany z rynku w 1998 roku w Ameryce ze względu na działanie toksyczne i zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Aromatyczny etretynat retinoidu jest nadal sprzedawany w Japonii pod nazwą Tigason . W Ameryce etretynat został zastąpiony acytretyną i jest stosowany tylko w ciężkich przypadkach ze względu na poważne skutki uboczne. W przypadku przyjmowania leku Acitretin nie zaleca się oddawania krwi ani zachodzenia w ciążę przez co najmniej 3 lata po przyjęciu leku.
Balsam do stosowania miejscowego
Miejscowe balsamy mogą pomóc w utrzymaniu nawilżenia skóry i zmniejszyć łuszczenie się skóry. Zasadniczo można je bezpiecznie nakładać na skórę, ale możliwe skutki uboczne mogą obejmować podrażnienie.
- Keratolityki , takie jak kwas salicylowy
Rokowanie
Przy leczeniu rokowanie może być dobre dla osób z tą chorobą. Jakość życia może ulec pogorszeniu, dlatego zaleca się podjęcie leczenia. Zbyt sucha skóra może być dla niektórych bolesna i powodować dyskomfort. Istnieją ograniczone dane dotyczące oczekiwanej długości życia osoby dotkniętej chorobą, ale sama ta choroba nie skraca życia osoby .
Epidemiologia
Większość przypadków choroby Meleda odnotowano w byłej Jugosławii i wokół niej. Szacuje się, że na tę chorobę przypada jeden przypadek na 100 000 osób. Objawy zwykle pojawiają się po urodzeniu i nie ma różnic w płci ani pochodzeniu etnicznym co do tego, kto może zostać dotknięty.
Uważa się, że choroba rozpoczęła się na chorwackiej wyspie Mljet , po tym, jak ludzie zostali poddani kwarantannie na wyspie z powodu dżumy i innych chorób w 1826 roku. Uważa się, że na wyspie doszło do chowu wsobnego i ujawniła się choroba Meleda.
Kierunki badań
Obecne badania mają na celu znalezienie większej liczby metod leczenia i sprawdzenie, czy istnieje sposób zapobiegania tej chorobie.
Zobacz też
Dalsza lektura
- Gjurašić, Marija (czerwiec 2010). „Mljetska bolest (Mal de Meleda): promjene identiteta bolesti tijekom povijesti” [Choroba Meleda (Mal de Meleda): historyczne zmiany w postrzeganiu] (PDF) . Acta Medico-Historica Adriatica (po chorwacku). Rijeka : Chorwackie Towarzystwo Naukowe Historii Kultury Zdrowotnej. 8 (1): 17–58 . Źródło 10 sierpnia 2017 r .