Ichthyosis bullosa firmy Siemens
| Ichthyosis Bullosa firmy Siemens | |
|---|---|
| Inne nazwy | Pęcherzowy typ rybiej łuski |
 | |
| Podudzie 12-miesięcznego niemowlęcia z rybią łuską pęcherzową Siemensa | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Rybia łuska pęcherzowa firmy Siemens jest rodzajem rodzinnej, autosomalnej dominującej rybiej łuski , rzadkiej choroby skóry. Jest również znany jako pęcherzowa wrodzona erytrodermia ichtiopodobna Siemensa lub rybia łuska złuszczająca . Jest to choroba genetyczna , na którą nie ma znanego lekarstwa, która według szacunków dotyka około 1 na 500 000 osób.
Objawy i oznaki
Ichthyosis bullosa firmy Siemens ma objawy bardzo podobne do hiperkeratozy naskórka , ale jest na ogół łagodniejszy. Rybia łuska pęcherzowa Siemensa dotyczy tylko górnych warstw naskórka, podczas gdy hiperkeratoza epidermolityczna dotyczy warstwy nadpodstawnej, która jest głębsza w skórze.
Po urodzeniu skóra dziecka ma czerwony wygląd, jak po oparzeniu słonecznym (rumień). Pęcherze są zwykle obecne przy urodzeniu i mogą być rozległe lub zlokalizowane, w zależności od ciężkości choroby.
W ciągu pierwszych kilku tygodni zaczerwienienie znika i zostaje zastąpione suchą, łuszczącą się skórą na rękach, nogach iw okolicy pępka. Inne obszary skóry wyglądają normalnie. Skóra jest delikatna i podatna na powstawanie pęcherzy (spowodowanych lekkim urazem lub poceniem się). Po kilku miesiącach hiperkeratoza z ciemnoszarym lub brązowym prążkowanym wyglądem. Dłonie i podeszwy są na ogół nienaruszone. Może występować lekko nieprzyjemny, słodki zapach.
Charakterystyczna cecha rybiej łuski bullosa firmy Siemens, która nie występuje w innych formach rybiej łuski, nazywana jest „zjawiskiem Mauserunga” ( Mauserung to po niemiecku „pierzenie” i po raz pierwszy został opisany przez HWSiemensa). Są to małe płaty nagiej, pozornie normalnej skóry pośrodku obszarów hiperkeratozy.
W miarę starzenia się osoby dotkniętej chorobą łuszczenie się i powstawanie pęcherzy powinno ulec poprawie. Hiperkeratoza może się nasilić, ale jest bardziej zlokalizowana i na ogół występuje tylko w fałdach zgięciowych głównych stawów.
Genetyka
Ichthyosis bullosa Siemensa jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie dla keratyny 2e na chromosomie 12 . Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przekazanie choroby swojemu dziecku. Jednak w około połowie przypadków nie ma żadnego rodzica z wadą genetyczną spowodowaną spontaniczną mutacją.
Diagnoza
Łagodne postacie rybiej łuski pęcherzowej Siemensa powinny być rozpoznawalne wyłącznie na podstawie wyglądu zewnętrznego i historii pacjenta. Ciężkie przypadki są trudne do odróżnienia od łagodnego hiperkeratozy naskórkowej. Biopsja skóry wykazuje charakterystyczną uszkodzoną warstwę w górnym kolczystym poziomie skóry. Odróżnienie od hiperkeratozy epidermolitycznej może być trudne.
Gen wywołujący rybią łuskę pęcherzową Siemensa jest znany, dlatego diagnozę można potwierdzić badaniami genetycznymi .
Zabiegi
Zabiegi na rybią łuskę pęcherzową firmy Siemens na ogół mają na celu poprawę wyglądu skóry i komfortu pacjenta. Odbywa się to poprzez złuszczanie i zwiększanie nawilżenia skóry. Typowe zabiegi obejmują:
- Emolienty: środki nawilżające, wazelina lub inne emolienty stosuje się często kilka razy dziennie w celu zwiększenia nawilżenia skóry.
- Kąpiele: długie kąpiele (ewentualnie z dodatkiem soli) kilka razy w tygodniu stosowane są w celu zmiękczenia skóry i umożliwienia jej złuszczenia.
- Kremy złuszczające: przydatne mogą być kremy zawierające substancje keratolityczne, takie jak mocznik, kwas salicylowy i kwas mlekowy.
- Płyny antyseptyczne: środki antyseptyczne mogą być stosowane do zabijania bakterii w skórze i zapobiegania powstawaniu nieprzyjemnego zapachu.
- Retinoidy: w bardzo ciężkich przypadkach można zastosować doustne retinoidy w celu kontrolowania objawów, ale mają one wiele poważnych skutków ubocznych, w tym wzrost powstawania pęcherzy.
Historia
Ichthyosis bullosa Siemensa została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego dermatologa Hermanna Wernera Siemensa w 1937 roku na podstawie jego badań rodziny dotkniętej chorobą.
W 1994 roku odkryto gen odpowiedzialny za rybią łuskę pęcherzową Siemensa. W tym samym roku udowodniono również, że ichthyosis exfoliativa jest tą samą chorobą, co ichthyosis bullosa firmy Siemens.