Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe
 | |
| Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | |
|---|---|
| Pacjent z ciężkim rogowaceniem podeszwowym. | |
| Specjalność |
Dermatologia 
|
Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe to niejednorodna grupa schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym pogrubieniem warstwy rogowej naskórka dłoni i stóp.
Opisano formy autosomalne recesywne , dominujące , sprzężone z chromosomem X i nabyte.
typy
Klinicznie można wyróżnić trzy różne wzory rogowacenia dłoniowo-podeszwowego: rozlany, ogniskowy i punktowy.
Rozproszony
Rozlane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe to rodzaj rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, który charakteryzuje się równomiernym, grubym, symetrycznym hiperkeratozą na całej dłoni i podeszwie, zwykle widocznym przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Odnowione, rozproszone rogowacenie dłoniowo-podeszwowe jest autosomalnym dominującym zaburzeniem, w którym hiperkeratoza ogranicza się do dłoni i podeszew. Dwa główne typy mogą mieć podobny wygląd kliniczny:
- Rozlane naskórkowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe (znane również jako „Palmoplantar keratoderma cum degeneratione granulosa Vörner”, „Vörner's epidermolytic palmoplantar keratoderma” i „Vörner keratoderma”) jest jednym z najczęstszych typów rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, autosomalnym dominującym stanem, który objawia się w ciągu pierwszego kilku miesięcy życia, charakteryzujący się dobrze odgraniczonym, symetrycznym zgrubieniem dłoni i podeszew, często o „brudnym” wyglądzie wężowej skóry z powodu leżącego u podłoża rozpływu naskórka.
- Rozproszone niepidermolityczne rogowacenie dłoni i stóp (znane również jako „Rozproszone rogowacenie ortohiperkeratotyczne”, „Dziedziczne rogowacenie dłoni i stóp”, „Keratosis extremitatum progrediens”, „Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta”, „Tyloza”, „Choroba Unna – Thost” i „Keratoderma Unna – Thost” ) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i występuje od niemowlęctwa, charakteryzując się dobrze odgraniczonym, symetrycznym, często „woskowatym” rogowaceniem obejmującym całe dłonie i podeszwy stóp.
Ogniskowy
Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, rodzaj rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, w którym duże, zwarte masy keratyny rozwijają się w miejscach nawracającego tarcia, głównie na stopach, ale także na dłoniach i innych miejscach, wzór modzeli, które mogą być tarczowate (nummularne) lub liniowy.
- Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z hiperkeratozą błony śluzowej jamy ustnej (znane również jako „ogniskowe naskórkowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe”, „Dziedziczne bolesne modzele”, „Dziedziczny zespół bolesnej modzeli”, „Keratosis follicularis”, „Keratosis palmoplantaris nummularis” i „Nummular epidermolytic palmoplantar keratoderma”) to autosomalne dominujące rogowacenie , które reprezentuje kliniczny zespół nakładania się pachyonychia congenita typu I, ale bez klasycznego zajęcia paznokci.
Punktować
Punktowate rogowacenie dłoniowo-podeszwowe jest postacią rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, w której wiele drobnych rogowaceń „kropli deszczu” obejmuje powierzchnię dłoniowo-podeszwową, zmiany skórne , które mogą obejmować całą powierzchnię dłoniowo-podeszwową lub mogą być bardziej ograniczone w swoim rozmieszczeniu.
- Typ 1: Rogowacenie punctata palmaris et plantaris (znane również jako „autosomalnie dominująca dziedziczna punkcikowata rogówka związana z nowotworem złośliwym”, „choroba Buschkego – Fischera – Brauera”, „choroba Davisa Colleya”, „Keratoderma disseminatum palmaris et plantaris”, „rogowacenie grudkowate” ”, „Keratoderma punctatum”, „Keratodermia punctata”, „Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare”, „Dermatozy nasienne dłoni i podeszwy”, „Rogowacenie dłoniowe”, „Propowatoprzezroczyste acrokeratoderma”, „Punctate keratoderma”, „Punktowate rogowacenie dłoni i podeszwy” i „Maculosa disseminata”) to choroba skóry, autosomalna dominująca rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z zmienna penetracja , charakteryzująca się klinicznie licznymi, drobnymi, punktowatymi rogowaceniami na całej powierzchni dłoniowo-podeszwowej, zaczynając od bocznej krawędzi palców. Został powiązany z 15q22-q24.
- Typ 2: Kolczaste rogowacenie skóry (znane również jako „Porokeratosis punctata palmaris et plantaris”, „Punctate keratoderma” i „Punctate porokeratoza dłoni i podeszew”) jest autosomalnie dominującym rogowaceniem skóry o późnym początku, które rozwija się u pacjentów w wieku od 12 do 50 lat , charakteryzuje się licznymi maleńkimi czopami keratotycznymi, przypominającymi kolce na pozytywce, obejmującymi całą powierzchnię dłoniowo-podeszwową.
- Typ 3: Ogniskowa hiperkeratoza akralna (znana również jako „lichenoides acrokeratoelastoidosis” i „zwyrodnieniowe blaszki kolagenowe dłoni”) to rogowacenie o późnym początku , dziedziczone autosomalnie dominująco, charakteryzujące się owalnymi lub wielobocznymi grudkami kraterowatymi rozwijającymi się wzdłuż granicy dłoni, stóp i nadgarstków. Uważa się, że jest podobny do akrokeratoelastoidozy Costa.
Niezgrupowane
- Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i paraplegia spastyczna (znana również jako „choroba Charcota-Marie-Tootha z rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i dystrofią paznokci”) to autosomalny dominujący lub sprzężony z chromosomem X stan dominujący , który zaczyna się we wczesnym dzieciństwie od grubego ogniskowego rogowacenia na podeszwach i do w mniejszym stopniu palmy.
- Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe Syberta (znane również jako „Greither palmoplantar keratoderma”, „zespół Greither”, „Keratosis extremitatum hereditaria progrediens”, „Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens”, „Sybert keratoderma” oraz „Transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma”) jest niezwykle rzadki autosomalny dominujący keratodermia (stan skóry obejmujący narośla podobne do rogów) z symetrycznym poważnym zajęciem całej powierzchni dłoniowo-podeszwowej w rozmieszczeniu rękawic i pończoch. Scharakteryzował go Aloys Greither w 1952 r. Scharakteryzował go Virginia Sybert w 1988 r. Opisano autosomalną recesywną postać znaną jako Mal de Meleda . Jest to związane z mutacjami w genie wydzielanego białka 1 związanego z Ly-6/uPAR ( SLURP1 ).
- Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane (znane również jako „rogowacenie akralne”, „rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu Brünauera-Fuhsa-Siemensa”, „Ogniskowe nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe”, „Keratosis palmoplantaris varians”, „Palmoplantar keratoderma areata”, „Palmoplantar keratoderma striata, „Wachter keratoderma” i „Wachters palmoplantar keratoderma”) to choroba skóry, autosomalna dominująca rogowacenie skóry , obejmujące głównie podeszwy stóp, pojawiające się w niemowlęctwie lub w pierwszych latach życia.
- Zespół Carvajala (znany również jako „rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane z wełnistymi włosami i kardiomiopatią” oraz „rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane z wełnistymi włosami i kardiomiopatią rozstrzeniową lewej komory”) jest chorobą skórną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny i spowodowaną defektem desmoplakiny . Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane, wełniste włosy i kardiomiopatię rozstrzeniową lewej komory opisano zarówno w autosomalnym dominującym, jak i autosomalnym recesywnym formy, ale tylko formy recesywne mają wyraźny związek z kardiomiopatią rozstrzeniową. Choroba skóry objawia się prążkowaną rogówką dłoniowo-podeszwową z pewnym zaangażowaniem niewolniczym, szczególnie w miejscach nacisku lub otarcia.
- Zespół skleroatroficzny Hurieza (znany również jako „zespół Hurieza”, „rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ze skleroatrofią”, „rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ze sklerodaktylią”, „dermatoza skleroatroficzna i rogowacenie kończyn” oraz „twardzina”) jest autosomalnym dominującym rogowaceniem skóry z obecnością sklerodaktylii przy urodzeniu z rozlanym symetrycznym rogowaceniem dłoni i stóp. Opisano związek z 4q23. Scharakteryzowano go w 1968 roku.
- Zespół Vohwinkla (znany również jako „Keratoderma hereditaria mutilans”, „Keratoma hereditaria mutilans”, „Mutilating keratoderma of Vohwinkel”, „Mutilating palmoplantar keratoderma”) jest rozlanym, autosomalnym dominującym rogowaceniem skóry, rozpoczynającym się we wczesnym dzieciństwie, charakteryzującym się plastrem miodu obejmującym rogowacenie dłoniowo- podeszwowe . powierzchnie. Często występuje lekki lub umiarkowany niedosłuch czuciowo-nerwowy. Został powiązany z GJB2 . Scharakteryzowano go w 1929 roku.
- Zespół Olmsteda (znany również jako „okaleczające rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z blaszkami rogowacenia okołowierzchołkowego”, „Okaleczające rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z blaszkami okołowierzchołkowymi” i „polikeratoza Touraine”) to rogowacenie skóry dłoni i stóp, ze zgięciowymi deformacjami palców, które zaczyna się w dzieciństwo. Opisano leczenie retinoidami. Jest to związane z mutacjami w TRPV3.
- Wodne rogowacenie skóry , znane również jako nabyte wodne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe , przejściowe reaktywne grudkowo-przezroczyste akrokeratodermia , wodne strzykawkowe akrokeratodermia i wodne zmarszczki dłoni , to stan skóry charakteryzujący się rozwojem białych grudek na dłoniach po ekspozycji na wodę. Stan ten powoduje podrażnienie dłoni podczas dotykania pewnych materiałów po zmoczeniu, np. papieru, tkaniny. Związek z mukowiscydozą Zaproponowano. Związek z mukowiscydozą sugeruje zwiększoną zawartość soli w skórze.
Genetyka
Rogowacenie naskórka dłoni i stóp jest związane z keratyną 9 i keratyną 16 .
Niepidermolityczne rogowacenie dłoni i stóp jest związane z keratyną 1 i keratyną 16 .
Zobacz też
Linki zewnętrzne
Kategorie: