Dysplazja ektodermalna Cloustona
| Dysplazja ektodermalna Cloustona | |
|---|---|
| Inne nazwy | Łysienie wrodzone z rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym, zespołem Cloustona, zespołem Fischera-Jacobsena-Cloustona, dysplazją ektodermalną gruczołów potowych, rogowaceniem dłoniowym z palcami udowymi, rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i pałeczkami |
| Specjalność |
Dermatologia , genetyka medyczna 
|
Dysplazja ektodermalna Cloustona to choroba spowodowana mutacjami genu koneksyny , GJB6 lub koneksyny-30, charakteryzująca się szorstkimi, łamliwymi i bladymi włosami na głowie, często związanymi z niejednolitym łysieniem .
Prezentacja
Hidrotyczna dysplazja ektodermalna typu 2 lub zespół Cloustona (określany w tym wpisie jako HED2) charakteryzuje się częściowym lub całkowitym łysieniem, dystrofią paznokci, przebarwieniami skóry (zwłaszcza nad stawami) i maczugowatością palców. Rzadkie włosy na głowie i paznokcie dysplastyczne są widoczne we wczesnym okresie życia. W okresie niemowlęcym włosy na głowie są szorstkie, łamliwe, niejednolite i blade; postępująca utrata włosów może prowadzić do całkowitego wyłysienia w okresie dojrzewania. Paznokcie mogą być mlecznobiałe we wczesnym dzieciństwie; stopniowo stają się dystroficzne, grube i dystalnie oddzielone od łożyska paznokcia. Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe może rozwinąć się w dzieciństwie i nasilać się wraz z wiekiem. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Genetyka
HED2 dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Większość osób z HED2 ma chorego rodzica; Zgłaszano również mutacje genów de novo. Potomstwo osób dotkniętych chorobą ma 50% szans na odziedziczenie mutacji i zarażenie.
Diagnoza
Podejrzewa się HED2 po okresie niemowlęcym na podstawie cech fizycznych u większości osób dotkniętych chorobą. GJB6 jest jedynym genem, o którym wiadomo, że jest powiązany z HED2. Ukierunkowana analiza mutacji dla czterech najczęstszych mutacji GJB6 jest dostępna na podstawie klinicznej i wykrywa mutacje u około 100% dotkniętych osób. Analiza sekwencji jest również dostępna na podstawie klinicznej dla tych, u których nie zidentyfikowano żadnej z czterech znanych mutacji.
Ekranizacja
Badania prenatalne w celu wykrycia ciąż o podwyższonym ryzyku są możliwe, jeśli znana jest mutacja powodująca chorobę u chorego członka rodziny; jednak prośby o wykonanie badań prenatalnych w przypadku stanów takich jak HED2 nie są powszechne.
Leczenie
Leczenie objawów: specjalne produkty do pielęgnacji włosów pomagające radzić sobie z suchymi i rzadkimi włosami; peruki; sztuczne paznokcie; emolienty łagodzące hiperkeratozę dłoniowo-podeszwową.
Zobacz też
- Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe
- Lista chorób skórnych
- Lista nowotworów skóry związanych z zespołami ogólnoustrojowymi