Dysplazja zębowo-palcowa
| Dysplazja zębowo-palcowa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół oczno-zębowo-palcowy , dysplazja zębowo-palcowa i dysplazja oczodołowo-zębowo-palcowa |
Zespół oculodentodigital (zespół ODD) jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która zwykle powoduje małe oczy, niedorozwinięte zęby oraz syndykty i wady rozwojowe czwartego i piątego palca. Jest uważany za rodzaj dysplazji ektodermalnej .
Symptomy i objawy
Osoby z zespołem ODD często mają charakterystyczny wygląd. Widoczne cechy stanu obejmują:
- małe zęby , które są podatne na próchnicę z powodu słabo rozwiniętego szkliwa;
- długi, cienki nos;
- niezwykle małe oczy; I
- syndaktylia typu III czwartego i piątego palca.
Zanik tęczówki i jaskra występują częściej niż przeciętnie. Wielkość oczu często przeszkadza w nauce czytania; mogą być wymagane specjalne okulary. Włosy mogą być cienkie, cienkie, suche lub łamliwe; w niektórych rodzinach jest kręcony.
U dorosłych można zaobserwować nieprawidłowości neurologiczne. Zmiany neurologiczne mogą pojawiać się wcześniej w każdym kolejnym pokoleniu i mogą obejmować nieprawidłową istotę białą, głuchotę przewodzeniową i różne rodzaje niedowładów , w tym ataksję , spastyczne porażenie kończyn dolnych , trudności w kontrolowaniu oczu oraz zaburzenia pęcherza i jelit.
Genetyka
ODD jest zazwyczaj chorobą autosomalną dominującą, ale może być dziedziczona jako cecha recesywna. Ogólnie uważa się, że jest spowodowana mutacją w genie GJA1 , który koduje koneksynę 43, białko połączenia szczelinowego. Nieco różne mutacje w tym genie mogą wyjaśniać różne objawy choroby w różnych rodzinach. Większość ludzi dziedziczy ten stan po jednym z rodziców, ale nowe przypadki pojawiają się w wyniku nowych mutacji. Mutacja ma wysoką penetrację i zmienną ekspresję , co oznacza, że prawie wszyscy ludzie z tym genem wykazują oznaki choroby, ale objawy te mogą wahać się od bardzo łagodnych do bardzo oczywistych.
Diagnoza
Epidemiologia
Rzeczywista częstość występowania tej choroby nie jest znana, ale w literaturze naukowej opisano tylko 243 przypadki, co sugeruje częstość występowania rzędu jednej chorej osoby na dziesięć milionów ludzi.