Choroba ośrodkowego rdzenia
| Choroba centralnego rdzenia | |
|---|---|
| Inne nazwy | Miopatia ośrodkowego rdzenia |
.jpg) | |
| Wygląd histopatologiczny typowej choroby rdzenia środkowego: NADH-TR, przekrój poprzeczny od mięśnia prostego uda. Wyraźna dominacja ciemnoplamiących, silnie utleniających włókien typu 1 z rdzeniami wpływającymi na większość włókien. Rdzenie są zwykle dobrze odgraniczone i zlokalizowane centralnie (→), ale czasami mogą być liczne i rozmieszczone ekscentrycznie. | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Choroba ośrodkowego rdzenia ( CCD ), znana również jako miopatia ośrodkowego rdzenia , jest chorobą mięśni dziedziczoną autosomalnie dominująco , występującą od urodzenia, która negatywnie wpływa na mięśnie szkieletowe . Po raz pierwszy została opisana przez Shy i Magee w 1956 roku. Charakteryzuje się pojawieniem się miofibryli pod mikroskopem .
Symptomy i objawy
Objawy CCD są różne, ale zwykle obejmują hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe) po urodzeniu, łagodne opóźnienie rozwoju dziecka (wysoce zmienne w zależności od przypadku), osłabienie mięśni twarzy i wady szkieletu, takie jak skolioza i zwichnięcie stawu biodrowego .
CCD jest zwykle diagnozowana w niemowlęctwie lub dzieciństwie, ale niektórzy pacjenci pozostają bezobjawowi aż do dorosłości do wieku średniego. Chociaż generalnie nie jest postępujący, wydaje się, że rośnie liczba osób, które doświadczają powolnego, istotnego klinicznie postępu symptomatologii. Przypadki te mogą być spowodowane dużą liczbą mutacji nieprawidłowego działania receptora rianodyny, a przy dalszych badaniach można stwierdzić, że są to warianty kliniczne. [ potrzebne źródło ]
Patofizjologia
Choroba ośrodkowego rdzenia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący . Większość przypadków ma możliwe do wykazania mutacje w receptora rianodyny typu 1 ( RYR1 ), które często są de novo (nowo opracowane). Osoby z CCD są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej (MH) podczas znieczulenia ogólnego .
Diagnoza
Rozpoznanie stawia się na podstawie połączenia typowych objawów i obrazu biopsji (próbki tkanki) z mięśnia. Nazwa pochodzi od typowego wyglądu biopsji w mikroskopie świetlnym , gdzie komórki mięśniowe mają rdzenie pozbawione mitochondriów i specyficznych enzymów .
Niewydolność oddechowa rozwija się w niewielkiej części przypadków. Kinaza kreatynowa jest zwykle prawidłowa, a elektromiografia (EMG) wykazuje krótkotrwałe potencjały czynnościowe jednostek motorycznych o małej amplitudzie.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia, ale unika się wyzwalania środków znieczulających, a krewni są badani pod kątem mutacji RYR1 , ponieważ mogą one czynić ich podatnymi na MH.