Okresowy paraliż

Okresowy paraliż
Inne nazwy	Myoplegia paroxysmalis familiaris
Specjalność	Neurologia

Okresowe paraliże to grupa rzadkich chorób genetycznych , które prowadzą do osłabienia lub paraliżu z powodu typowych czynników wyzwalających, takich jak zimno, ciepło, posiłki bogate w węglowodany , brak jedzenia, stres lub pobudzenie i wszelkiego rodzaju aktywność fizyczna. Podstawowym mechanizmem tych chorób są nieprawidłowe działanie kanałów jonowych w błonach komórek mięśni szkieletowych , które umożliwiają przenikanie naładowanych elektrycznie jonów do lub z komórki mięśniowej, powodując depolaryzację komórki i niezdolność do ruchu.

Objawy okresowego porażenia mogą być również spowodowane nadczynnością tarczycy i są wówczas określane mianem tyreotoksycznego porażenia okresowego ; jeśli jednak jest to stan podstawowy, prawdopodobnie wystąpią inne charakterystyczne objawy, umożliwiające postawienie prawidłowej diagnozy.

typy

Okresowe porażenie jest autosomalną dominującą miopatią ze znaczną zmiennością penetracji , prowadzącą do spektrum fenotypów rodzinnych (tylko jeden rodzic musi być nosicielem mutacji genu, aby mieć wpływ na dzieci, ale nie wszyscy członkowie rodziny, którzy mają ten sam gen, są dotknięci chorobą w tym samym stopniu ). Konkretne choroby obejmują:

• Okresowe porażenie hipokaliemiczne ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170400 ), w którym potas przedostaje się do komórek mięśniowych z krwioobiegu.
• Okresowe porażenie hiperkaliemiczne ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170500 ), w którym potas wycieka z komórek do krwioobiegu.
• Paramyotonia congenita ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 168300 ), postać, która często towarzyszy okresowemu porażeniu hiperkaliemicznemu, ale może występować samodzielnie. Podstawowym objawem wrodzonej paramiotonii jest przykurcz mięśni, który rozwija się podczas ćwiczeń lub aktywności. Ataki paramyotonia congenita mogą być również wywołane przez niski poziom potasu we krwi. Oznacza to, że osoby z okresowym porażeniem hiperkaliemicznym i paramiotonią wrodzoną mogą mieć ataki z wahaniami poziomu potasu w górę lub w dół.
• Zespół Andersena-Tawila ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170390 ), forma okresowego paraliżu, który obejmuje znaczne problemy z rytmem serca, omdlenia i ryzyko nagłej śmierci. Poziomy potasu mogą być niskie, wysokie lub normalne podczas ataków ATS. Pacjenci z ATS mogą również mieć wady szkieletu, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), błona między drugim a trzecim palcem lub palcem ( syndaktylia ), krzywe palce (klinodaktylia), mała szczęka ( mikrognacja) . ) i nisko osadzone uszy. Pacjenci muszą mieć inną formę okresowego paraliżu, aby mieć Andersena-Tawila. Jeśli pacjent ma porażenie hipo- lub hiperokresowe, ma 50% szans na zachorowanie na zespół Andersena-Tawila. Muszą tylko mieć gen, który to powoduje. Jest to rzadkie zjawisko posiadania tego. Odnotowano, że ma go tylko około 100 osób na świecie.

Przyczyna

Jednym z najczęstszych opisów okresowego porażenia są epizodyczne ataki osłabienia mięśni, które są często związane ze stężeniem potasu w surowicy. Aktywność fizyczna i zawartość diety (węglowodany) zostały zidentyfikowane jako wyzwalacze PP. W przeciwieństwie do miotonii niedystroficznych, fenotyp paraliżu okresowego jest wyzwalany po odpoczynku po wysiłku. Mutacje kanałów sodowych bramkowanych napięciem (Nav1.4) należą do głównych przyczyn okresowego paraliżu.

Hiperkaliemiczny PP (hyperPP) jest identyfikowany z wysokimi pozakomórkowymi poziomami potasu, które zazwyczaj są większe niż 5 mM podczas ataków; jednak ataki HyperPP mogą również odbywać się bez wzrostu stężenia potasu. HyperPP ma wskaźnik rozpowszechnienia na poziomie 1/100 000. Pacjenci zaczynają odczuwać objawy w wieku około 10 lat. Ataki osłabienia w hyperPP są stosunkowo krótkotrwałe i trwają od minut do godzin. Ataki mogą się zdarzać nawet dziesięć razy w miesiącu.

Hipokaliemiczny PP (hypoPP) jest związany z niskim poziomem potasu. Początek hipoPP występuje między 15 a 35 rokiem życia. Częstość występowania hipoPP szacuje się na 1/100 000. HypoPP może być wyzwalany przez wiele czynników zewnętrznych, takich jak stres, dieta bogata w cukier i odpoczynek po wysiłku. Podczas napadów hipoPP stężenie potasu w surowicy może spaść poniżej 3 mM. Co więcej, ataki hypoPP są znacznie trwalsze niż ataki hyperPP. Ponieważ ćwiczenia są wyzwalaczem okresowych ataków paraliżu, ostatnio jest więcej badań poświęconych zmianom fizjologicznym towarzyszącym ćwiczeniom, w tym zmianom pH krwi.

Diagnoza

Choroba ta jest niezwykle trudna do zdiagnozowania. Pacjenci często zgłaszają lata błędnej diagnozy i leczenia, które pogorszyły ich stan zamiast polepszyć. Częściowo może to wynikać z faktu, że migreny występują nawet u 50% pacjentów i mogą powodować mylący zestaw objawów, w tym bóle głowy, problemy z mową oraz aury wzrokowe, słuchowe lub czuciowe. testy DNA jest dostępna tylko dla pół tuzina powszechnych mutacji genów, podczas gdy możliwe są dziesiątki znanych mutacji, ale nie są one rutynowo testowane. Wyniki elektromiografii (EMG) nie są specyficzne, ale protokół McManisa, zwany także testem złożonego potencjału amplitudy mięśni (CMAP), może być używany przez wykwalifikowanego neurologa zdolnego do wykorzystania EMG, co może pomóc w diagnozowaniu kilku z tych zaburzeń PP. Stare prowokacyjne testy glukozy/insuliny mogą powodować objawy zagrażające życiu i nie powinny być stosowane.

Należy również zauważyć, że poziom potasu nie musi wykraczać poza normalne granice, aby spowodować poważny, nawet zagrażający życiu paraliż. Choroby te to nie to samo, co bardzo niski poziom potasu ( hipokaliemia ) lub wysoki poziom potasu ( hiperkaliemia ) i nie należy ich tak traktować. Całkowity zapas potasu w organizmie jest zwykle prawidłowy; jest po prostu w złym miejscu.

Leczenie

Leczenie okresowych paraliżów może obejmować inhibitory anhydrazy węglanowej (takie jak acetazolamid , metazolamid lub dichlorofenamid ), dodatkowe doustne przyjmowanie chlorku potasu i leku moczopędnego oszczędzającego potas (w przypadku hipoglikemii) lub unikanie potasu (w przypadku nadciśnienia), tiazydowe leki moczopędne w celu zwiększenia ilości potasu wydalanego przez nerki (w przypadku nadpobudliwości) oraz znaczące zmiany stylu życia, w tym ściśle kontrolowane poziomy ćwiczeń lub aktywności. Jednak leczenie powinno być dostosowane do konkretnego rodzaju okresowego porażenia.

Leczenie okresowego porażenia w zespole Andersena-Tawila jest podobne jak w przypadku innych typów. Jednak stymulatora serca lub wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora .

Rokowanie

Podczas gdy niepełnosprawność może wahać się od niewielkiego, okazjonalnego osłabienia do trwałego uszkodzenia mięśni, niezdolności do wykonywania normalnej pracy i korzystania z wózka inwalidzkiego, większość ludzi funkcjonuje dość dobrze dzięki lekom i zmianom stylu życia.

•    Piosenka, YW; Kim, SJ; Hej, TH; Kim, MH; Kim, JB (grudzień 2012). „Okresowe porażenie normokaliemiczne nie jest odrębną chorobą”. Mięśnie i nerwy . 46 (6): 908–913. doi : 10.1002/mus.23441 . PMID 22926674 . S2CID 43821573 .

Linki zewnętrzne

• Strona informacyjna NIH na temat okresowego paraliżu