neuromiotonia
| neuromiotonia | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół Izaaka, Zespół Izaaka-Mertona |
| Specjalność |
Neurologia , medycyna nerwowo-mięśniowa 
|
Neuromyotonia ( NMT ) jest formą nadpobudliwości nerwów obwodowych, która powoduje spontaniczną aktywność mięśniową wynikającą z powtarzających się potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych pochodzenia obwodowego. NMT wraz z zespołem Morvana są najpoważniejszymi typami w spektrum nadpobudliwości nerwów obwodowych. Przykładem dwóch bardziej powszechnych i mniej dotkliwych zespołów w spektrum są zespół skurczowych fascykulacji i łagodny zespół fascykulacji. NMT może mieć zarówno formy dziedziczne, jak i nabyte (niedziedziczne). Częstość występowania NMT jest nieznana.
Symptomy i objawy
NMT to zróżnicowane zaburzenie. W wyniku nadaktywności mięśni u pacjentów mogą wystąpić skurcze mięśni, sztywność, miotonię (powolne rozluźnienie), związane z tym trudności w chodzeniu, nadmierna potliwość, miokymia (drżenie mięśni), drgawki pęczkowe (skurcze mięśni), zmęczenie , nietolerancja wysiłku, szarpnięcia miokloniczne i inne powiązane objawy. Objawy (zwłaszcza sztywność i drgawki) są najbardziej widoczne w łydkach, nogach, tułowiu, a czasami na twarzy i szyi, ale mogą również dotyczyć innych części ciała. Objawy NMT mogą zmieniać się pod względem nasilenia i częstotliwości. Objawy wahają się od zwykłej niedogodności do osłabienia. Co najmniej jedna trzecia osób doświadcza również objawów czuciowych.
Powoduje
Trzy przyczyny NMT to: [ potrzebne źródło ]
- Nabyty
- Paranowotworowe
- Dziedziczny
Postać nabyta jest najczęstsza, stanowi do 80 procent wszystkich przypadków i podejrzewa się, że ma podłoże autoimmunologiczne, co zwykle jest spowodowane przez przeciwciała skierowane przeciwko złączu nerwowo-mięśniowemu .
Dokładna przyczyna nie jest znana. Jednak przeciwciała autoreaktywne można wykryć w różnych zaburzeniach obwodowych (np. myasthenia gravis , zespół miasteniczny Lamberta-Eatona ) i ośrodkowego układu nerwowego (np. paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku , paranowotworowe limbiczne zapalenie mózgu ). Ich przyczynowa rola została ustalona w niektórych z tych chorób, ale nie we wszystkich. Neuromyotonia jest uważana za jedną z tych chorób, w przypadku których w ciągu ostatnich kilku lat gromadzono dowody na pochodzenie autoimmunologiczne . Neuromiotonia autoimmunologiczna jest zwykle powodowana przez przeciwciała, które wiążą się z kanałów potasowych na nerwie ruchowym, co powoduje ciągłą/nadmierną pobudliwość. Początek zwykle obserwuje się w wieku od 15 do 60 lat, przy czym większość objawów występuje przed 40 rokiem życia. Niektóre przypadki neuromiotonii nie tylko ulegają poprawie po osocza , ale mogą również zawierać przeciwciała w próbkach surowicy przeciwko bramkowanym napięciem kanałom potasowym . Ponadto wykazano, że te przeciwciała zmniejszają funkcję kanału potasowego w neuronalnych liniach komórkowych.
Diagnoza
Diagnoza ma charakter kliniczny i początkowo polega na wykluczeniu bardziej powszechnych stanów, zaburzeń i chorób i zwykle rozpoczyna się na poziomie lekarza pierwszego kontaktu. Lekarz może przeprowadzić podstawowe badanie neurologiczne, w tym koordynację, siłę, refleks, czucie itp. Lekarz może również przeprowadzić serię badań obejmujących badanie krwi i rezonans magnetyczny.
Stamtąd pacjent prawdopodobnie zostanie skierowany do neurologa lub specjalisty nerwowo-mięśniowego. Neurolog lub specjalista może przeprowadzić szereg bardziej specjalistycznych badań, w tym elektromiografię igłową EMG/ oraz badania przewodnictwa nerwowego (NCS) (są to najważniejsze badania), tomografia komputerowa klatki piersiowej (aby wykluczyć paraneoplastykę) i specyficzna praca krwi w poszukiwaniu przeciwciał kanałów potasowych bramkowanych napięciem, przeciwciał receptora acetylocholiny i immunofiksacji surowicy, TSH, ANA ESR, EEG itp. Neuromiotonia charakteryzuje się elektromiograficznie przez podwójne, potrójne lub wielokrotne pojedyncze wyładowania jednostkowe, które mają wysoką, nieregularną częstotliwość wewnątrzwybuchową. W przypadku elektromiografii często występują również potencjały fibrylacyjne i drgania pęczkowe .
Ponieważ stan ten występuje tak rzadko, często może minąć wiele lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza.
NMT nie jest śmiertelne, a wiele objawów można kontrolować. Jednakże, ponieważ NMT naśladuje niektóre objawy choroby neuronu ruchowego (ALS) i innych poważniejszych chorób, które mogą być śmiertelne, często może wystąpić znaczny niepokój do czasu postawienia diagnozy. W niektórych rzadkich przypadkach nabyta neuromiotonia została błędnie zdiagnozowana jako stwardnienie zanikowe boczne (ALS), szczególnie jeśli pęczki mogą być widoczne przy braku innych klinicznych cech ALS. Jednak fascykulacje rzadko są pierwszą oznaką ALS, ponieważ znakiem rozpoznawczym jest słabość. Podobnie, stwardnienie rozsiane było początkową błędną diagnozą u niektórych pacjentów z NMT. W celu uzyskania dokładnej diagnozy należy zgłosić się do przeszkolonego specjalisty nerwowo-mięśniowego.
Osoby, u których zdiagnozowano łagodny zespół fascykulacji lub wzmocnione drżenie fizjologiczne, mogą doświadczać podobnych objawów jak NMT, chociaż obecnie nie jest jasne, czy BFS lub EPT są słabymi postaciami NMT.
typy
Istnieją trzy główne typy NMT: [ potrzebne źródło ]
- Chroniczny
- Jednofazowy (objawy ustępują w ciągu kilku lat od wystąpienia; stan po zakażeniu, stan poalergiczny)
- Nawracający Remitujący
Nadpobudliwość nerwów obwodowych
Neuromiotonia to rodzaj nadpobudliwości nerwów obwodowych. Nadpobudliwość nerwów obwodowych to ogólna diagnoza, która obejmuje (w kolejności nasilenia objawów od najmniej do najcięższych) łagodny zespół pęczków , zespół pęczków skurczowych , neuromiotonię i zespół Morvana . Niektórzy lekarze postawią diagnozę tylko nadpobudliwości nerwów obwodowych, ponieważ różnice między tymi trzema są w dużej mierze kwestią nasilenia objawów i mogą być subiektywne. Jednak ustalono pewne obiektywne kryteria EMG, które pomogą rozróżnić te trzy.
Co więcej, ogólne użycie terminu zespoły nadpobudliwości nerwów obwodowych do opisania wyżej wymienionych stanów jest zalecane i popierane przez kilku wybitnych badaczy i praktyków w tej dziedzinie.
Zabiegi
Nie ma znanego lekarstwa na neuromiotonię, ale stan ten można leczyć. Leki przeciwdrgawkowe , w tym fenytoina i karbamazepina , zwykle zapewniają znaczną ulgę w sztywności, skurczach mięśni i bólu związanym z neuromiotonią. Wymiana osocza i leczenie IVIg mogą przynieść krótkotrwałą ulgę pacjentom z niektórymi postaciami nabytego zaburzenia. Przypuszcza się, że wymiana plazmy powoduje zakłócenie funkcji napięciowo zależnych kanałów potasowych , jeden z podstawowych problemów nadpobudliwości w neuromiotonii autoimmunologicznej. Zastrzyki z botoksu zapewniają również krótkotrwałą ulgę. Leki immunosupresyjne, takie jak prednizon, mogą zapewnić długoterminową ulgę pacjentom z niektórymi postaciami nabytego zaburzenia.
Rokowanie
Długoterminowa prognoza jest niepewna i ma głównie związek z podstawową przyczyną; tj. autoimmunologiczny, paranowotworowy itp. Jednak w ostatnich latach lepsze zrozumienie podstawowych mechanizmów NMT i autoimmunizacji doprowadziło do opracowania nowych strategii leczenia. Zaburzenia NMT są obecnie podatne na leczenie, a ich rokowania są dobre. Wielu pacjentów dobrze reaguje na leczenie, które zwykle zapewnia znaczną ulgę w objawach. Odnotowano kilka przypadków spontanicznej remisji, w tym dwóch pierwotnych pacjentów Izaaka, obserwowanych 14 lat później.
Chociaż objawy NMT mogą się zmieniać, generalnie nie pogarszają się do niczego poważniejszego, a przy prawidłowym leczeniu objawy są do opanowania.
U bardzo małego odsetka przypadków NMT w przebiegu klinicznym mogą rozwinąć się zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, powodujące zaburzenie zwane zespołem Morvana , aw próbkach surowicy mogą również występować przeciwciała przeciwko kanałom potasowym. Zaburzenia snu to tylko jeden z wielu stanów klinicznych obserwowanych w przypadkach zespołu Morvana, od dezorientacji i utraty pamięci po halucynacje i urojenia . Jest to jednak osobne zaburzenie.
Niektóre badania powiązały NMT z niektórymi typami nowotworów, głównie płuc i grasicy, co sugeruje, że w niektórych przypadkach NMT może być paraneoplastyczny. W takich przypadkach rak podstawowy określi rokowanie. Jednak większość przykładów NMT ma charakter autoimmunologiczny i nie jest związana z rakiem.