Dysplazja ektodermalna

Ectodermal dysplasia.jpg
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna. Ten obraz pokazuje zęby w kształcie kołków i rzadkie włosy.
Specjalność Genetyka medyczna Edit this on Wikidata

Dysplazja ektodermalna ( ED ) to grupa zespołów genetycznych wywodzących się z nieprawidłowości struktur ektodermalnych . Zidentyfikowano ponad 150 różnych zespołów.

Pomimo tego, że niektóre zespoły mają różne przyczyny genetyczne, objawy są czasami bardzo podobne. Rozpoznanie zwykle opiera się na obserwacji klinicznej, często przy pomocy wywiadu rodzinnego, tak aby można było ustalić, czy transmisja jest autosomalna dominująca czy recesywna .

Dysplazja ektodermalna jest opisana jako „dziedziczne schorzenie, w którym występują nieprawidłowości dwóch lub więcej struktur ektodermalnych, takich jak włosy , zęby , paznokcie , gruczoły potowe , gruczoły ślinowe , struktura czaszkowo-twarzowa, palce i inne części ciała”. [ potrzebne źródło ]

Prezentacja

Włosy

Osoby dotknięte zespołem zaburzeń erekcji często mają nieprawidłowości mieszków włosowych. Włosy na głowie i ciele mogą być cienkie, rzadkie i bardzo jasne, mimo że wzrost brody u dotkniętych chorobą mężczyzn może być normalny. Włosy mogą rosnąć bardzo wolno lub sporadycznie, mogą być nadmiernie łamliwe, kręcone, a nawet skręcone. Perwersyjne włosy są również możliwe.

Paznokcie

Paznokcie u rąk i stóp mogą być grube, nienormalnie ukształtowane, odbarwione, prążkowane, wolno rosnące lub łamliwe. Skórki mogą być podatne na infekcje.

Skóra

Skóra może być lekko pigmentowana. Uszkodzenie skóry może odrosnąć trwale z hipopigmentacją. W niektórych przypadkach może występować czerwona lub brązowa pigmentacja. Skóra może być podatna na wysypki lub infekcje i może być gruba na dłoniach i podeszwach. Należy zachować ostrożność, aby zapobiec pękaniu, krwawieniu i infekcji.

Gruczoły potowe

Osoby dotknięte niektórymi zespołami zaburzeń erekcji nie mogą się pocić . Ich gruczoły potowe mogą działać nieprawidłowo lub w ogóle się nie rozwinąć z powodu nieaktywnych białek w gruczołach potowych. Bez normalnej produkcji potu organizm nie może właściwie regulować temperatury. Dlatego przegrzanie jest częstym problemem, szczególnie podczas upałów. Ważny jest dostęp do chłodnych środowisk.



Nieprawidłowości uzębienia 5-letniej dziewczynki z rodziny z północnej Szwecji, z różnymi objawami dziedziczonej autosomalnie dominująco hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej (HED): a) Widok wewnątrzustny. Zwróć uwagę, że górne siekacze zostały odbudowane przy użyciu materiału kompozytowego, aby ukryć ich pierwotny stożkowaty kształt. b) Ortopantomogram przedstawiający brak dziesięciu zębów mlecznych i jedenastu zębów stałych w szczęce tego samego osobnika.

Ślinianki

W kilku badaniach zbadano szybkość wypływu śliny u poszczególnych osób i stwierdzono, że wypływ śliny w ślinie przyusznej i podżuchwowej waha się od 5 do 15 razy poniżej średniej. Jest to zgodne z tym, że gruczoły ślinowe są pochodzenia ektodermalnego, chociaż niektóre odkrycia sugerują, że istnieje również wkład mezodermalny.

Zęby

Rozwój zawiązków zębowych często skutkuje wrodzonym brakiem zębów (w wielu przypadkach brak stałego zestawu) i/lub wyrostem zębów kołkowych lub szpiczastych. Emalia może być również uszkodzona. Kosmetyczne leczenie stomatologiczne jest prawie zawsze konieczne, a dzieci mogą potrzebować protezy już w wieku dwóch lat. W miarę wzrostu dziecka często konieczna jest wielokrotna wymiana protezy, a implanty dentystyczne mogą być opcją w okresie dojrzewania, gdy szczęka jest w pełni rozwinięta. W dzisiejszych czasach możliwość usunięcia zębów i zastąpienia ich implantami dentystycznymi jest dość powszechna. W innych przypadkach zęby można koronować. Konieczne może być również leczenie ortodontyczne. Ponieważ leczenie stomatologiczne jest złożone, najlepsze jest podejście multidyscyplinarne.

Inne funkcje

Osoby z zaburzeniami erekcji często mają pewne cechy czaszkowo-twarzowe, które mogą być charakterystyczne: często występuje wypukłość czołowa , często występują dłuższe lub wyraźniejsze podbródki, bardzo często występują również szersze nosy. Zapadnięte policzki, pomarszczona, przebarwiona skóra wokół oczu, grube, wywinięte, wypukłe usta są również widoczne w przypadkach zaburzeń erekcji. W niektórych typach zaburzeń erekcji nieprawidłowy rozwój części oka może powodować suchość oka, zaćmę i wady wzroku. Profesjonalna pielęgnacja oczu może pomóc zminimalizować wpływ zaburzeń erekcji na widzenie. Podobnie nieprawidłowości w rozwoju ucha mogą powodować problemy ze słuchem. Infekcje dróg oddechowych mogą być częstsze, ponieważ normalne ochronne wydzieliny z ust i nosa nie są obecne. Należy podjąć środki ostrożności, aby ograniczyć infekcje. [ potrzebne dodatkowe cytaty ] .

Genetyka

Zaburzenia erekcji można sklasyfikować według dziedziczenia (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z chromosomem X ) lub według zaangażowanych struktur (włosy, zęby, paznokcie i/lub gruczoły potowe).

Istnieje kilka różnych typów z różnymi przyczynami genetycznymi:

Diagnoza

W zakresie oceny klinicznej metodą klasyfikacji są cechy kliniczne

Leczenie

Postępowanie w przypadku tego stanu jest zależne od objawów

Społeczeństwo i kultura

Godne uwagi przypadki

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ectodermal_dysplasia&oldid=1136346940 ”