Ogniskowa hipoplazja skóry
| Ogniskowa hipoplazja skóry | |
|---|---|
| Inne nazwy | zespół Goltza |
.svg) | |
| Ten stan jest dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Ogniskowa hipoplazja skóry jest formą dysplazji ektodermalnej . Jest to zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się głównie objawami skórnymi w zanikowych i hipoplastycznych obszarach skóry, które są obecne przy urodzeniu. Defekty te objawiają się żółto-różowymi guzkami na skórze i zmianami pigmentacyjnymi. Zaburzenie to jest również związane z niskim wzrostem, a niektóre dowody sugerują, że może powodować epilepsję.
Genetyka
Ogniskowa hipoplazja skóry jest związana z mutacjami genu PORCN na chromosomie X. 90% osób dotkniętych tym zespołem to kobiety: powszechnie akceptowanym, choć niepotwierdzonym wyjaśnieniem tego jest to, że niemozaikowe hemizygotyczne samce nie są zdolne do życia.
Diagnostyka różnicowa ogniskowej hipoplazji skóry (zespół Goltza) obejmuje autosomalny recesywny zespół Setleis z powodu mutacji genu TWIST2 . Wiązało się to z anomalią powoju, polimikrogyrią, nietrzymaniem barwnika, zespołem oczno-mózgowo-skórnym, zespołem Rothmunda-Thomsona i zespołem mikroftalmii z linijnymi wadami skóry (znanym również jako zespół MLS), ponieważ wszystkie one są spowodowane delecjami lub mutacjami punktowymi w genie HCCS .
Diagnoza
Zespół Goltza to bardzo rzadka diagnoza. Do chwili obecnej w Stanach Zjednoczonych występuje mniej niż 25 przypadków zespołu Goltza.
Leczenie
Postępowanie ukierunkowane jest na różne anomalie tkanek miękkich i szkieletu w celu osiągnięcia optymalnych wyników funkcjonalnych i kosmetycznych. [ potrzebne źródło ]
eponimy
Zespół Jessnera-Cole'a
Zaburzenie zostało po raz pierwszy oficjalnie uznane przez dermatologów, Maxa Jessnera i Harolda Newtona Cole'a, na początku XX wieku. Artykuły Jessnera i Cole'a były cytowane częściej niż jakiekolwiek inne w pierwszej połowie XX wieku.
Goltza-Gorlina
Oprócz oficjalnej nazwy, jest najczęściej określany jako zespół Goltza-Gorlina, na cześć Roberta Goltza i Roberta Gorlina . Goltz i Gorlin pracowali razem na Uniwersytecie w Minnesocie i są uznawani za bardziej szczegółowe niż kiedykolwiek wcześniej opisanie objawów tego zaburzenia oraz śledzenie trendów genetycznych. Nazwa stała się popularna w drugiej połowie XX wieku.