Zespół ustno-twarzowo-palcowy 1

Zespół ustno-twarzowo-palcowy 1
Inne nazwy	OFDI, OFDSI, Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
Ten stan jest dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X.
Specjalność	Genetyka medyczna

Zespół ustno-twarzowo-palcowy 1 ( OFD1 ), zwany także zespołem Papillona-League'a i Psaume'a , jest wrodzonym zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X , charakteryzującym się wadami rozwojowymi twarzy , jamy ustnej i palców z wielotorbielowatością nerek i zmiennym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego .

Przyczyna

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 jest spowodowany mutacjami w genie OFD1 . OFD1 lokalizuje się zarówno w centrosomach , jak i ciałach podstawnych w genetycznej strukturze komórkowej człowieka . Sugeruje to, że zespół ten może należeć do szerokiej kategorii chorób rzęskowych . Organelle rzęskowe są obecne w wielu typach komórek w całym ludzkim ciele. Wady rzęsek niekorzystnie wpływają na wiele krytycznych rozwojowych szlaków sygnałowych niezbędnych do rozwoju komórkowego.

Inne typy obejmują:

• OMIM: 252100 zespół Mohra; Zespół ustno-twarzowo-palcowy 2 w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• OMIM: 258860 Zespół ustno-twarzowo-palcowy 4 w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• OMIM: 300238 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu Shashi w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• OMIM: 277170 zespół Varadiego Pappa; OFD6 w Biurze Chorób Rzadkich NIH

Związek z innymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi

Niedawne odkrycia w badaniach genetycznych sugerują, że duża liczba zaburzeń genetycznych , zarówno zespołów genetycznych , jak i chorób genetycznych , które nie zostały wcześniej zidentyfikowane w literaturze medycznej jako powiązane, mogą być w rzeczywistości wysoce powiązane w genotypowej pierwotnej przyczynie tych szeroko różne, obserwowane fenotypowo zaburzenia . Stwierdzono, że zespół ustno-twarzowo-palcowy jest ciliopatią . Inne znane ciliopatie obejmują pierwotną dyskinezę rzęsek , zespół Bardeta-Biedla , wielotorbielowatość nerek i wielotorbielowatość wątroby , zapalenie nerek , zespół Alströma , zespół Meckela-Grubera i niektóre formy zwyrodnienia siatkówki .

Diagnoza

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 diagnozuje się za pomocą badań genetycznych . Niektóre objawy zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu 1 to cechy jamy ustnej, takie jak rozszczepienie języka, łagodne guzy na języku, rozszczep podniebienia , hipodoncja i inne nieprawidłowości zębowe. Inne objawy twarzy to hiperteloryzm i mikrognacja . Nieprawidłowości ciała, takie jak płetwiaste, krótkie, połączone lub nieprawidłowo wygięte palce u rąk i nóg, są również objawami zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu 1. Najczęstszymi objawami są dodatkowe wędzidełko jamy ustnej, szerokie wyrostki zębodołowe , wypukłość czołowa , wysokie podniebienie, hiperteloryzm , płatkowaty język, środkowy rozszczep wargi i szeroki grzbiet nosa. Genetyczne badanie przesiewowe genu OFD1 służy do oficjalnego zdiagnozowania pacjenta z zespołem, który jest wykrywany u 85% osób, u których podejrzewa się zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1.

Kierownictwo

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 można leczyć chirurgią rekonstrukcyjną lub dotkniętymi częściami ciała. Chirurgia rozszczepów podniebienia, guzków języka, zębów dodatkowych, wędzidełek dodatkowych i aparatów ortodontycznych z powodu wad zgryzu. Rutynowe leczenie pacjentów z chorobami nerek i drgawkami może być również konieczne. Terapia logopedyczna i edukacja specjalna w późniejszym rozwoju mogą być również wykorzystywane jako postępowanie.

Zobacz też

• OFD1

Dalsza lektura

• Wpis GeneReview/NCBI/NIH/UW dotyczący zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego typu I
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu Thurston w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2 w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu Gabrielli w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• Zespół OFD typu Figuera w Biurze Chorób Rzadkich NIH
• Zespół OFD typu 8 w Biurze Chorób Rzadkich NIH