Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa dystrophica
Inne nazwy	Dystroficzne EB
	Nogi osoby z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka.
Specjalność	Genetyka medyczna

Epidermolysis bullosa dystrophica lub dystrophic EB ( DEB ) jest dziedziczną chorobą dotykającą skórę i inne narządy.

„Dziecko motyla” to potoczna nazwa dziecka urodzonego z tą chorobą, ponieważ jego skóra jest delikatna i krucha jak skrzydła motyla.

Symptomy i objawy

Niedobór włókienek zakotwiczających upośledza przyczepność między naskórkiem a leżącą pod nim skórą właściwą. Skóra pacjentów z DEB jest zatem bardzo podatna na poważne powstawanie pęcherzy . ^{[ Potrzebne źródło ]} Kolagen VII jest również związany z nabłonkiem wyściółki przełyku , a pacjenci z DEB mogą mieć chroniczne blizny, błony śluzowe i niedrożność przełyku . Osoby dotknięte chorobą są często poważnie niedożywione z powodu urazu błony śluzowej jamy ustnej i przełyku i wymagają karmienia przez zgłębniki. Cierpią również na niedokrwistość z niedoboru żelaza niewiadomego pochodzenia, która prowadzi do chronicznego zmęczenia. ^{[ potrzebne źródło ]}

Otwarte rany na skórze goją się powoli lub wcale, często pozostawiając rozległe blizny i są szczególnie podatne na infekcje. Wiele osób kąpie się w mieszaninie wybielacza i wody, aby zwalczyć te infekcje. ^{[ potrzebne źródło ]} Przewlekły stan zapalny prowadzi do błędów w DNA dotkniętych komórek skóry, co z kolei powoduje raka płaskonabłonkowego (SCC). Większość z tych pacjentów umiera przed 30 rokiem życia z powodu SCC lub powikłań związanych z DEB. ^{[ potrzebne źródło ]}

Przewlekły stan zapalny obserwowany w recesywnym dystroficznym pęcherzowym oddzielaniu się naskórka (RDEB) może powodować neuropatię obwodową małych włókien (SFN); Pacjenci z RDEB zgłaszali odczuwanie bólu zgodne z cechami bólu neuropatycznego.

Powoduje

DEB jest spowodowane defektami genetycznymi (lub mutacjami ) w obrębie ludzkiego genu COL7A1 kodującego białko kolagenu typu VII (kolagen VII). Mutacje powodujące DEB mogą być dominujące lub recesywne . ^{[ Potrzebne źródło ]} Większość rodzin z członkami rodziny z tą chorobą ma różne mutacje.

Kolagen VII jest bardzo dużą cząsteczką (300 kDa ), która dimeryzuje, tworząc półkolistą pętlę: włókno kotwiczące. Uważa się, że zakotwiczające włókienka tworzą strukturalne połączenie między błoną podstawną naskórka a włóknistymi kolagenami w górnej warstwie skóry właściwej . ^{[ potrzebne źródło ]}

Patofizjologia

W przypadku braku mutacji genu COL7A1 , odpowiedź autoimmunologiczna przeciwko kolagenowi typu VII może skutkować nabytą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka, zwaną epidermolysis bullosa acquisita.

Istnieją inne typy dziedzicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka , pęcherzowego oddzielania się naskórka i pęcherzowego oddzielania się naskórka prostego, które nie są związane z niedoborem kolagenu typu VII. Wynikają one z mutacji w genach kodujących inne białka naskórka lub błony podstawnej na styku naskórka i skóry właściwej .

Diagnoza

Klasyfikacja

Nazwa	Miejsce i gen	OMIM
Dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (DDEB) Wariant ten, znany również jako „choroba Cockayne'a-Touraine'a”, charakteryzuje się pęcherzykami i pęcherzami na powierzchniach prostowników kończyn.	3p21.3 ( COL7A1 )	131750
Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (RDEB) Znany również jako „wariant pęcherzowego oddzielania się naskórka Hallopeau-Siemensa” i „choroba Hallopeau-Siemensa”, wariant ten wynika z mutacji w genie kodującym kolagen typu VII, COL7A1, charakteryzujący się wyniszczającymi zmianami w jamie ustnej, które powodują ból bliznowacenie i mikrostomia. Jej nazwa pochodzi od François Henri Hallopeau i Hermanna Wernera Siemensa .	3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 )	226600
Epidermolysis bullosa dystrophica, przedgoleniowa	3p21.3 ( COL7A1 )	131850
Epidermolysis bullosa pruriginosa	3p21.3 ( COL7A1 )	604129
Epidermolysis bullosa z wrodzonym miejscowym brakiem skóry i deformacją paznokci	3p21.3 ( COL7A1 )	132000
Przejściowa pęcherzowa dermoliza noworodka (TBDN)	3p21.3 ( COL7A1 )	131705

Zobacz też

pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Źródła

Freedberg, Irwin M.; Eisen, Artur Z.; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A.; Katz, Stephen I., wyd. (2003). Dermatologia Fitzpatricka w medycynie ogólnej (wyd. 6). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8 .
Jakub, William; Berger, Tymoteusz; Elston, Dirk (2005). Choroby skóry Andrewsa: dermatologia kliniczna (wyd. 10). Saundersa. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologia: zestaw 2-tomowy . Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

Linki zewnętrzne

ebd w NIH / UW GeneTests