Cutis laxa
| Cutis laxa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Chalazoderma , Dermatochalazja , Dermatoliza , Dermatomegalia , Uogólniona elastoliza , Uogólniona elastorrheksja |
 | |
| Cutis laxa u noworodka | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Cutis laxa lub pachydermatocele to grupa rzadkich chorób tkanki łącznej , w których skóra staje się nieelastyczna i zwisa luźno w fałdach.
Symptomy i objawy
Charakteryzuje się luźną, zwisającą, pomarszczoną i pozbawioną elastyczności skórą. Luźna skóra może być uogólniona lub zlokalizowana. Biopsje wykazały zmniejszenie i degenerację elastycznych włókien skórnych w dotkniętych obszarach skóry. Luźna skóra jest często najbardziej widoczna na twarzy, co skutkuje przedwczesnym starzeniem się. Dotknięte obszary skóry mogą być pogrubione i ciemne. Ponadto stawy mogą być luźne ( hipermobilne ) z powodu luźnych więzadeł i ścięgien . Gdy cutis laxa jest ciężka, może również wpływać na narządy wewnętrzne. Płuca , serce (nadzastawkowe zwężenie płuc), jelita lub tętnice mogą być dotknięte różnymi poważnymi zaburzeniami . W niektórych przypadkach można zaobserwować przepukliny i wybrzuszenie pęcherza. Pacjenci mogą również zgłaszać się z białkami oczu , które są niebieskie. [ potrzebne źródło ]
Powoduje
W wielu przypadkach cutis laxa jest dziedziczona. Opisano formy autosomalne dominujące , autosomalne recesywne i recesywne sprzężone z chromosomem X , ale występują również formy nabyte. [ potrzebne źródło ]
Cutis laxa jest związana z niedoborem lub brakiem włókien elastyny w macierzy zewnątrzkomórkowej . Może to być związane ze zmniejszoną elastyny lub defektami strukturalnymi macierzy zewnątrzkomórkowej .
Cutis laxa może być spowodowana mutacjami w genach: ELN , ATP6V0A2 , ATP7A , FBLN4 , FBLN5 i PYCR1 . Powiązany zespół nerwowo-skórny może być spowodowany mutacjami w genie ALDH18A1 ( P5CS ). Cutis laxa można również zaobserwować w związku z dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak zespoły Ehlersa-Danlosa . Innym zespołem związanym z cutis laxa jest zespół Lenza-Majewskiego , który jest spowodowany mutacją w genie syntazy fosfatydyloseryny 1 ( PTDSS1 ). [ potrzebne źródło ]
W przeciwieństwie do tego, nabyte cutis laxa często ma zdarzenie wyzwalające, takie jak pokrzywka , leki (takie jak penicylina ) lub nowotwory . Nabyta cutis laxa może być również mediowana immunologicznie, ponieważ może obejmować skórne złogi immunoglobulin i może wystąpić w chorobach autoimmunologicznych . Nabyty cutis laxa był związany z ziarnistymi immunoglobuliny A , jak również licznymi neutrofilami . Jedną z hipotez dotyczących przyczyny jest nadmierne uwalnianie elastazy z neutrofili i makrofagów . Uważa się również, że mutacje w elastyny (ELN) i fibuliny-5 (FBLN5) mogą zwiększać podatność włókien elastycznych na degradację zapalną w nabytej skórze rozwarstwiającej.
Nabyty cutis laxa był również obserwowany w połączeniu z wieloma stanami, w tym: reumatoidalnym zapaleniem stawów , toczniem rumieniowatym układowym , celiakią i gammopatiami monoklonalnymi . Może również wystąpić jako reakcja pozapalna po pokrzywce . Fibroblasty skóry pokrzywki wykazały 2- do 3-krotny wzrost aktywności elastazy u pacjenta z nabytym cutis laxa.
Diagnoza
Leczenie
Od 2019 roku nie ma leczenia cutis laxa. Często zaleca się postępowanie mające na celu złagodzenie objawów i rozpoznanie późniejszych schorzeń. Żaden środek farmakologiczny nie był w stanie zatrzymać postępu choroby. Jednak operacje kosmetyczne są potencjalnie opcją, ponieważ cutis laxa generalnie nie wiąże się z kruchością naczyń.
Zobacz też
Dalsza lektura
- Van Maldergem L, Loeys B (2011-10-13). Cutis Laxa związana z FBLN5 . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. NBK5201. W Pagon RA, Bird TD, Dolan CR i in., wyd. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: University of Washington, Seattle.
- Van Maldergem L, Dobyns W, Kornak U (2011-05-10). Cutis Laxa powiązany z ATP6V0A2 . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. NBK5200. W GeneReviews
- Loeys B, De Paepe A, Urban Z (2011-05-12). Cutis Laxa związana z EFEMP2 . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. PMID 21563328 . NBK54467. W GeneReviews
- G Kaler S (2010-10-14). Zaburzenia transportu miedzi związane z ATP7A . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. PMID 20301586 . NBK1413. W GeneReviews