PYCR1

PYCR1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, ARCL2B, ARCL3B, P5C, P5CR, PIG45, PP222, PRO3, PYCR, reduktaza pirolino-5-karboksylanowa 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Reduktaza pirolino-5-karboksylanowa 1, mitochondrialna jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen PYCR1 .

Gen ten koduje enzym, który katalizuje zależną od NAD(P)H konwersję pirolino-5-karboksylanu do proliny . Enzym ten może również odgrywać fizjologiczną rolę w wytwarzaniu NADP(+) w niektórych typach komórek. Białko tworzy homopolimer i lokalizuje się w mitochondrium. Alternatywny splicing skutkuje dwoma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy. Jak donosi Bruno Reversade i współpracownicy, niedobór PYCR1 u ludzi powoduje chorobę progeroidową znaną jako zespół De Barsy'ego, dotykającą głównie tkanki łącznej ze skórą właściwą przerzedzenie i łamliwość kości.

Dalsza lektura

•    Herzfeld A, Legg MA, Greengard O (wrzesień 1978). „Guzy okrężnicy u ludzi: charakterystyka enzymatyczna i histologiczna”. Rak . 42 (3): 1280–3. doi : 10.1002/1097-0142(197809)42:3<1280::AID-CNCR2820420337>3.0.CO;2-P . PMID 212173 . S2CID 38290701 .
•   Merrill MJ, Yeh GC, Phang JM (czerwiec 1989). „Oczyszczona reduktaza pirolino-5-karboksylanowa ludzkich erytrocytów. Preferencyjne utlenianie NADPH” . Journal of Biological Chemistry . 264 (16): 9352–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)60538-1 . PMID 2722838 .
•   Yeh GC, Roth EF, Phang JM, Harris SC, Nagel RL, Rinaldi A (maj 1984). „Wpływ kwasu pirolino-5-karboksylowego na metabolizm nukleotydów w erytrocytach osób zdrowych iz niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej” . Journal of Biological Chemistry . 259 (9): 5454–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)91032-X . PMID 6201483 .
•   Herzfeld A, Greengard O (listopad 1980). „Aktywność enzymatyczna w ludzkich tkankach płodowych i nowotworowych” . Rak . 46 (9): 2047–54. doi : 10.1002/1097-0142(19801101)46:9<2047::AID-CNCR2820460924>3.0.CO;2-Q . PMID 6253048 .
•    Yeh GC, Harris SC, Phang JM (kwiecień 1981). „Reduktaza pirolino-5-karboksylanowa w ludzkich erytrocytach” . Dziennik badań klinicznych . 67 (4): 1042–6. doi : 10.1172/JCI110115 . PMC 370662 . PMID 6894153 .
•   Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Basch JJ, Wickham ED, Farrell HM (sierpień 1996). „Reduktaza pirolino-5-karboksylanowa w gruczołach mlecznych bydła w okresie laktacji” . Journal of Dairy Science . 79 (8): 1361-8. doi : 10.3168/jds.S0022-0302(96)76493-7 . PMID 8880459 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Meng Z, Lou Z, Liu Z, Li M, Zhao X, Bartlam M, Rao Z (czerwiec 2006). „Struktura krystaliczna ludzkiej reduktazy pirolino-5-karboksylanowej”. Dziennik biologii molekularnej . 359 (5): 1364–77. doi : 10.1016/j.jmb.2006.04.053 . PMID 16730026 .

Linki zewnętrzne

• PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiej reduktazy 5-karboksylanowej piroliny 1, mitochondrialnej (PYCR1)