Rodzina dehydrogenazy aldehydowej 4, członek A1

ALDH4A1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, ALDH4, P5CD, P5CDh, rodzina dehydrogenazy aldehydowej 4, członek A1, członek rodziny dehydrogenazy aldehydowej 4 A1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Dehydrogenaza delta-1-pirolino-5-karboksylanowa, mitochondrialna jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen ALDH4A1 .

Białko to należy do rodziny białek dehydrogenaz aldehydowych. Enzym ten jest dehydrogenazą zależną od NAD macierzy mitochondrialnej, która katalizuje drugi etap szlaku degradacji proliny, przekształcając 5-karboksylan piroliny w glutaminian. Niedobór tego enzymu jest związany z hiperprolinemią typu II , chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się gromadzeniem delta-1-pirolino-5-karboksylanu (P5C) i proliny. Dla tego genu zidentyfikowano dwa warianty transkryptu kodujące to samo białko.

Linki zewnętrzne

• Lokalizacja ludzkiego genomu ALDH4A1 i strona szczegółów genu ALDH4A1 w przeglądarce genomu UCSC .
• PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiej dehydrogenazy delta-1-pirolino-5-karboksylanowej, mitochondrialnej (ALDH4A1)
• PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla mysiej dehydrogenazy delta-1-pirolino-5-karboksylanowej, mitochondrialnej (ALDH4A1)

Dalsza lektura

•    Valle D, Goodman SI, Harris SC, Phang JM (1980). „Genetyczne dowody na wspólny enzym katalizujący drugi etap degradacji proliny i hydroksyproliny” . J. Clin. Zainwestuj . 64 (5): 1365–70. doi : 10.1172/JCI109593 . PMC 371284 . PMID 500817 .
•    Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N i in. (1993). „Mapa białek wątroby ludzkiej: referencyjna baza danych utworzona na podstawie mikrosekwencjonowania i porównania żeli”. Elektroforeza . 13 (12): 992–1001. doi : 10.1002/elps.11501301201 . PMID 1286669 . S2CID 23518983 .
•   Goodman SI, Mace JW, Miles BS i in. (1974). „Wadliwy metabolizm hydroksyproliny w hiperprolinemii typu II”. Medycyna biochemiczna . 10 (4): 329–36. doi : 10.1016/0006-2944(74)90036-2 . PMID 4851275 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Geraghty MT, Vaughn D, Nicholson AJ i in. (1998). „Mutacje w genie dehydrogenazy 5-karboksylanowej Delta1-piroliny powodują hiperprolinemię typu II” . Szum. Mol. Genet . 7 (9): 1411–5. doi : 10.1093/hmg/7.9.1411 . PMID 9700195 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Twizere JC, Kruys V, Lefebvre L i in. (2004). „Interakcja retrowirusowych onkoprotein podatkowych z tristetraproliną i regulacja ekspresji czynnika martwicy nowotworu-alfa”. J. Natl. Instytut Raka 95 (24): 1846–59. CiteSeerX 10.1.1.556.6156 . doi : 10.1093/jnci/djg118 . PMID 14679154 .
•   Yoon KA, Nakamura Y, Arakawa H (2004). „Identyfikacja ALDH4 jako genu indukowanego przez p53 i jego ochronnej roli w stresach komórkowych” . J. Hum. Genet . 49 (3): 134–40. doi : 10.1007/s10038-003-0122-3 . PMID 14986171 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Gregory SG, Barlow KF, McLay KE i in. (2006). „Sekwencja DNA i adnotacja biologiczna ludzkiego chromosomu 1” . Natura . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/natura04727 . PMID 16710414 .