KRT1
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPPK, keratyna 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Keratyna 1 jest włóknem pośrednim typu II (IF) wewnątrzcytoplazmatycznego cytoszkieletu. Jest koeksprymowany i wiąże się z keratyną 10 , keratyną typu I, tworząc heterotypowy łańcuch keratynowy o zwiniętej cewce. Keratyna 1 i Keratyna 10 są specyficznie eksprymowane w kolczystych i ziarnistych warstwach naskórka . W przeciwieństwie do tego, keratynocyty warstwy podstawnej wykazują niewielką ekspresję lub brak ekspresji keratyny 1. Mutacje w KRT1 , genie kodującym keratynę 1, zostały powiązane z wariantami choroby pęcherzowej wrodzonej erytrodermii rybiej łuski w którym zajęte są dłonie i podeszwy stóp. Mutacje w KRT10 były również związane z pęcherzową wrodzoną erytrodermią ichtiopodobną; jednakże u pacjentów z mutacjami KRT10 oszczędza się dłonie i podeszwy. Ta różnica jest prawdopodobnie spowodowana tym, że Keratyna 9 , a nie Keratyna 10, jest głównym partnerem wiążącym Keratyny 1 w keratynocytach akralnych (dłoni i podeszwy).
Cytokeratyny typu II są skupione w regionie chromosomu 12q12-q13.
Interakcje
Wykazano, że keratyna 1 oddziałuje z Desmoplakin i PRKCE .
Zobacz też
Dalsza lektura
Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, Eady RA, McGrath JA (sierpień 2001). „Nowe mutacje w keratynie 1, które powodują pęcherzową wrodzoną erytrodermię ichtiopodobną i keratynie 2e, które powodują rybią łuskę pęcherzową Siemensa”. The British Journal of Dermatology . 145 (2): 330–335. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 .
Langbein L, Schweizer J (2005). „Keratyny ludzkiego mieszka włosowego”. Międzynarodowy Przegląd Cytologii . 243 : 1–78. doi : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477 PMID 15797458 .
Korge BP, Compton JG, Steinert PM, Mischke D (grudzień 1992). „Dwa allele wielkości ludzkiej keratyny 1 są spowodowane delecją w subdomenie V2 bogatej w glicynę na końcu karboksylowym” . The Journal of Investigative Dermatology . 99 (6): 697–702. doi : 10.1111/1523-1747.ep12614149 PMID 1281859 .
Compton JG, DiGiovanna JJ, Santucci SK, Kearns KS, Amos CI, Abangan DL i in. (lipiec 1992). „Powiązanie hiperkeratozy naskórka z klastrem genów keratyny typu II na chromosomie 12q”. Genetyka przyrody . 1 (4): 301–305. doi : 10.1038/ng0792-301 . PMID 1284546 . S2CID 10795444 .
Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA i in. (sierpień 1992). „Mutacje w domenach pręcików keratyn 1 i 10 w hiperkeratozie naskórka”. nauka . 257 (5073): 1128–1130. Bibcode : 1992Sci...257.1128R . doi : 10.1126/science.257.5073.1128 . PMID 1380725 . S2CID 30648935 .
Chipev CC, Korge BP, Markova N, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Compton JG, Steinert PM (wrzesień 1992). „Mutacja leucyny ---- proliny w subdomenie H1 keratyny 1 powoduje hiperkeratozę naskórka”. komórka . 70 (5): 821–828. doi : 10.1016/0092-8674(92)90315-4 . PMID 1381288 . S2CID 19725155 .
Dawson SJ, Biały LA (maj 1992). „Leczenie zapalenia wsierdzia wywołanego przez Haemophilus aphrophilus cyprofloksacyną”. Dziennik infekcji . 24 (3): 317–320. doi : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . PMID 1602151 .
Mansbridge JN, Hanawalt PC (marzec 1988). „Rola transformującego czynnika wzrostu beta w dojrzewaniu ludzkich keratynocytów naskórka” . The Journal of Investigative Dermatology . 90 (3): 336–341. doi : 10.1111/1523-1747.ep12456286 PMID 2450142 .
Lessin SR, Huebner K, Isobe M, Croce CM, Steinert PM (grudzień 1988). „Mapowanie chromosomalne genów ludzkiej keratyny: dowód braku powiązań” . The Journal of Investigative Dermatology . 91 (6): 572–578. doi : 10.1111/1523-1747.ep12477087 PMID 2461420 .
Popescu NC, Bowden PE, DiPaolo JA (maj 1989). „Dwa geny keratyny typu II są zlokalizowane na ludzkim chromosomie 12” . Genetyka człowieka . 82 (2): 109–112. doi : 10.1007/BF00284039 . PMID 2470667 . S2CID 8064919 .
Johnson LD, Idler WW, Zhou XM, Roop DR, Steinert PM (kwiecień 1985). „Struktura genu dla ludzkiego naskórka 67-kDa keratyny” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 82 (7): 1896–1900. Bibcode : 1985PNAS...82.1896J . doi : 10.1073/pnas.82.7.1896 PMC 397440 PMID 2580302 .
Steinert PM, Parry DA, Idler WW, Johnson LD, Steven AC, Roop DR (czerwiec 1985). „Sekwencje aminokwasowe mysich i ludzkich keratyn naskórka typu II Mr 67 000 stanowią systematyczną podstawę dla różnorodności strukturalnej i funkcjonalnej domen końcowych podjednostek włókien pośrednich keratyny” . Journal of Biological Chemistry . 260 (11): 7142–7149. doi : 10.1016/S0021-9258(18)88900-1 PMID 2581964 .
Yang JM, Chipev CC, DiGiovanna JJ, Bale SJ, Marekov LN, Steinert PM, Compton JG (styczeń 1994). „Mutacje w domenach H1 i 1A w genie keratyny 1 w hiperkeratozie naskórka” . The Journal of Investigative Dermatology . 102 (1): 17–23. doi : 10.1111/1523-1747.ep12371725 PMID 7507151 .
McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ, McMillan JR, Leigh IM, Navsaria HA i in. (styczeń 1994). „Mutacje w domenie pręcika 1A keratyny 1 i 10 w wrodzonej erytrodermii rybiej łuskowatej (BCIE)” . The Journal of Investigative Dermatology . 102 (1): 24–30. doi : 10.1111/1523-1747.ep12371726 PMID 7507152 .
Syder AJ, Yu QC, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E (kwiecień 1994). „Mutacje genetyczne w genach K1 i K10 pacjentów z hiperkeratozą naskórka. Korelacja między lokalizacją a ciężkością choroby” . Dziennik badań klinicznych . 93 (4): 1533–1542. doi : 10.1172/JCI117132 . PMC 294170 PMID 7512983 .
Kimonis V, DiGiovanna JJ, Yang JM, Doyle SZ, Bale SJ, Compton JG (grudzień 1994). „Mutacja w domenie końcowej V1 keratyny 1 w nieepidermolitycznym rogowaceniu dłoniowo-podeszwowym” . The Journal of Investigative Dermatology . 103 (6): 764–769. doi : 10.1111/1523-1747.ep12412771 PMID 7528239 .
Yoon SJ, LeBlanc-Straceski J, Ward D, Krauter K, Kucherlapati R (grudzień 1994). „Organizacja klastra genów ludzkiej keratyny typu II w 12q13”. Genomika . 24 (3): 502–508. doi : 10.1006/geno.1994.1659 . PMID 7536183 .
Peehl DM, Wong ST, Stamey TA (1993). „Witamina A reguluje proliferację i różnicowanie ludzkich komórek nabłonka prostaty”. Prostata . 23 (1): 69–78. doi : 10.1002/pros.2990230107 . PMID 7687781 . S2CID 1940715 .
Senshu T, Kan S, Ogawa H, Manabe M, Asaga H (sierpień 1996). „Preferencyjna deiminacja keratyny K1 i filagryny podczas końcowego różnicowania ludzkiego naskórka”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 225 (3): 712–719. doi : 10.1006/bbrc.1996.1240 . PMID 8780679 .
Steinert PM, Marekov LN (styczeń 1997). „Bezpośredni dowód na to, że inwolukryna jest głównym, usieciowanym izopeptydem wczesnego składnika zrogowaciałej otoczki komórkowej keratynocytu” . Journal of Biological Chemistry . 272 (3): 2021–2030. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 PMID 8999895 .
