miozyna-11

Identyfikatory
MYH11
	, AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, miozyna, łańcuch ciężki 11, mięśnie gładkie, łańcuch ciężki miozyny 11, VSCM2, SMMS-1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Miozyna-11 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MYH11 .

Funkcjonować

Miozyna-11 jest miozyną mięśni gładkich należącą do rodziny łańcuchów ciężkich miozyny. Miozyna-11 jest podjednostką heksamerycznego białka, które składa się z dwóch podjednostek łańcucha ciężkiego i dwóch par nieidentycznych podjednostek łańcucha lekkiego.

Jest głównym białkiem kurczliwym, przekształcającym energię chemiczną w energię mechaniczną poprzez hydrolizę ATP .

Splicing alternatywny generuje izoformy, które ulegają różnej ekspresji, a proporcje zmieniają się podczas dojrzewania komórek mięśniowych.

Znaczenie kliniczne

Tętniaki aorty piersiowej prowadzące do ostrego rozwarstwienia aorty (TAAD) mogą być dziedziczone w izolacji lub w połączeniu z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Marfana i zespół Loeysa-Dietza. Gdy TAAD występuje przy braku cech syndromicznych, jest dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmniejszoną penetracją i zmienną ekspresją, chorobę określa się jako rodzinną TAAD. Rodzinny TAAD wykazuje znaczną heterogeniczność kliniczną i genetyczną. Mutacje w MYH11 opisano u osób z TAAD z przetrwałym przewodem tętniczym (PDA). Spośród osób z TAAD około 4% ma mutacje w TGFBR2, a około 1-2% ma mutacje w TGFBR1 lub MYH11. Ponadto mutacje FBN1 zgłaszano również u osób z TAAD. Niedawno opisano mutacje w genie SMAD3 u pacjentów z syndromiczną postacią tętniaków i rozwarstwień aorty z chorobą zwyrodnieniową stawów o wczesnym początku. Uważa się, że mutacje SMAD3 odpowiadają za około 2% rodzinnego TAAD. Ponadto uważa się, że mutacje w genie ACTA2 odpowiadają za około 10-14% rodzinnego TAAD.

Ostra białaczka szpikowa

Gen kodujący ludzki ortolog szczurzego NUDE1 jest transkrybowany z odwrotnej nici tego genu, a jego koniec 3' pokrywa się z tym ostatnim. Perycentryczna inwersja chromosomu 16 [inv(16)(p13q22)] tworzy chimeryczny transkrypt, który koduje białko składające się z pierwszych 165 reszt z N-końca czynnika wiążącego rdzeń beta w fuzji z C-końcową częścią łańcuch ciężki miozyny mięśni gładkich. To przegrupowanie chromosomów jest związane z ostrą białaczką szpikową podtypu M4Eo.

Rak jelit

Wydaje się, że mutacje MYH11 przyczyniają się do raka jelit u ludzi.

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NIH/NCBI/UW dotyczący tętniaków aorty piersiowej i rozwarstwień aorty
• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : P10587 (Chicken Myosin-11) w PDBe-KB .

Dalsza lektura

•    Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). „Izoformy łańcucha ciężkiego miozyny mięśni gładkich i ich rola w fizjologii mięśni”. Mikrosc. Rez. Technika . 50 (6): 532–40. doi : 10.1002/1097-0029(20000915)50:6<532::AID-JEMT10>3.0.CO;2-E . PMID 10998642 . S2CID 7204203 .
•   Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M i in. (1993). „Izoformy łańcucha ciężkiego miozyny mięśni gładkich człowieka jako markery molekularne rozwoju naczyń i miażdżycy” . cyrk. Rez . 73 (6): 1000–12. doi : 10.1161/01.res.73.6.1000 . PMID 7916668 .
•   van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW i in. (1993). „Gen peptydu miozyny jest przerywany przez inv (16) (p13q22) w ostrej białaczce nielimfocytowej M4Eo” . Krew . 82 (10): 2948–52. doi : 10.1182/krew.V82.10.2948.2948 . PMID 8219185 .
•   Deng Z, Liu P, Marlton P i in. (1994). „Locus łańcucha ciężkiego miozyny mięśni gładkich (MYH11) mapuje się do 16p13.13-p13.12 i ustanawia nowy region konserwatywnej syntenii między ludzkim 16p a mysim 16”. Genomika . 18 (1): 156-9. doi : 10.1006/geno.1993.1443 . hdl : 2027.42/30537 . PMID 8276405 .
•    Shoeman RL, Sachse C, Höner B i in. (1993). „Rozszczepianie ludzkich i mysich białek cytoszkieletu i sarkomerów przez proteazę ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1. Aktyna, desmina, miozyna i tropomiozyna” . Jestem. J. Patol . 142 (1): 221–30. PMC 1886840 . PMID 8424456 .
•    Nowy L, Jiang Y, Zhao M i in. (1998). „PRAK, nowa kinaza białkowa regulowana przez kinazę p38 MAP” . EMBO J. 17 (12): 3372–84. doi : 10.1093/emboj/17.12.3372 . PMC 1170675 . PMID 9628874 .
•   Tanaka Y, Fujii M, Hayashi K i in. (1998). „Białko chimeryczne, PEBP2 beta / CBF beta-SMMHC, dezorganizuje cytoplazmatyczne włókna stresowe i hamuje aktywację transkrypcji” . Onkogen . 17 (6): 699–708. doi : 10.1038/sj.onc.1201985 . PMID 9715271 .
•   Nagase T, Ishikawa K, Suyama M i in. (1999). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XII. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . DNA Res . 5 (6): 355–64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 .
•   Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP i in. (1999). „Duplikacje genomu i inne cechy w 12 Mb sekwencji DNA z ludzkiego chromosomu 16p i 16q”. Genomika . 60 (3): 295–308. doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
•   Tsuchio Y, Naito S, Nogami A i in. (2000). „Poziomy ciężkiego łańcucha miozyny mięśni gładkich w surowicy po PTCA mogą przewidywać restenozę” . Japoński dziennik serca . 41 (2): 131–40. doi : 10.1536/jhj.41.131 . PMID 10850529 .
•    Lin VK, Wang D, Lee IL i in. (2000). „Ekspresja genów łańcucha ciężkiego miozyny w normalnej i hiperplastycznej ludzkiej tkance prostaty”. prostata . 44 (3): 193–203. doi : 10.1002/1097-0045(20000801)44:3<193::AID-PROS3>3.0.CO;2-A . PMID 10906735 . S2CID 10058067 .
•    Meloni I, Rubegni P, De Aloe G i in. (2001). „Pseudoxanthoma elasticum: mutacje punktowe w genie ABCC6 i duża delecja, w tym również ABCC1 i MYH11” . Szum. Mutacja . 18 (1): 85. doi : 10.1002/humu.1157 . PMID 11439001 . S2CID 23970082 .
•   Kundu M, Chen A, Anderson S i in. (2002). „Rola Cbfb w hematopoezie i zaburzeniach wynikających z ekspresji leukemogennego genu fuzyjnego Cbfb-MYH11” . Krew . 100 (7): 2449–56. doi : 10.1182/blood-2002-04-1064 . PMID 12239155 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•   Landrette SF, Kuo YH, Hensen K i in. (2005). „Plag1 i Plagl2 to onkogeny, które indukują ostrą białaczkę szpikową we współpracy z Cbfb-MYH11” . Krew . 105 (7): 2900-7. doi : 10.1182/blood-2004-09-3630 . PMID 15585652 .
•   Léguillette R, Gil FR, Zitouni N i in. (2005). „(+) Wstaw ekspresję izoformy ciężkiego łańcucha miozyny (SM-B) mięśni gładkich w tkankach ludzkich”. Jestem. J. Physiol., Cell Physiol . 289 (5): C1277–85. doi : 10.1152/ajpcell.00244.2004 . PMID 16000639 .
•    Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P i in. (2006). „Mutacje w łańcuchu ciężkim miozyny 11 powodują zespół związany z tętniakiem aorty piersiowej / rozwarstwieniem aorty i przetrwałym przewodem tętniczym”. Nat. Genet . 38 (3): 343–9. doi : 10.1038/ng1721 . PMID 16444274 . S2CID 2890964 .