Identyfikatory DNAH1
, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, aksonalny łańcuch ciężki 1 dyneiny, SPGF18, CILD37
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Aksonomalny łańcuch ciężki 1 dyneiny jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen DNAH1 .
Funkcjonować
Ten gen koduje łańcuch ciężki wewnętrznego ramienia dyneiny, który zapewnia wsparcie strukturalne między promieniowymi szprychami a zewnętrznym dubletem witki plemnika. Naturalnie występujące mutacje w tym genie są związane z pierwotną dyskinezą rzęsek i licznymi anomaliami morfologicznymi wici, które skutkują astenozoospermią i niepłodnością męską. Myszy z homozygotycznym nokautem genu ortologicznego są zdolne do życia, ale mają zmniejszoną ruchliwość plemników i są bezpłodne. [dostarczone przez RefSeq, luty 2017].
Dalsza lektura
Zuccarello D, Ferlin A, Cazzadore C, Pepe A, Garolla A, Moretti A, Cordeschi G, Francavilla S, Foresta C (2008). „Mutacje w genach dyneiny u pacjentów dotkniętych izolowaną niesyndromiczną astenozoospermią” . Szum. Reprodukcja _ 23 (8): 1957–62. doi : 10.1093/humrep/den193 PMID 18492703 .
Lehmann M, Milev MP, Abrahamyan L, Yao XJ, Pante N, Mouland AJ (2009). „Transport wewnątrzkomórkowy genomowego RNA ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i produkcja wirusa zależą od funkcji motorycznej dyneiny i późnego pozycjonowania endosomu” . J. Biol. chemia . 284 (21): 14572–85. doi : 10.1074/jbc.M808531200 PMC 2682905 PMID 19286658 .
Skånland SS, Wälchli S, Brech A, Sandvig K (2009). „SNX4 w kompleksie z klatryną i dyneiną: implikacje dla ruchu endosomu” . PLOS JEDEN . 4 (6): e5935. Bibcode : 2009PLoSO...4.5935S . doi : 10.1371/journal.pone.0005935 PMC 2691479 PMID 19529763 .
Ben Khelifa M, Coutton C, Zouari R, Karaouzène T, Rendu J, Bidart M, Yassine S, Pierre V, Delaroche J, Hennebicq S, Grunwald D, Escalier D, Pernet-Gallay K, Jouk PS, Thierry-Mieg N, Touré A, Arnoult C, Ray PF (2014). „Mutacje w DNAH1, który koduje dyneinę ciężkiego łańcucha ramienia wewnętrznego, prowadzą do niepłodności męskiej z powodu wielu nieprawidłowości morfologicznych wici plemników” . Jestem. J. Hum. Genet . 94 (1): 95–104. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.11.017 . PMC 3882734 PMID 24360805 .
Imtiaz F, Allam R, Ramzan K, Al-Sayed M (2015). „Zmienność DNAH1 może przyczynić się do pierwotnej dyskinezy rzęsek” . BMC Med. Genet . 16 : 14. doi : 10.1186/s12881-015-0162-5 . PMC 4422061 PMID 25927852 .
Wang X, Jin H, Han F, Cui Y, Chen J, Yang C, Zhu P, Wang W, Jiao G, Wang W, Hao C, Gao Z (2017). „Homozygotyczna mutacja zmiany ramki odczytu DNAH1 powoduje wiele anomalii morfologicznych wici plemników w języku chińskim” . Clin. Genet . 91 (2): 313–321. doi : 10.1111/cge.12857 PMID 27573432 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
