Espin (białko)

Identyfikatory
ESPN ,
identyfikatory zewnętrzne
	DFNB36, LP2654, Espin, USH1M
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Espin , znana również jako autosomalne recesywne białko głuchoty typu 36 lub białko specjalizacji ektoplazmatycznej , jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen ESPN . Espin jest mikrofilamenty .

Funkcjonować

Espin jest wielofunkcyjnym białkiem wiążącym aktynę. Odgrywa główną rolę w regulowaniu organizacji, wymiarów, dynamiki i zdolności sygnalizacyjnych bogatych w włókna aktynowe specjalizacji typu mikrokosmków, które pośredniczą w transdukcji czuciowej w różnych komórkach mechanosensorycznych i chemosensorycznych.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie są związane z autosomalną recesywną głuchotą neurosensoryczną, autosomalną dominującą głuchotą czuciowo-nerwową bez zajęcia układu przedsionkowego i DFNB36 .

Dalsza lektura

Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S i in. (2004). „Mutacje ESPN powodują autosomalną recesywną głuchotę i dysfunkcję przedsionkową” . J. Med. Genet . 41 (8): 591–5. doi : 10.1136/jmg.2004.018523 . PMC 1735855 . PMID 15286153 .
Boulouiz R, Li Y, Soualhine H, et al. (2008). „Nowa mutacja w genie Espin powoduje autosomalną recesywną niesyndromiczną utratę słuchu, ale nie ma widocznej dysfunkcji przedsionkowej w rodzinie marokańskiej”. Jestem. J. Med. Genet. A. _ 146A (23): 3086–9. doi : 10.1002/ajmg.a.32525 . PMID 18973245 . S2CID 33443367 .
Cosetti M, Culang D, Kotla S i in. (2008). „Unikalny transgeniczny model zwierzęcy dziedzicznej utraty słuchu” . Ann. Otol. Rhinol. krtań . 117 (11): 827–33. doi : 10.1177/000348940811701106 . PMC 3409696 . PMID 19102128 .
Hosgood HD, Zhang L, Shen M i in. (2009). „Związek między wariantami genetycznymi w VEGF, ERCC3 i zawodowej hematotoksyczności benzenu” . Okupuj Environ Med . 66 (12): 848–53. doi : 10.1136/oem.2008.044024 . PMC 2928224 . PMID 19773279 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Donaudy F, Zheng L, Ficarella R i in. (2006). „Mutacje genu espin (ESPN) związane z autosomalną dominującą utratą słuchu powodują defekty w wydłużeniu lub organizacji mikrokosmków” . J. Med. Genet . 43 (2): 157–61. doi : 10.1136/jmg.2005.032086 . PMC 2564636 . PMID 15930085 .
Bartles JR, Zheng L, Li A i in. (1998). „Mały espin: trzecie białko łączące aktynę i potencjalnie rozwidlony ortolog białka w mikrokosmkach rąbka szczoteczkowego” . J. Cell Biol . 143 (1): 107–19. doi : 10.1083/jcb.143.1.107 . PMC 2132824 . PMID 9763424 .
Sekerková G, Loomis PA, Changyaleket B i in. (2003). „Nowe białka wiążące aktynę espin są zlokalizowane w kolcach dendrytycznych komórek Purkinjego i wiążą białko adaptera homologii Src 3, substrat receptora insuliny p53” . J. Neurosci . 23 (4): 1310–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . PMC 2854510 . PMID 12598619 .
Bartles JR, Wierda A, Zheng L (1996). „Identyfikacja i charakterystyka espiny, białka wiążącego aktynę zlokalizowanego w płytkach łączących bogatych w F-aktynę ektoplazmatycznych specjalizacji komórek Sertolego”. J. Cell Sci . 109 (6): 1229–39. doi : 10.1242/jcs.109.6.1229 . PMID 8799813 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R i in. (2001). „W kierunku katalogu ludzkich genów i białek: sekwencjonowanie i analiza 500 nowych kompletnych białek kodujących ludzkie cDNA” . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Loomis PA, Kelly AE, Zheng L i in. (2006). „Ukierunkowane espiny typu dzikiego i szarpane ujawniają nowy, zależny od domeny WH2 sposób tworzenia wiązek aktynowych w komórkach” . J. Cell Sci . 119 (cz. 8): 1655–65. doi : 10.1242/jcs.02869 . PMC 2854011 . PMID 16569662 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE i in. (2006). „Sekwencja DNA i adnotacja biologiczna ludzkiego chromosomu 1” . Natura . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/natura04727 . PMID 16710414 .
Zheng L, Sekerková G, Vranich K i in. (2000). „Głucha mysz szarpana ma mutację w genie kodującym białka łączące espin aktynę stereocilii komórek rzęsatych i nie ma espin” . komórka . 102 (3): 377–85. doi : 10.1016/S0092-8674(00)00042-8 . PMC 2850054 . PMID 10975527 .
Wan D, Gong Y, Qin W i in. (2004). „Szukanie przesiewowe transfekcji cDNA na dużą skalę pod kątem genów związanych z rozwojem i progresją raka” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 101 (44): 15724-9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .

Linki zewnętrzne

espin + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .