Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
|
Identyfikatory |
NEFH |
|
, NFH, CMT2CC, neurofilament, ciężki polipeptyd, ciężki neurofilament, ciężki łańcuch neurofilamentu |
Identyfikatory zewnętrzne |
|
|
|
|
|
|
Wikidane |
|
Neurofilament, ciężki polipeptyd ( NEFH) to białko kodowane u ludzi przez gen NEFH .
Jest to gen podjednostki białka ciężkiego, który łączy się z podjednostkami średnimi i lekkimi, tworząc neurofilamenty, które tworzą szkielet dla komórek nerwowych.
Mutacje w genie NEFH są związane z chorobą Charcot-Marie-Tooth .