ALS2

Identyfikatory
ALS2
	, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Czynnik wymiany nukleotydów Rho guaniny, alsin Czynnik wymiany nukleotydów Rho guaniny ALS2 Identyfikatory
zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Alsin jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ALS2 . Ortologi ALS2 zidentyfikowano u wszystkich ssaków , dla których dostępne są pełne dane genomu.

Zobacz też

Dalsza lektura

Hadano S (2002). „[Geny sprawcze rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego]”. Seikagaku . 74 (6): 483–9. PMID 12138710 .
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H i in. (2003). „Konstrukcja gotowych do ekspresji klonów cDNA dla genów KIAA: ręczna kuracja 330 klonów cDNA KIAA” . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
Hadano S, Nichol K, Brinkman RR i in. (1999). „Oparta na sztucznym chromosomie drożdży mapa fizyczna regionu krytycznego młodzieńczego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS2) na ludzkim chromosomie 2q33-q34”. Genomika . 55 (1): 106–12. doi : 10.1006/geno.1998.5637 . PMID 9889004 .
Hosler BA, Sapp PC, Berger R i in. (2000). „Ulepszone mapowanie i charakterystyka recesywnego rodzinnego locus stwardnienia zanikowego bocznego (ALS2) na chromosomie 2q33”. Neurogenetyka . 2 (1): 34–42. doi : 10.1007/s100480050049 . PMID 9933298 . S2CID 33368578 .
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M i in. (2001). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XVIII. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
Yang Y, Hentati A, Deng HX i in. (2001). „Gen kodujący alsin, białko z trzema domenami czynnika wymiany guaninowo-nukleotydowej, jest zmutowany w postaci recesywnego stwardnienia zanikowego bocznego”. Nat. Genet . 29 (2): 160–5. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 . S2CID 9036123 .
Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ i in. (2001). „Mutacja BSND powoduje zespół Barttera z głuchotą czuciowo-nerwową i niewydolnością nerek”. Nat. Genet . 29 (3): 310–4. doi : 10.1038/ng752 . PMID 11687798 . S2CID 5892001 .
Eymard-Pierre E, Lesca G, Dollet S i in. (2002). „Wznoszący się dziedziczny paraliż spastyczny o początku niemowlęcym jest związany z mutacjami w genie Alsin” . Jestem. J. Hum. Genet . 71 (3): 518–27. doi : 10.1086/342359 . PMC 379189 . PMID 12145748 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Lesca G, Eymard-Pierre E, Santorelli FM i in. (2004). „Dziedziczne wstępujące porażenie spastyczne niemowląt (IAHSP): cechy kliniczne w 11 rodzinach”. Neurologia . 60 (4): 674–82. doi : 10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25 . PMID 12601111 . S2CID 20968387 .
Otomo A, Hadano S, Okada T i in. (2003). „ALS2, nowy czynnik wymiany nukleotydów guaninowych dla małej GTPazy Rab5, bierze udział w dynamice endosomów” . Szum. Mol. Genet . 12 (14): 1671–87. doi : 10.1093/hmg/ddg184 . PMID 12837691 .
Nagano I, Murakami T, Shiote M i in. (2003). „Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu w regionach niekodujących genu ALS2 japońskich pacjentów z autosomalnie recesywnym stwardnieniem zanikowym bocznym”. Neurol. Rez . 25 (5): 505–9. doi : 10.1179/016164103101201733 . PMID 12866199 . S2CID 42350605 .
Devon RS, Helm JR, Rouleau GA i in. (2004). „Pierwsza nonsensowna mutacja w alsin skutkuje jednorodnym fenotypem wstępującego paraliżu spastycznego o początku wczesnodziecięcym z zajęciem opuszki u dwojga rodzeństwa”. Clin. Genet . 64 (3): 210–5. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x . PMID 12919135 . S2CID 27423316 .
Yamanaka K, Vande Velde C, Eymard-Pierre E i in. (2004). „Niestabilne mutanty w składniku obwodowej błony endosomalnej ALS2 powodują chorobę neuronu ruchowego o wczesnym początku” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 100 (26): 16041–6. doi : 10.1073/pnas.2635267100 . PMC 307689 . PMID 14668431 .
Hand CK, Devon RS, Gros-Louis F i in. (2004). „Przeszukiwanie mutacji genu ALS2 w sporadycznym i rodzinnym stwardnieniu zanikowym bocznym” . Łuk. Neurol . 60 (12): 1768–71. doi : 10.1001/archneur.60.12.1768 . PMID 14676054 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Kanekura K, Hashimoto Y, Niikura T i in. (2004). „Alsin, produkt genu ALS2, hamuje neurotoksyczność mutanta SOD1 poprzez domenę RhoGEF poprzez interakcję z mutantami SOD1” . J. Biol. chemia . 279 (18): 19247–56. doi : 10.1074/jbc.M313236200 . PMID 14970233 .

Linki zewnętrzne