Aktywator białka RAS p21 1

RASA1
Protein RASA1 PDB 1wer.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologiczne:
Identyfikatory
, CM-AVM, CMAVM, GAP, PKWS, RASA, RASGAP, p120GAP, p120RASGAP, RAS Aktywator białka p21 1, p120, CMAVM1
Zewnętrzne identyfikatory
Ortolodzy
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
Wyszukiwanie PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Aktywator białka p21 RAS 1 lub RasGAP ( białko aktywujące Ras GTPazę ), znane również jako RASA1 , jest cytozolowym białkiem ludzkim o masie 120 kDa , które zapewnia dwie główne aktywności:

  • Inaktywacja Ras z jego aktywnej formy związanej z GTP do nieaktywnej formy związanej z PKB poprzez wzmocnienie endogennej aktywności Ras z GTPazy , poprzez jego C-końcową domenę GAP
  • Mitogenna transmisja sygnału w kierunku dalszych partnerów wchodzących w interakcję poprzez N-końcowe domeny SH2-SH3-SH2

Białko kodowane przez ten gen znajduje się w cytoplazmie i należy do rodziny białek GAP1 aktywujących GTPazę. Produkt genu stymuluje aktywność GTPazy normalnego RAS p21, ale nie jego onkogennego odpowiednika. Działając jako supresor funkcji RAS, białko wzmacnia słabą wewnętrzną aktywność GTPazy białek RAS, powodując powstanie nieaktywnej formy RAS związanej z PKB, umożliwiając w ten sposób kontrolę proliferacji i różnicowania komórek. Mutacje prowadzące do zmian w miejscach wiązania któregokolwiek z białek są powiązane z rakiem podstawnokomórkowym. W wyniku alternatywnego splicingu powstają dwie izoformy, przy czym krótsza izoforma, pozbawiona N-końcowego regionu hydrofobowego, ale zachowująca tę samą aktywność, wydaje się być obficie wyrażana w tkankach łożyska, ale nie w tkankach dorosłych.

Domeny

RasGAP zawiera jedną domenę SH3 i dwie domeny SH2 , domenę PH , domenę C2 i domenę GAP.

Interakcje

Wykazano, że aktywator białka p21 RAS 1 oddziałuje z :

mRNA może oddziaływać z mikroRNA Mir-132 ; proces ten jest powiązany z angiogenezą.

Baza danych chorób

Baza danych wariantów genu RASA1

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne