TSC1
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, LAM, TSC, stwardnienie guzowate 1, podjednostka złożona TSC 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Stwardnienie guzowate 1 (TSC1) , znane również jako hamartin , jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen TSC1 .
Funkcjonować
TSC1 działa jako współopiekuńczy, który hamuje aktywność ATPazy białka opiekuńczego Hsp90 (białko szoku cieplnego-90) i spowalnia jego cykl opiekuńczy. Tsc1 działa jako pośrednik Hsp90 w opiekowaniu się klientami kinazowymi i niekinazowymi, w tym Tsc2, zapobiegając w ten sposób ich ubikwitynacji i degradacji w proteasomie. TSC1, TSC2 i TBC1D7 to wielobiałkowy kompleks znany również jako kompleks TSC. Ten kompleks negatywnie reguluje mTORC1 , działając jako białko aktywujące GTPazę (GAP) dla małej GTPazy Rheb , niezbędny aktywator mTORC1. Kompleks TSC został uznany za supresor nowotworu .
Znaczenie kliniczne
Defekty w tym genie mogą powodować stwardnienie guzowate z powodu funkcjonalnego upośledzenia kompleksu TSC. [ potrzebne źródło Defekty w TSC1 mogą być również przyczyną ogniskowej dysplazji korowej . [ potrzebne źródło TSC1 może brać udział w ochronie neuronów mózgowych w regionie CA3 hipokampu przed skutkami udaru .
Interakcje
Wykazano, że TSC1 wchodzi w interakcje z:
Zobacz też
Dalsza lektura
Hengstschläger M (sierpień 2001). „Złożone geny stwardnienia guzowatego: od much do genetyki człowieka”. Archiwa Badań Dermatologicznych . 293 (8): 383-6. doi : 10.1007/s004030100250 . PMID 11686512 . S2CID 35702323 .
Ramesz V (czerwiec 2003). „Aspekty funkcji białka kompleksu stwardnienia guzowatego (TSC) w mózgu”. Transakcje Towarzystwa Biochemicznego . 31 (część 3): 579–83. doi : 10.1042/BST0310579 . PMID 12773159 .
Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (czerwiec 2003). „Zaangażowanie genu kompleksu stwardnienia guzowatego (TSC) w sporadycznych guzach”. Transakcje Towarzystwa Biochemicznego . 31 (część 3): 597–602. doi : 10.1042/BST0310597 . PMID 12773163 .
Ellisen LW (listopad 2005). „Kontrola wzrostu w warunkach stresu: regulacja mTOR poprzez szlak REDD1-TSC” . Cykl komórkowy . 4 (11): 1500–02. doi : 10.4161/cc.4.11.2139 PMID 16258273 .
Józwiak J, Józwiak S (marzec 2007). „Komórki olbrzymie: sprzeczność z modelem tworzenia bulw z dwoma uderzeniami?”. Neurobiologia komórkowa i molekularna . 27 (2): 251–61. doi : 10.1007/s10571-006-9106-0 . PMID 16897363 . S2CID 31624726 .
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (październik 1996). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. VI. Sekwencje kodujące 80 nowych genów (KIAA0201-KIAA0280) wydedukowane na podstawie analizy klonów cDNA z linii komórkowej KG-1 i mózgu” . Badania DNA . 3 (5): 321–9, 341–54. doi : 10.1093/dnares/3.5.321 PMID 9039502 .
van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S, Lindhout D, van den Ouweland A, Halley D, Young J, Burley M, Jeremiah S, Woodward K, Nahmias J, Fox M, Ekong R, Osborne J, Wolfe J, Povey S, Snell RG, Cheadle JP, Jones AC, Tachataki M, Ravine D, Sampson JR, Reeve MP, Richardson P, Wilmer F, Munro C, Hawkins TL, Sepp T, Ali JB, Ward S, Green AJ, Yates JR, Kwiatkowska J, Henske EP, Short MP, Haines JH, Jóźwiak S, Kwiatkowski DJ (sierpień 1997). „Identyfikacja genu stwardnienia guzowatego TSC1 na chromosomie 9q34”. nauka . 277 (5327): 805–8. doi : 10.1126/nauka.277.5327.805 . PMID 9242607 .
Jones AC, Daniells CE, Snell RG, Tachataki M, Idziaszczyk SA, Krawczak M, Sampson JR, Cheadle JP (listopad 1997). „Molekularna analiza genetyczna i fenotypowa ujawnia różnice między rodzinnym i sporadycznym stwardnieniem guzowatym związanym z TSC1 i TSC2” . Genetyka molekularna człowieka . 6 (12): 2155–61. doi : 10.1093/hmg/6.12.2155 PMID 9328481 .
van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (czerwiec 1998). „Interakcja między hamartyną i tuberyną, produktami genów TSC1 i TSC2” . Genetyka molekularna człowieka . 7 (6): 1053–7. doi : 10.1093/hmg/7.6.1053 PMID 9580671 .
Deska TL, Yeung RS, Henske EP (listopad 1998). „Hamartin, produkt genu stwardnienia guzowatego 1 (TSC1), oddziałuje z tuberyną i wydaje się być zlokalizowany w pęcherzykach cytoplazmatycznych”. Badania nad rakiem . 58 (21): 4766–70. PMID 9809973 .
Kwiatkowska J, Jóźwiak S, Hall F, Henske EP, Haines JL, McNamara P, Braiser J, Wigowska-Sowinska J, Kasprzyk-Obara J, Short MP, Kwiatkowski DJ (lipiec 1998). „Kompleksowa analiza mutacji genu TSC1: obserwacje dotyczące częstotliwości mutacji, powiązanych cech i braku penetracji” . Annals of Human Genetics . 62 (cz. 4): 277–85. doi : 10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x PMID 9924605 . S2CID 12987381 .
van Slegtenhorst M, Verhoef S, Tempelaars A, Bakker L, Wang Q, Wessels M, Bakker R, Nellist M, Lindhout D, Halley D, van den Ouweland A (kwiecień 1999). "Widmo mutacji genu TSC1 w kohorcie 225 pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: brak dowodów na korelację genotyp-fenotyp" . Dziennik genetyki medycznej . 36 (4): 285–9. doi : 10.1136/jmg.36.4.285 . PMC 1734341 PMID 10227394 .
Niida Y, Lawrence-Smith N, Banwell A, Hammer E, Lewis J, Beauchamp RL, Sims K, Ramesh V, Ozelius L (2000). „Analiza zarówno TSC1, jak i TSC2 pod kątem mutacji germinalnych u 126 niespokrewnionych pacjentów ze stwardnieniem guzowatym” . Ludzka mutacja . 14 (5): 412–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K PMID 10533067 . S2CID 38335573 .
Zhang H, Nanba E, Yamamoto T, Ninomiya H, Ohno K, Mizuguchi M, Takeshita K (2000). „Analiza mutacji genów TSC1 i TSC2 u japońskich pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego” . Journal of Human Genetics . 44 (6): 391-6. doi : 10.1007/s100380050185 PMID 10570911 .
Nellist M, van Slegtenhorst MA, Goedbloed M, van den Ouweland AM, Halley DJ, van der Sluijs P (grudzień 1999). „Charakterystyka cytozolowego kompleksu tuberyna-hamartyna. Tuberyna jest cytozolowym chaperonem dla hamartyny” . Journal of Biological Chemistry . 274 (50): 35647–52. doi : 10.1074/jbc.274.50.35647 PMID 10585443 .
Yamashita Y, Ono J, Okada S, Wataya-Kaneda M, Yoshikawa K, Nishizawa M, Hirayama Y, Kobayashi E, Seyama K, Hino O (styczeń 2000). „Analiza wszystkich egzonów genów TSC1 i TSC2 pod kątem mutacji germinalnych u japońskich pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: opis 10 mutacji”. American Journal of Medical Genetics . 90 (2): 123–6. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L . PMID 10607950 .
Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, Vinters HV, Johnson MW, Jay DG, Hall A (maj 2000). „Hamartyna supresorowa guza TSC1 reguluje adhezję komórek poprzez białka ERM i GTPazę Rho”. Biologia komórki przyrody . 2 (5): 281–7. doi : 10.1038/35010550 . PMID 10806479 . S2CID 25353057 .
Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (lipiec 2000). „Produkt genu TSC1, hamartin, negatywnie reguluje proliferację komórek” . Genetyka molekularna człowieka . 9 (12): 1721–7. doi : 10.1093/hmg/9.12.1721 PMID 10915759 .
Murthy V, Stemmer-Rachamimov AO, Haddad LA, Roy JE, Cutone AN, Beauchamp RL, Smith N, Louis DN, Ramesh V (marzec 2001). „Rozwojowa ekspresja białek stwardnienia guzowatego tuberyny i hamartin”. Acta Neuropatologica . 101 (3): 202–10. doi : 10.1007/s004010000269 . PMID 11307618 . S2CID 8067136 .
Catania MG, Mischel PS , Vinters HV (lipiec 2001). „Interakcja hamartin i tuberyny z cyklinozależną kinazą CDK1 G2 / M i jej cyklinami regulatorowymi A i B” . Journal of Neuropatology and Experimental Neurology . 60 (7): 711–23. doi : 10.1093/jnen/60.7.711 PMID 11444800 .
Linki zewnętrzne
