Zespół Tietza
| Zespół Tietza | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół hipopigmentacji i głuchoty |
 | |
| Zespół Tietza ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. | |
| Specjalność |
Pediatria 
|
Zespół Tietza , zwany także zespołem albinizmu-głuchoty Tietza lub albinizmem i głuchotą Tietza , jest wrodzonym zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco , charakteryzującym się głuchotą i leucyzmem . Jest to spowodowane mutacją w czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią (MITF). Zespół Tietza został po raz pierwszy opisany w 1963 roku przez Waltera Tietza (1927–2003), niemieckiego lekarza pracującego w Kalifornii.
Prezentacja
Zespół Tietza charakteryzuje się głębokim ubytkiem słuchu od urodzenia, siwymi włosami i bladą skórą (kolor włosów może z czasem ciemnieć na blond lub rudy). [ potrzebne źródło ]
Utrata słuchu jest spowodowana nieprawidłowościami ucha wewnętrznego ( niedosłuch czuciowo-nerwowy ) i występuje od urodzenia. Osoby z zespołem Tietza często mają jaśniejszy kolor skóry i włosów niż inni członkowie rodziny.
Zespół Tietza wpływa również na oczy. Tęczówka u osób dotkniętych chorobą jest niebieska, a wyspecjalizowane komórki w oku zwane nabłonka barwnikowego siatkówki nie mają normalnego pigmentu. Zmiany w tych komórkach są na ogół wykrywalne tylko przez badanie wzroku; nie jest jasne, czy zmiany wpływają na wzrok.
Przyczyna
Zespół Tietza jest spowodowany mutacjami w genie MITF , zlokalizowanym na ludzkim chromosomie 3p14.1-p12.3 . Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wskazuje to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się na autosomie ( chromosom 3 jest autosomem) i tylko jedna kopia wadliwego genu wystarcza do wywołania zaburzenia, odziedziczonego po rodzicu cierpiącym na zaburzenie. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Zobacz też
- ^ Internetowe dziedziczenie mendlowskie u człowieka (OMIM): 103500
- ^ a b c d Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (czerwiec 2000). „Zespół Tietza (hipopigmentacja / głuchota) spowodowany mutacją MITF” (wolny pełny tekst) . J. Med. Genet . 37 (6): 446–448. doi : 10.1136/jmg.37.6.446 . PMC 1734605 . PMID 10851256 .
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologia: zestaw 2-tomowy . Louis: Mosby. P. 925. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ a b Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (styczeń 1998). „Mutacja genu MITF w zespole albinizmu i głuchoty (zespół Tietza)”. Clin. Dysmorfol . 7 (1): 17–20. doi : 10.1097/00019605-199801000-00003 . PMID 9546825 . S2CID 20222113 .
- ^ Tietz W (wrzesień 1963). „Syndrom mutyzmu głuchoniemego związany z albinizmem wykazujący dominujące dziedziczenie autosomalne” . Jestem. J. Hum. Genet . 15 (3): 259–264. PMC 1932384 . PMID 13985019 .
- ^ „Zespół Tietza” . Strona główna genetyki . 2016-02-22 . Źródło 2016-03-01 .
- ^ Internetowe dziedziczenie mendlowskie u człowieka (OMIM): 156845