Syndrom krzyża
Syndrom krzyża | |
---|---|
Inne nazwy | Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu krzyżowego |
Zespół krzyżowy dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny | |
Specjalność | Endokrynologia |
Zespół Cross-McKusicka-Breena (znany również jako „ zespół krzyżowy ”, „ hipopigmentacja i mikroftalmia ” oraz „ zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej ”) jest niezwykle rzadką chorobą charakteryzującą się białą skórą, blond włosami z żółto-szarym metalicznym połyskiem, małymi oczami ze zmętnieniem rogówki , szarpanym oczopląsem , włókniakowatością dziąseł oraz ciężką niepełnosprawnością intelektualną i upośledzeniem fizycznym.
Scharakteryzowano go w 1967 roku.
Zobacz też
Linki zewnętrzne