Syndrom krzyża

Syndrom krzyża
Inne nazwy Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu krzyżowego
Autosomal recessive - en.svg
Zespół krzyżowy dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny
Specjalność Endokrynologia Edit this on Wikidata

Zespół Cross-McKusicka-Breena (znany również jako „ zespół krzyżowy ”, „ hipopigmentacja i mikroftalmia ” oraz „ zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej ”) jest niezwykle rzadką chorobą charakteryzującą się białą skórą, blond włosami z żółto-szarym metalicznym połyskiem, małymi oczami ze zmętnieniem rogówki , szarpanym oczopląsem , włókniakowatością dziąseł oraz ciężką niepełnosprawnością intelektualną i upośledzeniem fizycznym.

Scharakteryzowano go w 1967 roku.

Zobacz też

Linki zewnętrzne