SHOC1
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SHOC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , otwarta ramka odczytu chromosomu 9 84, ZIP2H, ZIP2, brak chiazmaty 1, C9orf84, MZIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Niedobór w Chiasmata 1 , znane również jako SHOC1, to białko kodowane u ludzi przez gen SHOC1 .
Gen
Locus chromosomalny SHOC1 to 9q31.3 i jest on wspólny z co najmniej 115 innymi genami kodującymi białka i jest zlokalizowany na nici ujemnej. U ludzi zawiera 34 eksony i ma długość 108 834 par zasad, włączając introny i eksony. C9orf84 znajduje się pomiędzy genami kodującymi białko GNG10 i UGCG . Kiedy gen ten ulega transkrypcji u ludzi, najczęściej tworzy mRNA o długości 4721 par zasad i zawierający 26 eksonów. Istnieje co najmniej 13 alternatywnych form splotu C9orf84, a przewidywanych jest więcej.
Białko
SHOC1 u ludzi ma co najmniej 6 alternatywnych izoform, a przewiduje się co najmniej 10 kolejnych. Sekwencją najczęściej stosowaną u ludzi jest izoforma 1 C9orf84. Izoforma ta ma długość 1444 aa, zawiera 26 eksonów, ma przewidywaną masę cząsteczkową 165,190 kDa i przewidywane pI 5,10.
Wykazano, że SHOC1 ulega fosforylacji . Przewiduje się, że C9orf84 ulega kilku innym modyfikacjom potranslacyjnym, w tym glikozylacji i o-glikozylacji , i zawiera bogate w leucynę sygnały eksportu jądrowego . W porównaniu z ogólnym zestawem referencyjnym swp23s.q, pierwotna struktura białka ma niedobór aminokwasów z grupy AGP (alanina, glicyna, prolina) i zawiera więcej aminokwasów kwasowych (glutaminian, asparaginian) niż aminokwasy zasadowe (lizyna, arginina). Odnosi się to do białka u wszystkich kręgowców. W ludzkiej izoformie 1 zidentyfikowano 220 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów wykrytych w regionie kodującym, ale żadnego z nich nie powiązano obecnie z chorobą człowieka. Przewiduje się, że drugorzędowa struktura tego białka będzie składać się głównie z alfa-helis w mniej więcej pierwszych dwóch trzecich białka i cewek w ostatniej jednej trzeciej. Przewiduje się, że białko to zlokalizowane jest w jądrze.
Wyrażenie
SHOC1 ulega wszechobecnej ekspresji w większości tkanek, z wyższą niż przeciętna ekspresją w jądrach, nerkach, grasicy i nadnerczach.
Promotor izoformy 1 SHOC1 u ludzi ma długość 639 pz i pokrywa się z nieulegającym translacji regionem 5' genu. Istnieją cztery alternatywne promotory, które promują różne warianty transkryptu.
Interakcje
Wykazano eksperymentalnie, metodą łączenia dwóch hybryd, że SHOC1 wchodzi w interakcję z aminopeptydazą metioninową , białkiem kodowanym przez gen maP3 w Bacillus anthracis .
Kilka najpowszechniejszych i najbardziej konserwatywnych rodzin miejsc wiązania czynników transkrypcyjnych, które przewiduje się znaleźć w regionie promotora C9orf84, to czynniki ETS1, białka wiążące Ccaat/wzmacniacz i czynnik wiążący wzmacniacz limfoidalny 1. ETS1, białka wiążące wzmacniacz Ccaat , i czynnik wiążący wzmacniacz limfatyczny 1 są związane z odpornością.
Historia ewolucji
Gen ten występuje u wszystkich kręgowców i niektórych bezkręgowców. Najbardziej odległy ortolog wykrywalny przez NCBI BLAST występuje u Nematostella vectensis ( ukwiał gwiaździsty ). Ortologiem roślinnym najbliższym C9orf84 jest białko SHOC1 w Arabidopsis thaliana . C9orf84 nie jest zbyt dobrze zachowany nawet wśród ssaków.
Znaczenie kliniczne
Poziom SHOC1 jest znacznie zwiększony u pacjentów z łuszczycą i skórą ze zmianami, w przeciwieństwie do pacjentów z łuszczycą ze skórą bez zmian i pacjentów bez łuszczycy.