C13orf42

Identyfikatory
C13orf42
	, LINC00372, LINC00371, długie międzygenowe niekodujące białko RNA 371, chromosom 13 otwarta ramka odczytu 42
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

C13orf42 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez otwartą ramkę odczytu 42 chromosomu 13 genu (C13orf42). Dane sekwencjonowania RNA wskazują na niską ekspresję genu C13orf42 w różnych tkankach. Przewiduje się, że białko C13orf42 będzie zlokalizowane w mitochondriach , jądrze i cytozolu . Przewidywania struktury trzeciorzędowej dla C13orf42 wskazują na wiele helis alfa .

Gen

Streszczenie

C13orf42 to gen kodujący białko zawierający 4 eksony. C13orf42 jest również znany pod pseudonimami LINC00371 i LINC00372. Sekwencjonowanie RNA pokazuje ekspresję genu na niskim poziomie w różnych tkankach.

Lokalizacja

C13orf42 znajduje się na nici ujemnej chromosomu 13 w pozycji 13q14.3 u ludzi. C13orf42 znajduje się od 51,08 Mb do 51,20 Mb na chromosomie 13 i obejmuje 118 kilozasad.

Sąsiedztwo

Genomowe sąsiedztwo C13orf42 składa się z kilku pseudogenów wraz z podjednostką B rybonukleazy H2 ( RNASEH2B ), niescharakteryzowanym LOC107984554 i rodziną o podobieństwie sekwencji 124 członków A (FAM124A).

Przedstawienie egzonów w skali genu C13orf42. Obraz został utworzony przy użyciu programu Illustrator for Biological Sciences (IBS) z biokukułki i informacji o genach z UCSC BLAT.

eksony

Gen C13orf42 zawiera 4 egzony .

Wyrażenie

Sekwencjonowanie RNA C13orf42 wykazuje ekspresję w różnych tkankach, w tym w śledzionie, nerkach, sercu, mózgu, jądrach, skórze, przełyku, okrężnicy, jelicie cienkim, żołądku, płucach, łożysku, gruczole ślinowym, grasicy i tkance tłuszczowej. Sekwencjonowanie RNA ludzkiej tkanki płodowej pokazuje ekspresję C13orf42 począwszy od 20 tygodnia w jelicie, 16 tygodni w nerkach, 10 tygodni w płucach, a ekspresję w żołądku obserwuje się po 16 tygodniach, ale nie po 10, 18 lub 20 tygodniach. Zarejestrowana ekspresja RNA jest bardzo niska, a wszystkie wyniki są niższe niż 0,5 odczytów na kilozasadę transkryptu na milion zmapowanych odczytów (RPKM). mikromacierzy z NCBI geo (GDS425) pokazują ekspresję w dodatkowych tkankach, w tym w szpiku kostnym, wątrobie, mięśniach szkieletowych, rdzeniu kręgowym i trzustce.

Transkrypcja

Warianty

C13orf42 wytwarza cztery znane warianty transkryptu, wariant 1 , wariant 2 , wariant 3 i wariant X1 . Wariant transkrypcji 3 (numer dostępu: NM_001351589.3) jest najdłuższym wysokiej jakości mRNA o długości 3075 nukleotydów. Wariant transkryptu 3 zawiera 4 eksony i koduje białko o długości 325 aminokwasów.

Wszystkie warianty transkryptu 1, 2 i X1 nie mają pierwszego eksonu, ale są zgodne z eksonami 2, 3 i 4 wariantu transkryptu 3. Warianty 1 i 2 nie kodują białka, podczas gdy warianty 3 i X1 kodują białko. Wariant X1 ma długość 2717 nukleotydów i koduje białko o długości 189 aminokwasów, które jest dopasowane do ostatnich 187 aminokwasów dłuższego białka kodowanego przez wariant transkryptu 3 i różni się dwoma pierwszymi aminokwasami.

Białko

izoformy

Istnieją dwa znane białka kodowane przez izoformy C13orf42. Wariant transkrypcji 3 koduje najdłuższe białko o długości 325 aminokwasów. Wariant transkryptu X1 koduje białko o długości 189 aminokwasów. Białko to jest dopasowane do eksonów 2, 3 i 4 białka o 325 aminokwasach, ale brakuje mu eksonu 1.

Skład białek

C13orf42 ma przewidywany punkt izoelektryczny 9,3 i przewidywaną masę cząsteczkową 37,4 kDa. Ludzki C13orf42 jest bogatym w serynę i dodatnio naładowanym aminokwasy (lizynę i argininę). Ta kompozycja jest częściowo zachowana w ortologach.

Struktura trzeciorzędowa

, że trzeciorzędowa struktura C13orf42 o najwyższym poziomie ufności przewidywana przez I-Tasser ma wiele helis alfa . W poniższej strukturze zaznaczono reszty wskazane jako obecne w C13orf42 w większych ilościach (seryna, lizyna i arginina). Model wypełnienia przestrzeni i model ładunku pokazano również dla C13orf42.

Trzeciorzędowa struktura C13orf42 przewidziana przez I-Tasser i opisana w NCBI iCn3D. Białko jest pokazane w postaci wypełniającej przestrzeń, a wysoce konserwatywne aminokwasy są oznaczone na żółto.

Trzeciorzędowa struktura C13orf42 przewidziana przez I-Tasser i opisana w NCBI iCn3D. Ładunek jest wskazany przy czym niebieski oznacza dodatnie, a czerwony oznacza ujemne pozostałości. Wysoce konserwatywne aminokwasy są oznaczone na żółto.

Struktura C13orf42 przewidziana przez I-Tasser i opisana w Chimera z zaznaczonymi resztami, które są obecne w ilościach wyższych niż przeciętne. (Seryna = niebieski, Lizyna = zielony, Arginina = pomarańczowy)

Lokalizacja subkomórkowa

Przewiduje się, że ludzki C13orf42 będzie zlokalizowany w mitochondriach , jądrze , cytozolu i retikulum endoplazmatycznym z przewidywanym niskim odsetkiem ER (<5%). Ortologi pokazują podobną przewidywaną lokalizację subkomórkową, przy czym mitochondria, jądro i cytozol są najbardziej przewidywanymi lokalizacjami, jednak przewidywane wartości procentowe są różne.

Immunohistochemia

Przeciwciało C13orf42 B-4 (numer katalogowy: sc-376095) wykazuje barwienie cytoplazmatyczne i jądrowe w przewodach nasiennych i komórkach Lyediga tkanki jąder. Przeciwciało C13orf42 E-3 (numer katalogowy: sc-374567) wykazuje wybarwienie cytoplazmatyczne w przewodach nasiennych i komórkach Lyediga tkanki jądra oraz lokalizację cytoplazmatyczną i jąderkową w komórkach HeLa.

Modyfikacje potranslacyjne

Przewidywane modyfikacje potranslacyjne pokazane na ludzkim C13orf42. Diagram został stworzony przy użyciu programu Illustrator for Biological Sciences.

Przewiduje się, że C13orf42 ma 10 wysoce konserwatywnych (w ponad 70% analizowanych ortologów z poniższej tabeli) miejsc fosforylacji. Miejsca fosforylacji obejmują jedno miejsce CK2 , jedno miejsce fosforylacji TYR , dwa miejsca fosforylacji cAMP i sześć miejsc fosforylacji PKC . Istnieją trzy przewidywane O-β-GlcNAc i dwa przewidywane miejsca yin-yang w C13orf42, które są w pełni konserwowane w ortologach. Miejsce yin-yang występuje, gdy O-β-GlcNAc i fosforylację dla tego samego miejsca. Nie przewiduje się, aby C13orf42 miał miejsca mirystylacji, ponieważ nie zawiera N-końcowej glicyny.

Domeny

C13orf42 nie ma zidentyfikowanych domen o wysokim poziomie pewności lub zachowania w ortologach.

Homologia i ewolucja

Skorygowana rozbieżność względem daty rozbieżności (MYA) C13orf42 w porównaniu z cytochromem C i fibrynogenem alfa.

ortologi

C13orf42 ma ortologi u ssaków , ptaków , gadów , płazów , ryb kostnoszkieletowych i ryb chrzęstnoszkieletowych , jak pokazano w poniższej tabeli ortologów. Nie znaleziono ortologów u ryb bezszczękowych, bezkręgowców, roślin, grzybów, wirusów ani bakterii. Wszystkie ssaki zawierają te same 4 eksony, co ludzkie białko C13orf42, a zwierzętom innym niż ssaki brakuje eksonu 4. Ortologi ssaków mają wysoki procent identyczności z ludzkim C13orf42, z których każdy ma ponad 62% identyczności. Najdalsze ortologi (ryby chrzęstne) mają identyczność sekwencji około 33%. Ludzki C13orf42 nie ma paralogów.

Tabela ortologów

Tabela przedstawiająca rodzaj i gatunek, nazwę zwyczajową, klasę taksonomiczną, datę dywergencji, numer dostępu, długość, procent identyczności i procent podobieństwa C13orf42 i jego ortologów. Domyślne sortowanie odbywa się według daty rozbieżności, a następnie procentowej identyczności sekwencji.
Rodzaj i gatunek	Nazwa zwyczajowa	Klasa taksonomiczna	Data rozbieżności (MYA)	Numer dostępowy	Długość (aminokwasy)	Procent identyczności z Homo sapiens	Procent podobieństwa do Homo sapiens
Homo sapiens	Człowiek	Naczelne ssaki	0	NP_001338518.1	325	100	100
Mus musculus	Mysz	Dasyuromorfia	87	XP_030104110.1	318	76,9	84
Tursiops truncatus	Delfin butlonosy	Walenie	94	XP_033699576.1	319	82,8	87,7
Equus caballus	Koń	Perissodactyla	94	XP_023477317.1	326	82,6	90,2
Mustela putorius	Tchórz europejski	Mięsożerca	94	XP_004775284.1	326	79,4	85
Pipistrellus kuhlii	Pipistrelle Kuhla (nietoperz)	Rodzina nietoperzy	94	XP_036312978.1	325	79.1	86,8
Ursus maritimus	Niedźwiedź polarny	niedźwiedziowate	94	XP_040478472.1	328	77,2	82,7
Elephas maximus indicus	Słoń indyjski	trąbowate	99	XP_049709344.1	326	79,4	86,2
Dasypus novemcinctus	Dziewięciopasmowy pancernik	Obrączka	99	XP_023446856.1	328	72,8	81,4
Dromiciops gliroides	Monito del monte	mikrobioteria	160	XP_043849658.1	326	67,9	79,5
Lisek Trichosurus	Opos pospolity	Diprotodoncja	160	XP_036599801.1	326	66,7	79,5
Sarcophilus harrisii	Diabeł tasmański	Dasyuromorfia	160	XP_023355407.1	326	66,4	80.1
Ornithorhynchus anatinus	Zabawa	stekowce	180	XP_028904285.1	330	62,3	73
Aligator sinensis	Chiński aligator	Krokodyl	319	XP_025062978.1	266	48,6	61,7
Dromaius novaehollandiae	Emu	kazuarowe	319	XP_025964173.1	268	48.2	59,8
Gallus gallus	Kurczak	Galliformes	319	XP_004938779.1	268	47,6	61,3
Camarhynchus parvulus	Mała zięba drzewna	Traupidae	319	XP_030802909.1	264	47.1	60,9
Pelodiscus sinensis	Chiński żółw softshell	Testudyny	319	XP_014429996.1	267	47	60,6
Phasianus colchicus	Bażant	Galliformes	319	XP_031471701.1	272	46,4	59,9
Varanus komodoensis	waran z Komodo	łuskonośny	319	XP_044300138.1	269	45,9	60.1
Bivittatus Pythona	pyton birmański	łuskonośny	319	XP_025026122.1	269	44.1	58
Pantherophis guttatus	Wąż zbożowy	łuskonośny	319	XP_034287884.1	267	42,7	56,4
Rhinatrema bivittatum	Dwurzędowy kątownik	Rhinatrematidae	353	XP_029459031.1	273	45,4	59,5
Xenopus tropicalis	Zachodnia żaba szponiasta	Anura	353	XP_031752228.1	260	43,5	57,4
Bufo gargarizany	Ropucha azjatycka	Anura	353	XP_044141363.1	262	40,7	56,8
bufo bufo	Ropucha szara	Anura	353	XP_040278366.1	391	30,9	42
Protopterus annectens	Ryby dwudyszne z Afryki Zachodniej	Lepidosireniformes	408	XP_043927617.1	269	37,8	53,5
Łopatka Polyodon	Wiosłonos	Acipenseriformes	431	XP_041127510.1	275	33,8	52,4
Danio Rerio	Danio pręgowany	karpiowate	431	XP_021329868.1	287	30.2	44,7
Clupea harengus	Śledź atlantycki	Clupeiformes	431	XP_042559186.1	306	29	41,7
Callorhinchus milii	Australijski rekin widmo	Chimeriformes	464	XP_042189981.1	267	35,5	53,3
Amblyraja radiata	Ciernista łyżwa	Rajiformes	464	XP_032889397.1	267	33	47,5
Scyliorhinus canicula	Rekin drobnoplamisty	Carcharhiniformes	464	XP_038658253.1	264	32,5	50,4

Filogeneza

Drzewo filogenetyczne pokazuje, że ludzki C13orf42 jest najbardziej spokrewniony ze swoimi ortologami ssaków i najdalej spokrewniony z ortologami ryb chrzęstnych.

Drzewo filogenetyczne białka C13orf42 wykonane przy użyciu białka NCBI do zebrania sekwencji i phylogene.fr do wygenerowania drzewa.

Funkcjonować

Znaczenie kliniczne

Kanagal-Shamanna i in. al zidentyfikowali ATM z C13orf42 u pacjenta z przewlekłą białaczką limfocytową , która prowadzi do inaktywacji ATM.

Xiong i in. wskazali, że SNP rs7325564 jest istotnie powiązany z nasion i nosa u ludzi.